Entrar

Genética Humana

La especialidad
Artículos especializados
Enfermedades
Síntomas
Otros contenidos
Test prenatales no invasivos, ¿una amniocentesis sin riesgo?
Artículo especializado

Test prenatales no invasivos, ¿una amniocentesis sin riesgo?

Para el diagnóstico prenatal de las anomalías genéticas más comunes se requiere la obtención de material genético del feto mediante una técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial . Se trata de pruebas que llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional, por lo que no se recomiendan de forma indiscriminada a todas las mujeres embarazadas. Afortunadamente, el avance en las técnicas genéticas ha permitido desarrollar diversas estrategias de cribado a partir de un simple análisis de sangre de la madre: son los test prenatales no invasivos . Con ellos es posible identificar a las gestantes con un riesgo elevado de que sus fetos puedan presentar una anomalía genética sin poner en riesgo el embarazo. Qué es la amniocentesis y cuál es el riesgo que conlleva La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en realizar una punción en el abdomen de la mujer gestante hasta la bolsa amniótica que envuelve al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. De éste se obtienen células fetales para analizar su ADN e identificar posibles anomalías cromosómicas y alteraciones genéticas en el feto. El riesgo de la amniocentesis estriba en que la punción puede dañar la bolsa amniótica, poniendo en riesgo el embarazo. También podría ser un foco de infección del líquido amniótico o sangrado de algún vaso placentario. El riesgo estimado de que una amniocentesis tenga consecuencias se sitúa entre el 0,5 y el 1% de las pruebas realizadas. Biopsia corial Se trata de otra prueba, igualmente invasiva, que puede ser equivalente a la amniocentesis. En este caso, la muestra a analizar es de tejido placentario en lugar de líquido amniótico. La prueba se puede realizar de forma temprana con respecto a la amniocentesis, pero presenta un riesgo superior y puede dar lugar a diagnósticos erróneos. Los test prenatales como alternativa no invasiva Los test prenatales no invasivos suponen únicamente una extracción de sangre para la madre. Son un avance muy importante en la detección de anomalías genéticas fetales. Emplean la última tecnología en secuenciación de ADN que, a partir de una muestra de sangre materna, analiza la presencia de material genético del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas con gran precisión y fiabilidad. Los defectos cromosómicos más habituales que puede detectar el test son los que aparecen en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes en los cromosomas sexuales (X e Y). Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes. También sirven para determinar el sexo fetal y son válidos para embarazos gemelares y para donación de óvulos. Los resultados del test ofrecen una especificidad y sensibilidad muy elevadas. De este modo, la precisión es de hasta el 99,7% en los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18, 13, X e Y. La tasa de falsos positivos se sitúa en menos del 0,1%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, éste debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). ¿Pueden sustituir los test prenatales a la amniocentesis? Los test prenatales no invasivos permiten descartar la presencia de las anomalías cromosómicas más habituales (las mismas que la amniocentesis), con una alta fiabilidad, pero con riesgo cero, ya que se realizan a partir de una simple muestra de sangre materna tomada del brazo. Un resultado es considerado de "alto riesgo" cuando la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción supera un umbral determinado. Un resultado de "bajo riesgo" no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir con elevada probabilidad el ser portador de estas aneuploidías y síndromes de microdeleción. En definitiva, los test prenatales no invasivos suponen un gran avance en la identificación de casos con alta probabilidad de anomalías cromosómicas por lo que su incorporación a las pruebas de cribado es incuestionable. En los casos en los que el resultado sea positivo o cuando el especialista así lo indique (y la madre esté de acuerdo) se deberá realizar la amniocentesis para establecer el diagnóstico definitivo. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Bibliografía Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia. Cribado y diagnóstico precoz de anomalías genéticas. Prog Obstet Ginecol 2018; 61(6): 605-629.Consultado: 25/10/2021 . Suciu ID et al. Non - Invasive Prenatal Testing beyond Trisomies. J Med Life 2019; 12(3): 221–224. DOI: 10.25122/ jml-2019-0053. Ryan A et al . Validation of an Enhanced Version of a Single - Nucleotide Polymorphism - Based Noninvasive Prenatal Test for Detection of Fetal Aneuploidies. Fetal Diagn Ther 2016; 40(3): 219-223. Doi: 10.1159/000442931 .
Savia te regala un estudio genético con el Plan Anual Premium.
Artículo especializado

Savia te regala un estudio genético con el Plan Anual Premium.

Ahora, con la suscripción anual Premium (59 €), Savia te regala un estudio genético valorado en 95 € totalmente gratis. Infórmate aquí. Estamos a tu lado porque la salud es mucho más que no tener enfermedades. Creemos en un concepto de salud integral que incluye servicios médicos, especialistas, nutrición, deporte, terapia psicológica, estética… Nos comprometemos con tu bienestar a todos los niveles. Puedes consultar una urgencia, una duda sobre una analítica, síntomas… Las 24 horas del día, desde cualquier parte del mundo. Para ello, el Plan Anual Savia  te ofrece el uso ilimitado durante un año de todos los servicios incluidos en el plan Savia Premium por 59€ al año: chat médico, videoconsulta inmediata con un especialista, consultas médicas por mail, evaluador de síntomas, un médico te llama,… Además, con la suscripción anual te regalamos un estudio genético de salud valorado en 95 € . Estudio genético #Reactívate de Made of Genes valorado en 95 € El estudio combina un análisis genético y metabólico para valorar tu estado de salud y poder plantear estrategias de prevención de enfermedades. Además, el estudio analiza la presencia de anticuerpos específicos de la COVID-19 y otros elementos que influyen en cómo te puede afectar la enfermedad. Salud metabólica, cardiovascular y riesgo de lesiones El estudio #Reactívate de Made of Genes nos ayuda a establecer estrategias de prevención y optimización de la salud. De este modo, el estudio analiza el efecto de los nutrientes y diferentes sustancias sobre el corazón y los vasos sanguíneos, estableciendo recomendaciones personalizadas para que mantengas un sistema cardiovascular saludable y una presión sanguínea adecuada. El estudio también indaga sobre los factores metabólicos que pueden influir en la aparición de enfermedades como la diabetes o la obesidad y qué hacer para controlarlos de forma individualizada. Finalmente, el estudio valora tu salud muscular y esquelética y los rasgos individuales que pueden afectar a tu riesgo de lesiones en la práctica deportiva y qué estrategias adoptar para evitarlas. Savia te cuida más que nunca con #Reactívate de Made of Genes. Consíguelo junto con tu plan anual de Savia por 59 € Susceptibilidad individual frente a la COVID-19 El estudio #Reactívate de Made of Genes también analiza la susceptibilidad individual frente a la COVID-19. Para ello evalúa la inmunidad frente al coronavirus por medio de la presencia de anticuerpos IgM e IgG específicos contra el virus SARS-CoV-2. Además, estudia los factores de variabilidad diagnóstica , como el grupo sanguíneo, que pueden influir en el pronóstico de la COVID-19. Finalmente, se evalúa la salud de tu sistema inmune y su capacidad para hacer frente a la infección. Para realizar el estudio, solo es necesario una muestra de sangre. Recibirás los resultados en formato online a los pocos días y un health coach te indicará las recomendaciones más adecuadas en función de tus resultados. Savia te cuida más que nunca con #Reactívate de Made of Genes. Consíguelo junto con tu plan anual de Savia por 59 €
Test prenatales no invasivos
Artículo especializado

Test prenatales no invasivos

Actualizado el 22/09/2021 El test prenatal es una prueba que permite comprobar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles enfermedades genéticas así como conocer el sexo fetal. Durante los últimos años, la innovación ha puesto al servicio de los mejores profesionales la posibilidad de realizar tests prenatales no invasivos para el feto a través de una simple muestra de sangre a la madre. Generalmente, test prenatales como Harmony, uno de los más novedosos, se realizan en la semana 10 del embarazo. Estas pruebas destacan por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Si tienes dudas también puedes hablar gratis por Chat  con uno de nuestros ginecólogos. En qué consisten los test prenatales NO Invasivos El ADN del feto circula por el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. De este modo, a partir de una muestra de sangre materna se analiza la presencia de ADN libre del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas. Gracias a los enormes avances en el campo de la genética es posible detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información en los cromosomas del bebé. Cromosomas La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas . Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. Los test emplean la última tecnología en secuenciación que compara el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes. También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos. Microdeleciones Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Se incluyen aquí el síndrome de DiGeorge , el síndrome de deleción 1p36 , el síndrome de Cri-du-chat , el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi . El síndrome por microdeleción más frecuente es el de DiGeorge. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes. Triploidía La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo, pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo. Cuándo está indicada la prueba Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo. ¿Necesitas un test prenatal? Encuentra el centro médico más cercano. Si tienes dudas también puedes hablar gratis por Chat  con uno de nuestros ginecólogos. Interpretación de los resultados El Test Prenatal No Invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing , junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas. Los test tienen una precisión de hasta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18,13, X e Y. La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma: Bajo riesgo . Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Alto riesgo : la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico. El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana. Qué es capaz de detectar la prueba Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser: Trisomía 21. Síndrome de Down. Trisomía 18. Síndrome de Edwards. Trisomía 13. Síndrome de Patau. Anomalías en los cromosomas sexuales: Monosomía X (un solo cromosoma X). Síndrome de Turner. Múltiples cromosomas Y. Síndrome de Klineffelter. Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos. Está ausente un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). Síndrome de DiGeorge. Otras microdeleciones que dan lugar al síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Triploidía Sexo fetal Limitaciones del test Existen circunstancias tanto relativas a la madre como al embarazo que pueden determinar la inefectividad del test. Entre ellas, se encuentran: Edad fetal inferior a 9 semanas en el momento de la prueba. Embarazo de 3 o más fetos o con constancia de gemelo evanescente. Embarazo gemelar a partir de donación ovular. Embarazo gemelar, en la determinación de aneuploidías de los cromosomas sexuales. Haber recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante de médula ósea o terapia de células madre. Mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales (microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados podrían no ser detectados. Las alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados no son detectadas. Diferentes opciones de test prenatal no invasivo en Savia Existen diferentes test que incluyen el análisis más o menos completo de las anomalías cromosómicas: Eurofins Megalab El test Prenatal No Invasivo Harmony Medium analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo Harmony Plus analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles Laboratorios Echevarne El test Prenatal No Invasivo Básico analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo + DiGeorge analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). La deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles El test Prenatal No Invasivo Ampliado analiza: La trisomía 21 (Síndrome de Down) La trisomía 18 (Síndrome de Edwards) La trisomía 13 (Síndrome de Patau) Los trastornos en los cromosomas sexuales: las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). Las microdeleciones más frecuentes, como la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), la 5p (síndrome Cri Du Chat) y la 15q11.2 (síndrome de Prader Willi/Angelman) También ofrece a la madre la posibilidad de conocer el sexo fetal si lo desea. Ver centros disponibles
PLANES Savia

Telemedicina 24h.
Olvida los riesgos, las esperas y desplazamientos.

Videoconsulta, Chat médico, consultas telefónicas... Tú decides.

Ver planes Savia

Regístrate y elige el plan Savia que prefieres para empezar

Puedes probar nuestros servicios gratis con el Plan Basic o suscribirte a directamente al plan Premium. Además, si eres Premium tendrás un 10% de descuento en todas tus compras de pruebas, consultas o tratamientos en los mejores centros médicos.

Registrarte gratis
Comparar todos los planes