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Test prenatal Harmony: ¿Qué es y qué detecta?
Artículo especializado

Test prenatal Harmony: ¿Qué es y qué detecta?

El test prenatal no invasivo es una prueba que permite evaluar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles anomalías y síndromes genéticos. También permite conocer el sexo del bebé. Estas pruebas son fáciles de realizar e inocuas y permiten identificar aquellas gestantes con fetos que presentan un riesgo elevado de tener una anomalía genética. Se distinguen diferentes tipos de test no invasivos en función de las anomalías genéticas que son capaces de detectar. El test prenatal Harmony detecta las trisomías más comunes, incluyendo el síndrome de Down, el de Edwards, el de Patau y las anomalías de los cromosomas sexuales. Además, puede detectar el sexo fetal y la opción de detectar el síndrome DiGeorge . Test prenatales no invasivos El test Harmony permite la posibilidad de estudiar el ADN libre circulante en el plasma materno para el cribado de las trisomías fetales que, junto con el desarrollo de las técnicas genéticas, nos permiten hoy en día llegar a diagnósticos que antes eran inalcanzables. Cromosomas y ADN La información genética o ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y uno Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. Los test prenatales no invasivos emplean la última tecnología en secuenciación para comparar el ADN fetal respecto al ADN materno, y el riesgo final se calcula aplicando algoritmos en los que se tienen en cuenta la edad materna, la edad gestacional y características del embarazo y la gestante. Todo ello hace que sean precisos y fiables. Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre. También son capaces de identificar microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos con grandes discapacidades. También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos. Microdeleciones Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Es el caso del síndrome de DiGeorge, la microdeleción más frecuente. Este llega a afectar al 1-2% de la población. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con la aparición de infecciones frecuentes. ¿Cuándo se hace el test Harmony? Generalmente, el test prenatal Harmony se realizan en la semana 10 del embarazo. Este tipo de prueba destaca por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados. Se trata de una prueba no invasiva a partir de una muestra de sangre materna, con lo que desaparece el riesgo para el feto y la madre, siendo totalmente inocuas al contrario que las pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis. Además, permiten un diagnóstico aproximado a más del 99% en las trisomías estudiadas. Su uso ha sido validado en mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo. Es recomendable que realicen el test Harmony aquellas mujeres gestantes que tienen un elevado riesgo de aneuploidías, considerándose un riesgo elevado cuando se cumple alguna de las siguientes situaciones: Edad materna avanzada (más de 35 años). Sospecha ecográfica de aneuploidías. Historial previo de embarazo con trisomía. Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre. Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21. Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba también está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna. También se recomienda la realización de pruebas no invasivas en los casos de fecundación in vitro como alternativa sin riesgo al cribado preimplantacional y a la amniocentesis. ¿Que detecta el test Harmony? El test Harmony es capaz de detectar las siguientes trisomías: 21 (Síndrome de Down). 18 (Síndrome de Edwards). 13 (Síndrome de Patau). También detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). Además, el test Harmony Plus incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Finalmente, el test permite averiguar el sexo fetal. ¿Cuándo se recomienda hacer el test prenatal no invasivo? Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo. ¿Para quién está indicado el test Harmony? El test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos. En el caso de embarazo gemelar, únicamente se analizan los cromosomas 21, 18 y 13. De este modo, no se detectan aneuploidías sexuales. En este caso, se podrá averiguar el sexo fetal, si uno de los bebés es niño, o los dos bebés son niñas. Tipos de test Harmony Se pueden encontrar 2 tipos de test Harmony, el Test Harmony Medium y el test Harmony Plus: El test prenatal Harmony Medium consiste en un análisis del ADN fetal que evalúa el riesgo de las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y los trastornos en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece la posibilidad de conocer el sexo fetal. El test prenatal Harmony Plus incluye las mismas características que el Harmony Medium, junto con la posibilidad de detectar la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Toda gestante debe ser informada de la posibilidad de realizarse este diagnóstico no invasivo y de sus características de fiabilidad y posibles alternativas.
Test prenatales en embarazo múltiple
Artículo especializado

Test prenatales en embarazo múltiple

Los embarazos gemelares espontáneos alcanzan al 1-2% del total de gestaciones, si bien, en las últimas décadas, han aumentado a un 3-4% en los países desarrollados. Esto es debido al incremento en la edad de la madre por el retraso del momento de la maternidad, así como a las técnicas de reproducción asistida . El embarazo gemelar es la gestación simultánea de dos fetos en la cavidad uterina, pudiendo ser monocigoto, cuando se origina a partir de un ovulo, o bicigoto, cuando es originado en 2 óvulos. Estos últimos representan el 75% del total en las gestaciones dobles. En cualquier tipo de embarazo, también en los embarazos múltiples, es importante hacer un seguimiento en el desarrollo del feto (o de los fetos) y comprobar si existe alguna anomalía genética. En la actualidad, los test prenatales no invasivos permiten identificar las anomalías cromosómicas más comunes . ¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo en gemelos o mellizos? En comparación con las gestaciones únicas, las gemelares presentan mayor riesgo de complicaciones, incluyendo defectos congénitos, amenaza de parto prematuro (por la sobre distensión uterina), crecimiento intrauterino restringido (CIR, en los embarazos que tienen una única placenta para los dos embriones), parálisis cerebral y mortalidad cercana al nacimiento. Esto hace que este tipo de embarazos se considere de alto riesgo. En este sentido, el seguimiento de los embarazos gemelares es similar al de una gestación única, si bien deben ajustarse las revisiones para reforzar su control y descartar la aparición de posibles complicaciones y alteraciones fetales. Se debe actuar para promover un óptimo control del crecimiento fetal y evitar complicaciones frecuentes como la prematuridad. El diagnóstico ecográfico del embarazo gemelar o múltiple en el primer trimestre es fundamental y, en ocasiones, sobre todo si la primera ecografía transvaginal se realiza muy precozmente, puede haber dudas sobre la presencia real de una gestación múltiple. En el diagnóstico ecográfico del tipo de embarazo múltiple, la zigocidad determina el riesgo de enfermedades genéticas y la corionicidad determina el riesgo de complicaciones perinatales. En un 75 % de los casos existen 2 placentas, una para cada uno de los embriones, mientras que en el 25 % restante existe una placenta compartida, pudiéndose aumentar por ello las alteraciones fetales. En cuanto a la posible existencia de alguna anomalía cromosómica en alguno de los fetos presentes en el embarazo gemelar, al igual que en los embarazos únicos, existe la posibilidad de realizarse un test prenatal . Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal no invasivo a partir de un análisis de sangre materna son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 10 semana de embarazo. Además, dado que el riesgo de complicaciones tras una amniocentesis gemelar es superior al de un embarazo simple, siempre es recomendable optar previamente por pruebas no invasivas. ¿Cómo se diagnóstica el embarazo múltiple? Los síntomas más comunes que pueden señalar la presencia de un embarazo múltiple pueden variar en cada mujer. Entre ellos se pueden incluir: Un útero de tamaño más grande de lo normal. Más náuseas por la mañana. Aumento del apetito. Aumento excesivo del peso materno, en especial al inicio del embarazo. Percepción de movimientos fetales a la vez en diferentes partes del abdomen. El diagnóstico de un embarazo múltiple puede producirse al inicio del embarazo. Para ello, además de una historia clínica y un examen físico completo, el diagnóstico se puede obtener mediante las siguientes pruebas: Análisis de sangre . Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) suelen estar mucho más altos en un embarazo múltiple. Además, los niveles de alfa-fetoproteína , proteína liberada por el hígado del feto y que se encuentra en la sangre materna, también pueden estar muy aumentados cuando se trata de un embarazo múltiple. Ecografía . La técnica por imagen estándar puede permitir identificar la existencia de más de un feto en el embarazo, especialmente si se realiza en las primeras semanas de gestación. ¿Que detecta el test prenatal en embarazo múltiple? En un embarazo único el test prenatal no invasivo es capaz de detectar diversas alteraciones genéticas congénitas: Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías en los cromosomas sexuales. Monosomía X, con un solo cromosoma X (síndrome de Turner), o múltiples cromosomas Y (síndrome de Klinefelter). Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos, como la deleción de un fragmento del cromosoma 22, el 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Otras microdeleciones dan lugar a otros síndromes, como el de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Triploidías. Además, el test es capaz de detectar el sexo fetal. Sin embargo, en embarazos gemelares, el test prenatal no invasivo únicamente incluye la detección de trisomías T13 (síndrome de Patau), T18 (síndrome de Edwards) y T21 (síndrome de Down) y la identificación del sexo fetal. Los resultados del test en los embarazos de mellizos o gemelos reflejan la probabilidad de que en el embarazo haya al menos un feto afectado. De este modo, informa sobre la presencia de la enfermedad, pero no puede distinguir si se haya presente en uno o en ambos embriones. En definitiva, el test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos.
Test prenatales no invasivos, ¿una amniocentesis sin riesgo?
Artículo especializado

Test prenatales no invasivos, ¿una amniocentesis sin riesgo?

Para el diagnóstico prenatal de las anomalías genéticas más comunes se requiere la obtención de material genético del feto mediante una técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial . Se trata de pruebas que llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional, por lo que no se recomiendan de forma indiscriminada a todas las mujeres embarazadas. Afortunadamente, el avance en las técnicas genéticas ha permitido desarrollar diversas estrategias de cribado a partir de un simple análisis de sangre de la madre: son los test prenatales no invasivos . Con ellos es posible identificar a las gestantes con un riesgo elevado de que sus fetos puedan presentar una anomalía genética sin poner en riesgo el embarazo. Qué es la amniocentesis y cuál es el riesgo que conlleva La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en realizar una punción en el abdomen de la mujer gestante hasta la bolsa amniótica que envuelve al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. De éste se obtienen células fetales para analizar su ADN e identificar posibles anomalías cromosómicas y alteraciones genéticas en el feto. El riesgo de la amniocentesis estriba en que la punción puede dañar la bolsa amniótica, poniendo en riesgo el embarazo. También podría ser un foco de infección del líquido amniótico o sangrado de algún vaso placentario. El riesgo estimado de que una amniocentesis tenga consecuencias se sitúa entre el 0,5 y el 1% de las pruebas realizadas. Biopsia corial Se trata de otra prueba, igualmente invasiva, que puede ser equivalente a la amniocentesis. En este caso, la muestra a analizar es de tejido placentario en lugar de líquido amniótico. La prueba se puede realizar de forma temprana con respecto a la amniocentesis, pero presenta un riesgo superior y puede dar lugar a diagnósticos erróneos. Los test prenatales como alternativa no invasiva Los test prenatales no invasivos suponen únicamente una extracción de sangre para la madre. Son un avance muy importante en la detección de anomalías genéticas fetales. Emplean la última tecnología en secuenciación de ADN que, a partir de una muestra de sangre materna, analiza la presencia de material genético del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas con gran precisión y fiabilidad. Los defectos cromosómicos más habituales que puede detectar el test son los que aparecen en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes en los cromosomas sexuales (X e Y). Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes. También sirven para determinar el sexo fetal y son válidos para embarazos gemelares y para donación de óvulos. Los resultados del test ofrecen una especificidad y sensibilidad muy elevadas. De este modo, la precisión es de hasta el 99,7% en los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18, 13, X e Y. La tasa de falsos positivos se sitúa en menos del 0,1%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, éste debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). ¿Pueden sustituir los test prenatales a la amniocentesis? Los test prenatales no invasivos permiten descartar la presencia de las anomalías cromosómicas más habituales (las mismas que la amniocentesis), con una alta fiabilidad, pero con riesgo cero, ya que se realizan a partir de una simple muestra de sangre materna tomada del brazo. Un resultado es considerado de «alto riesgo» cuando la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción supera un umbral determinado. Un resultado de «bajo riesgo» no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir con elevada probabilidad el ser portador de estas aneuploidías y síndromes de microdeleción. En definitiva, los test prenatales no invasivos suponen un gran avance en la identificación de casos con alta probabilidad de anomalías cromosómicas por lo que su incorporación a las pruebas de cribado es incuestionable. En los casos en los que el resultado sea positivo o cuando el especialista así lo indique (y la madre esté de acuerdo) se deberá realizar la amniocentesis para establecer el diagnóstico definitivo. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Bibliografía Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Prog Obstet Ginecol 2018; 61(6): 605-629.Consultado: 25/10/2021 . Suciu ID et al. Non – Invasive Prenatal Testing beyond Trisomies. J Med Life 2019; 12(3): 221–224. DOI: 10.25122/ jml-2019-0053. Ryan A et al . Validation of an Enhanced Version of a Single – Nucleotide Polymorphism – Based Noninvasive Prenatal Test for Detection of Fetal Aneuploidies. Fetal Diagn Ther 2016; 40(3): 219-223. Doi: 10.1159/000442931 .
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Test prenatales no invasivos
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Test prenatales no invasivos

Actualizado el 22/09/2021 El test prenatal es una prueba que permite comprobar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles enfermedades genéticas así como conocer el sexo fetal. Durante los últimos años, la innovación ha puesto al servicio de los mejores profesionales la posibilidad de realizar tests prenatales no invasivos para el feto a través de una simple muestra de sangre a la madre. Generalmente, test prenatales como Harmony, uno de los más novedosos, se realizan en la semana 10 del embarazo. Estas pruebas destacan por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Si tienes dudas también puedes hablar gratis por Chat  con uno de nuestros ginecólogos. En qué consisten los test prenatales NO Invasivos El ADN del feto circula por el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. De este modo, a partir de una muestra de sangre materna se analiza la presencia de ADN libre del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas. Gracias a los enormes avances en el campo de la genética es posible detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información en los cromosomas del bebé. Cromosomas La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas . Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. Los test emplean la última tecnología en secuenciación que compara el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes. También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos. Microdeleciones Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Se incluyen aquí el síndrome de DiGeorge , el síndrome de deleción 1p36 , el síndrome de Cri-du-chat , el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi . El síndrome por microdeleción más frecuente es el de DiGeorge. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes. Triploidía La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo, pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo. Cuándo está indicada la prueba Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Si tienes dudas también puedes hablar gratis por Chat  con uno de nuestros ginecólogos. Interpretación de los resultados El Test Prenatal No Invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing , junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas. Los test tienen una precisión de hasta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18,13, X e Y. La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma: Bajo riesgo . Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Alto riesgo : la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico. El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana. Qué es capaz de detectar la prueba Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser: Trisomía 21. Síndrome de Down. Trisomía 18. Síndrome de Edwards. Trisomía 13. Síndrome de Patau. Anomalías en los cromosomas sexuales: Monosomía X (un solo cromosoma X). Síndrome de Turner. Múltiples cromosomas Y. Síndrome de Klineffelter. Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos. Está ausente un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). Síndrome de DiGeorge. Otras microdeleciones que dan lugar al síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Triploidía Sexo fetal Limitaciones del test Existen circunstancias tanto relativas a la madre como al embarazo que pueden determinar la inefectividad del test. Entre ellas, se encuentran: Edad fetal inferior a 9 semanas en el momento de la prueba. Embarazo de 3 o más fetos o con constancia de gemelo evanescente. Embarazo gemelar a partir de donación ovular. Embarazo gemelar, en la determinación de aneuploidías de los cromosomas sexuales. Haber recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante de médula ósea o terapia de células madre. Mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales (microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados podrían no ser detectados. Las alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados no son detectadas. Diferentes opciones de test prenatal no invasivo en Savia Existen diferentes test que incluyen el análisis más o menos completo de las anomalías cromosómicas: Eurofins Megalab El test Prenatal No Invasivo Harmony Medium analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo Harmony Plus analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles Laboratorios Echevarne El test Prenatal No Invasivo Básico analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo + DiGeorge analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo Ampliado analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). Las microdeleciones más frecuentes, como la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), la 5p (síndrome Cri Du Chat) y la 15q11.2 (síndrome de Prader Willi/Angelman) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles
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