Enfermedad
Síndrome de Tourette
¿Qué es el síndrome de Tourette?
El síndrome de Gilles de la Tourette o síndrome de Tourette (ST), es un trastorno neurológico que se suele manifestar en la niñez , caracterizado por la realización de movimientos repetitivos o sonidos involuntarios (tics o espasmos).
Son ejemplos de estos espasmos: parpadeo constante, muecas, contracción de la nariz, dar pisotones, gruñir, gritar, insultar, saltar, toser, ladrar, etc.
Aunque los síntomas varían de una persona a otra, la mayoría de casos son leves, y los tics suelen desaparecer con el paso de los años, generalmente al alcanzar la mayoría de edad.
Tipos de tics
Cabe destacar que, dentro de los diferentes tipos de tics, estos pueden ser movimientos (tics motores o motrices) o sonidos (tics vocales). Los tics motores suelen comenzar antes que los vocales.
Los diferentes tipos de tics se clasifican principalmente en:
Tics simples: son tics repentinos y breves que implican un número limitado de músculos. Por ejemplo: hacer muecas o gruñir.
Tics complejos: son movimientos coordinados que involucran varios grupos musculares. Por ejemplo: tocar reiteradamente a alguien o gritar.
Los tics pueden ser, a su vez, persistentes o crónicos o, por el contrario, tics transitorios.
Causas de un síndrome de Tourette
No se conoce la causa exacta del síndrome de Tourette ya que es un trastorno complejo , probablemente, de origen genético o heredado y potenciado con ciertos factores ambientales. Algunas investigaciones apuntan a un desequilibrio en los neurotransmisores del cerebro.
Síntomas de un síndrome de Tourette
Los síntomas específicos del ST son los denominados tics (movimientos o sonidos repentinos), breves e intermitentes. Estos pueden ser leves o graves. Cuando son graves, pueden interferir en la comunicación, la funcionalidad habitual y la calidad de vida del paciente.
Antes de aparecer los tics, la persona puede sentir un incómodo impulso premonitorio como cosquilleo o tensión y, cuando aparece el tic, se siente alivio.
El niño puede llegar a controlar el tic si hace un gran esfuerzo, pero esto puede impedirle concentrarse en otro aspecto como prestar atención en clase o mantener una conversación.
Tratamiento de un síndrome de Tourette
El síndrome de Tourette no tiene tratamiento. Los tics suelen desaparecer con el paso de los años. El tratamiento se pauta exclusivamente cuando los tics son graves e interfieren con la vida cotidiana de quien lo padece, para aliviar estos síntomas tan molestos.
Existen algunos medicamentos que pueden ayudar a controlar los tics, estos deben ser pautados por el médico según cada paciente, debido a sus posibles efectos secundarios:
Medicamentos bloqueadores o que disminuyen la dopamina: la flufenazina, el haloperidol, la risperidonea, la pimozida o la tetrabenazina.
Inyecciones de toxina botulinica o bótox: una inyección en el músculo afectado puede reducir un tic simple o vocal.
Medicamentos contra el déficit de atención o hiperactividad: estimulantes como el metilfenidato y medicamentos para aumentar la atención y la concentración.
Inhibidores adrenérgicos centrales: fármacos como la clonidina y la guanfacina pueden controlar la conducta, los impulsos y los ataques de ira.
Antidepresivos: la fluoxetina (Prozac y Sarafem, entre otros).
Medicamentos anticonvulsivos: topiramato.
Para reducir los tics, se recomienda realizar actividades tranquilas y focalizadas, y acudir a grupos de apoyo o seguir terapias como:
Terapia del comportamiento: mediante intervenciones cognitivas conductuales para controlar los tics e identificar los impulsos premonitorios.
Psicoterapia: para aumentar su autoestima y ayudar a afrontar el ST, así como otras condiciones que pueden afectar a la conducta como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, la depresión o la ansiedad y las obsesiones.
Estimulación cerebral profunda (DBS): solo en casos de tics graves que no responden a otro tratamiento. Este método proporciona estimulación eléctrica, mediante un dispositivo implantado en el cerebro, a zonas específicas que controlan el movimiento. Este método todavía requiere más investigaciones para determinar si es un tratamiento seguro y eficaz para el ST.
Además, es muy importante que los padres del niño hablen con sus profesores y su entorno, para que apoyen y entiendan la situación y tratar de que el niño no se sienta avergonzado, frustrado o estresado.
Pruebas complementarias de un síndrome de Tourette
No existe una prueba específica para diagnosticar el síndrome de Tourette. El diagnóstico se basa en la historia clínica de los síntomas y antecedentes familiares.
Para que alguien reciba el diagnóstico del Síndrome de Tourette, debe cumplir los siguientes criterios durante al menos 1 año:
Tener 2 o más tics motores y al menos 1 vocal. No tienen por qué ocurrir a la vez, y pueden surgir muchas veces al día, todos los días o sólo esporádicamente durante el año.
Haber empezado antes de los 18 años.
No estar relacionados los síntomas con el consumo de medicamentos, drogas u otras patologías como enfermedad de Huntington, convulsiones o encefalitis postviral.
No obstante, los síntomas de esta enfermedad pueden imitar a los de otras enfermedades, por ello y para descartar otras afecciones, el médico puede solicitar pruebas complementarias como: análisis de sangre o estudios de diagnóstico por imágenes tales como resonancia magnética, tomografía computada o electroencefalograma.
Factores desencadenantes de un síndrome de Tourette
Los factores desencadenantes de tics más graves o frecuentes en este trastorno, son el estrés o la ansiedad, la emoción y la preocupación. También pueden empeorar al enfermar.
Factores de riesgo de un síndrome de Tourette
Los siguientes factores de riesgo pueden relacionarse con el Síndrome de Tourette, aunque todavía se requieren más investigaciones:
Antecedentes familiares
Fumar durante el embarazo
Complicaciones durante el embarazo
Bajo peso al nacer
Infecciones
Sexo masculino (tienen más probabilidades de desarrollarlo que el sexo femenino)
Complicaciones de un síndrome de Tourette
Normalmente, las personas con síndrome de Tourette pueden llevar una vida sana y activa, pero con frecuencia, afecta al comportamiento, a la conducta y a la autoestima.
Entre las enfermedades que suelen asociarse con el síndrome de Tourette destacan:
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH)
Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC)
Trastorno del espectro autista
Trastornos del sueño
Dificultades de aprendizaje
Trastornos de ansiedad o depresión
Dolor relacionado con los tics, en especial, dolor de cabeza
Dificultad para manejar la ira
Prevención de un síndrome de Tourette
Este síndrome no se puede prevenir, pero sí se puede ayudar al paciente a disminuir los tics y a sobrellevar este molesto problema explicando y comunicando a su entorno acerca del síndrome, con el fin de aumentar la comprensión y recibir apoyo sobre los síntomas, y reducir las burlas y el estrés del paciente .
A veces, el tratamiento de otras afecciones concurrentes como TDAH o TOC, puede ayudar a reducir los tics.
Especialidades a las que pertenece
Las especialidades médicas a las que pertenece el Síndrome de Tourette es la neurología (médicos especializados en trastornos cerebrales y del sistema nervioso), también la psiquiatría y psicología.
Preguntas frecuentes
¿Qué cromosoma afecta en el síndrome de Tourette?
Todavía se están realizando estudios para determinar las causas y origen del ST, unos estudios lo relacionan con un cromosoma mientras que otros creen que es afectado por otro, según cada caso examinado.
El gen responsable del ST parece localizarse en el cromosoma 18q22. También se han identificado mutaciones que afectan al gen SLITRK1, en un pequeño número de personas, situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q31.1), que codifica una proteína que es activa en el cerebro. Además, es posible que una mutación en el gen HDC pueda ser la causa de los síntomas típicos del ST, este gen interfiere en la producción de histamina.
¿Qué son los tics motores?
Los tics motores o motrices son aquellos movimientos involuntarios, repentinos, rápidos y recurrentes que tiene una persona, especialmente en niños y adolescentes. Pueden afectar a un grupo complejo de músculos, aunque generalmente comienzan por la cara y músculos del cuello y, si progresan, se extienden a las extremidades superiores y posteriormente, a las inferiores. Son tics motores el parpadeo constante de ojos, encogimiento de hombros, incluso autolesiones como arañarse, etc.
¿Qué es el Síndrome de Rett?
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y del desarrollo infantil de origen genético, caracterizado por una evolución normal durante los primeros meses de edad, pero seguido de un mal desarrollo del cerebro, con movimientos anormales de las manos y la pérdida de tono muscular. Además, presenta una disminución progresiva de habilidades motoras y de comunicación. Este síndrome puede causar también convulsiones y discapacidad intelectual.
El Síndrome de Rett es poco frecuente y afecta principalmente a niñas alrededor de los 2 años de edad .
¿Cuáles son los diferentes tipos de autismo?
Existen diferentes tipos de trastorno de autismo:
Autismo o síndrome de Kanner: es una enfermedad en la que existe una limitada conexión emocional con el resto de individuos, el individuo es poco sociable, como si estuviese en su propio mundo. Aparecen durante los 3 primeros años de vida. Quien lo padece suele mostrar comportamientos repetitivos y se estresan o agitan ante ruidos o luces brillantes.
Síndrome de Asperger: es el más difícil de diagnosticar. Individuos con este síndrome presentan una inteligencia media-alta pero un déficit serio en sus habilidades sociales y de comportamiento. No suelen ser empáticos, tienen poca coordinación, se obsesionan con algunos temas y no entienden las ironías.
Trastorno desintegrador infantil o síndrome de Heller: se diferencia de los anteriores en que suele aparecer a los 2 años de edad de forma repentina y regresiva y el niño puede llegar a darse cuenta. Es menos frecuente que el autismo, pero con un pronóstico peor.
Síndrome de Rett: se presenta sobre todo en niñas sobre los 2 años de edad. Tiene un proceso degenerativo y progresivo del sistema nervioso con alteraciones en el habla, la motricidad, etc.
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado: se denomina así a los síntomas clínicos del espectro autista que son demasiado heterogéneos y no se pueden categorizar en ninguna de las tipologías anteriores.
¿Cuál es la diferencia entre Autismo y Asperger?
La diferencia principal entre ambas patologías radica en que, en el autismo, las alteraciones son muy evidentes durante los 3 primeros años de vida, mientras que en el Asperger no hay evidencia tan clara y se tarda más en diagnosticar. Existen otras diferencias clave como:
Autismo: tienen una inteligencia por debajo de lo normal, un desarrollo físico adecuado, presentan retraso en el lenguaje y un vocabulario limitado, no tienen interés en las relaciones sociales, etc.
Asperger: tienen una inteligencia por encima de lo normal, presentan retraso motor y torpeza a nivel general, un lenguaje normal incluso con un vocabulario culto, buena memoria, sí desean relacionarse y tener amigos, pero tienen dificultades sociales, desarrollan intereses obsesivos, etc.