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Monocitos altos: ¿Qué niveles son preocupantes?
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Monocitos altos: ¿Qué niveles son preocupantes?

Los glóbulos blancos o leucocitos son un tipo de células sanguíneas cuya función es defender al organismo frente a infecciones, agentes patógenos y células tumorales. Existen varios tipos de leucocitos: linfocitos, eosinófilos, neutrófilos, basófilos y monocitos . Los valores de glóbulos blancos se pueden expresar en el hemograma (o análisis de sangre) de dos modos: En valor absoluto, es decir, la cifra del total de células que se encuentran en la muestra, o en valor relativo al resto de tipos de linfocitos. Tienen una morfología muy concreta, aunque en ocasiones se pueden confundir con otros leucocitos. ¿Qué son los monocitos altos? Los monocitos son un tipo de leucocitos que son producidos por la médula ósea, desde donde pasan al torrente sanguíneo. Cuando llegan a un tejido específico se transforman en macrófagos, encargados de aislar y eliminar microorganismos. También eliminan células muertas, restos celulares, junto con sustancias extrañas. Se trata de un componente fundamental de la respuesta inmune. De este modo, los macrófagos se pueden definir como “células limpiadoras” del sistema inmunitario. Su actuación está mediada a través de dos funciones: La fagocitosis, consistente en capturar y procesar las partículas nocivas para el organismo. Por así decirlo estas células “se comen y digieren” los restos celulares. La presentación del antígeno del germen atrapado a otro tipo de leucocito, los linfocitos, para que puedan reconocerlo y así poder eliminarlo. En condiciones normales, unos niveles de monocitos altos o monocitosis es una condición que suele ser transitoria, así como poco frecuente y nada específica. Unos niveles altos de monocitos deben de ser comprobados en una segunda determinación con analítica sanguínea. Para definirse como monocitosis el recuento de monocitos debe ser superior a 1.000 unidades por µl y por encima del 10% de manera relativa. Causas de los monocitos altos La monocitosis o monocitos altos se define por un aumento en el recuento absoluto de monocitos, con unos niveles por encima de 1.000 unidades por μl. Es característica en el período de recuperación de neutropenias y en convalecencia de cuadros infecciosos. La monocitosis relativa se puede deber a una baja del resto de cifras de leucocitos, como los neutrófilos o los linfocitos, indicando enfermedades diferentes a una relacionada propiamente con los monocitos. Las afecciones que pueden causar un aumento de los monocitos en sangre en su fase de resolución son muy variadas y en la mayoría de las ocasiones no indica un trastorno grave. Entre ellas se incluyen: Infecciones virales (Infección respiratorias, sarampión, mononucleosis, etc.). Infecciones parasitarias (leishmaniosis y toxoplasmosis). Enfermedades inflamatorias crónicas. Patologías autoinmunes. Tuberculosis. Sarcoidosis. Brucelosis. Listeriosis. Paludismo. Enfermedades de la médula ósea. Unos niveles aumentados de monocitos también pueden indicar la presencia de una hemopatía maligna (leucemias mieloides, linfomas, síndrome mielodisplásico e histiocitosis) y también puede estar asociada a neutropenias crónicas. Este caso es extremadamente infrecuente en comparación con el resto de las causas que pueden elevar la cifra de monocitos. Los niveles de monocitos también se pueden encontrar disminuidos, siendo esta condición menos frecuente que el aumento de este tipo de células sanguíneas. Las causas pueden ser muy variadas, siendo la más frecuente la infecciosa (tanto viral como bacteriana) y la toma de ciertos fármacos. También puede tener lugar en pacientes que estén en terapia con tratamientos que puedan afectar a la producción celular en la médula ósea, como la quimioterapia o ciertos tratamientos orales. Para saber el nivel de monocitos en sangre, será necesario la realización de un hemograma o recuento celular sanguíneo a partir de un análisis de sangre. Valores normales de los monocitos en sangre Los monocitos suponen normalmente un porcentaje pequeño del total de glóbulos blancos. Si bien los valores normales pueden variar de un paciente a otro, el rango normal de monocitos en sangre oscila entre el 2 y el 10 %. Ante un aumento llamativo y mantenido de la cifra de monocitos, el médico solicitará un frotis de sangre periférica. Esta prueba consiste en el análisis de la morfología de estas células al microscopio, para comprobar que verdaderamente se trata de monocitos y no de otra célula que pueda simular su forma. Síntomas de unos monocitos altos o bajos Esta condición suele ser un hallazgo analítico y normalmente no suelen aparecer síntomas que indiquen la alteración de los niveles de monocitos en la sangre. Monocitos altos y patologías cardiovasculares Las enfermedades cardiovasculares y la inflamación crónica de la pared vascular presentan como su principal origen la aparición del proceso de aterosclerosis. Además, la activación de las células del sistema inmunitario está presente en las lesiones ateroscleróticas y favorece su progresión, especialmente los monocitos. Una vez reclutados por el endotelio, gracias a la acción de citoquinas y moléculas de adhesión, adoptan un cambio a un perfil inflamatorio que juega un papel importante en la progresión de la placa aterosclerótica y remodelado miocárdico, origen de problemas cardiovasculares.
Test prenatal Harmony: ¿Qué es y qué detecta?
Artículo especializado

Test prenatal Harmony: ¿Qué es y qué detecta?

El test prenatal no invasivo es una prueba que permite evaluar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles anomalías y síndromes genéticos. También permite conocer el sexo del bebé. Estas pruebas son fáciles de realizar e inocuas y permiten identificar aquellas gestantes con fetos que presentan un riesgo elevado de tener una anomalía genética. Se distinguen diferentes tipos de test no invasivos en función de las anomalías genéticas que son capaces de detectar. El test prenatal Harmony detecta las trisomías más comunes, incluyendo el síndrome de Down, el de Edwards, el de Patau y las anomalías de los cromosomas sexuales. Además, puede detectar el sexo fetal y la opción de detectar el síndrome DiGeorge. Test prenatales no invasivos El test Harmony permite la posibilidad de estudiar el ADN libre circulante en el plasma materno para el cribado de las trisomías fetales que, junto con el desarrollo de las técnicas genéticas, nos permiten hoy en día llegar a diagnósticos que antes eran inalcanzables. Cromosomas y ADN La información genética o ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y uno Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. Los test prenatales no invasivos emplean la última tecnología en secuenciación para comparar el ADN fetal respecto al ADN materno, y el riesgo final se calcula aplicando algoritmos en los que se tienen en cuenta la edad materna, la edad gestacional y características del embarazo y la gestante. Todo ello hace que sean precisos y fiables. Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre. También son capaces de identificar microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos con grandes discapacidades. También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos. Microdeleciones Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Es el caso del síndrome de DiGeorge, la microdeleción más frecuente. Este llega a afectar al 1-2% de la población. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con la aparición de infecciones frecuentes. ¿Cuándo se hace el test Harmony? Generalmente, el test prenatal Harmony se realizan en la semana 10 del embarazo. Este tipo de prueba destaca por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados. Se trata de una prueba no invasiva a partir de una muestra de sangre materna, con lo que desaparece el riesgo para el feto y la madre, siendo totalmente inocuas al contrario que las pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis. Además, permiten un diagnóstico aproximado a más del 99% en las trisomías estudiadas. Su uso ha sido validado en mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo. Es recomendable que realicen el test Harmony aquellas mujeres gestantes que tienen un elevado riesgo de aneuploidías, considerándose un riesgo elevado cuando se cumple alguna de las siguientes situaciones: Edad materna avanzada (más de 35 años). Sospecha ecográfica de aneuploidías. Historial previo de embarazo con trisomía. Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre. Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21. Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba también está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna. También se recomienda la realización de pruebas no invasivas en los casos de fecundación in vitro como alternativa sin riesgo al cribado preimplantacional y a la amniocentesis. ¿Que detecta el test Harmony? El test Harmony es capaz de detectar las siguientes trisomías: 21 (Síndrome de Down). 18 (Síndrome de Edwards). 13 (Síndrome de Patau). También detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). Además, el test Harmony Plus incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Finalmente, el test permite averiguar el sexo fetal. ¿Cuándo se recomienda hacer el test prenatal no invasivo? Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo. ¿Para quién está indicado el test Harmony? El test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos. En el caso de embarazo gemelar, únicamente se analizan los cromosomas 21, 18 y 13. De este modo, no se detectan aneuploidías sexuales. En este caso, se podrá averiguar el sexo fetal, si uno de los bebés es niño, o los dos bebés son niñas. Tipos de test Harmony Se pueden encontrar 2 tipos de test Harmony, el Test Harmony Medium y el test Harmony Plus: El test prenatal Harmony Medium consiste en un análisis del ADN fetal que evalúa el riesgo de las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y los trastornos en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece la posibilidad de conocer el sexo fetal. El test prenatal Harmony Plus incluye las mismas características que el Harmony Medium, junto con la posibilidad de detectar la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Toda gestante debe ser informada de la posibilidad de realizarse este diagnóstico no invasivo y de sus características de fiabilidad y posibles alternativas.
Test prenatales en embarazo múltiple
Artículo especializado

Test prenatales en embarazo múltiple

Los embarazos gemelares espontáneos alcanzan al 1-2% del total de gestaciones, si bien, en las últimas décadas, han aumentado a un 3-4% en los países desarrollados. Esto es debido al incremento en la edad de la madre por el retraso del momento de la maternidad, así como a las técnicas de reproducción asistida . El embarazo gemelar es la gestación simultánea de dos fetos en la cavidad uterina, pudiendo ser monocigoto, cuando se origina a partir de un ovulo, o bicigoto, cuando es originado en 2 óvulos. Estos últimos representan el 75% del total en las gestaciones dobles. En cualquier tipo de embarazo, también en los embarazos múltiples, es importante hacer un seguimiento en el desarrollo del feto (o de los fetos) y comprobar si existe alguna anomalía genética. En la actualidad, los test prenatales no invasivos permiten identificar las anomalías cromosómicas más comunes. ¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo en gemelos o mellizos? En comparación con las gestaciones únicas, las gemelares presentan mayor riesgo de complicaciones, incluyendo defectos congénitos, amenaza de parto prematuro (por la sobre distensión uterina), crecimiento intrauterino restringido (CIR, en los embarazos que tienen una única placenta para los dos embriones), parálisis cerebral y mortalidad cercana al nacimiento. Esto hace que este tipo de embarazos se considere de alto riesgo. En este sentido, el seguimiento de los embarazos gemelares es similar al de una gestación única, si bien deben ajustarse las revisiones para reforzar su control y descartar la aparición de posibles complicaciones y alteraciones fetales. Se debe actuar para promover un óptimo control del crecimiento fetal y evitar complicaciones frecuentes como la prematuridad. El diagnóstico ecográfico del embarazo gemelar o múltiple en el primer trimestre es fundamental y, en ocasiones, sobre todo si la primera ecografía transvaginal se realiza muy precozmente, puede haber dudas sobre la presencia real de una gestación múltiple. En el diagnóstico ecográfico del tipo de embarazo múltiple, la zigocidad determina el riesgo de enfermedades genéticas y la corionicidad determina el riesgo de complicaciones perinatales. En un 75 % de los casos existen 2 placentas, una para cada uno de los embriones, mientras que en el 25 % restante existe una placenta compartida, pudiéndose aumentar por ello las alteraciones fetales. En cuanto a la posible existencia de alguna anomalía cromosómica en alguno de los fetos presentes en el embarazo gemelar, al igual que en los embarazos únicos, existe la posibilidad de realizarse un test prenatal . Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal no invasivo a partir de un análisis de sangre materna son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas. La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 10 semana de embarazo. Además, dado que el riesgo de complicaciones tras una amniocentesis gemelar es superior al de un embarazo simple, siempre es recomendable optar previamente por pruebas no invasivas. ¿Cómo se diagnóstica el embarazo múltiple? Los síntomas más comunes que pueden señalar la presencia de un embarazo múltiple pueden variar en cada mujer. Entre ellos se pueden incluir: Un útero de tamaño más grande de lo normal. Más náuseas por la mañana. Aumento del apetito. Aumento excesivo del peso materno, en especial al inicio del embarazo. Percepción de movimientos fetales a la vez en diferentes partes del abdomen. El diagnóstico de un embarazo múltiple puede producirse al inicio del embarazo. Para ello, además de una historia clínica y un examen físico completo, el diagnóstico se puede obtener mediante las siguientes pruebas: Análisis de sangre . Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) suelen estar mucho más altos en un embarazo múltiple. Además, los niveles de alfa-fetoproteína , proteína liberada por el hígado del feto y que se encuentra en la sangre materna, también pueden estar muy aumentados cuando se trata de un embarazo múltiple. Ecografía . La técnica por imagen estándar puede permitir identificar la existencia de más de un feto en el embarazo, especialmente si se realiza en las primeras semanas de gestación. ¿Que detecta el test prenatal en embarazo múltiple? En un embarazo único el test prenatal no invasivo es capaz de detectar diversas alteraciones genéticas congénitas: Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau). Anomalías en los cromosomas sexuales. Monosomía X, con un solo cromosoma X (síndrome de Turner), o múltiples cromosomas Y (síndrome de Klinefelter). Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos, como la deleción de un fragmento del cromosoma 22, el 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Otras microdeleciones dan lugar a otros síndromes, como el de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi. Triploidías. Además, el test es capaz de detectar el sexo fetal. Sin embargo, en embarazos gemelares, el test prenatal no invasivo únicamente incluye la detección de trisomías T13 (síndrome de Patau), T18 (síndrome de Edwards) y T21 (síndrome de Down) y la identificación del sexo fetal. Los resultados del test en los embarazos de mellizos o gemelos reflejan la probabilidad de que en el embarazo haya al menos un feto afectado. De este modo, informa sobre la presencia de la enfermedad, pero no puede distinguir si se haya presente en uno o en ambos embriones. En definitiva, el test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos.
¿Qué es la disfagia? Síntomas y tratamiento
Artículo especializado

¿Qué es la disfagia? Síntomas y tratamiento

Los trastornos que afectan al aparato digestivo y que impiden alimentarse con normalidad pueden derivar en problemas como una alimentación deficiente y la aparición de carencias nutricionales. Una de estas situaciones es la disfagia. Qué es la disfagia La disfagia es un trastorno caracterizado por la dificultad en el proceso de deglución de los alimentos bien sea en las fases iniciales ( disfagia orofaríngea ) o la sensación de que existe una obstrucción al paso de los alimentos desde la boca al estómago ( disfagia esofágica ). La deglución es un proceso neuromuscular complejo que puede verse afectado de forma puntual en cualquier persona sana. También puede ser un proceso crónico en personas con diferentes procesos patológicos como las enfermedades cerebrovasculares y neurodegenerativas o debido al envejecimiento. Estas situaciones impiden al individuo alimentarse correctamente, lo que puede provocar carencias nutricionales y afectación de la calidad de vida. La disfagia es una patología infradiagnosticada. Algunos autores estiman que afecta a cerca de 2 millones de españoles, de los cuales solo un 10 % está correctamente diagnosticado y tratado. El proceso de la deglución La deglución tiene un papel clave en la alimentación del individuo y resulta la puerta de entrada a los procesos fisiológicos de digestión, absorción y transformación de los nutrientes que necesita el organismo. El inicio voluntario de la deglución requiere la unión de múltiples estímulos sensoriales originados en la orofaringe, los cuales se dirigen a la médula espinal y la corteza cerebral. La deglución normal ocurre en cuatro grandes fases. Cuando alguna de estas fases se ve afectada se origina la disfagia: La fase oral preparatoria está bajo control voluntario y su objetivo es la masticación y la formación del bolo. La fase oral propulsiva es también voluntaria y se caracteriza por la propulsión del bolo por acción de la lengua y los movimientos musculares coordinados en la orofarínge. La fase faríngea es involuntaria. En ella los diferentes estímulos como el sabor, el olor, la textura de los alimentos, que envían información al sistema nervioso central, originan un patrón deglutorio faríngeo caracterizado por una secuencia coordinada de acontecimientos motores que ocasionan el cierre de la nasofaringe y de la vía respiratoria y la apertura del esfínter esofágico superior, con contracción de los músculos constrictores faríngeos. La fase esofágica se inicia con la apertura del esfínter esofágico superior seguido de la peristalsis esofágica, que permite el descenso del bolo alimenticio al estómago. Factores de riesgo de la disfagia Los factores de riesgo que se relacionan con la aparición de disfagia son muy variables, e incluyen el envejecimiento, las enfermedades mentales, neurológicas y los eventos cerebrovasculares, las afecciones musculares y las alteraciones anatómicas. En personas de edad avanzada algunos factores como la perdida de dientes, prótesis móviles, atrofia de músculos masticatorios y la menor producción de saliva inciden negativamente en el proceso de las primeras fases de la deglución. La presencia de compresiones extrínsecas, alteraciones anatómicas y cirugías previas o la radioterapia de tumores o lesiones faríngeas, laríngeas o maxilofaciales también son factores de riesgo para disfagia. Por otro lado, la presencia de disfagia ha sido asociada con un aumento del riesgo de sufrir complicaciones pulmonares, infecciones respiratorias y de la mortalidad. De ahí que el diagnóstico precoz y el manejo multidisciplinario de la disfagia en pacientes con daño cerebral y/o institucionalizados sea necesario. Causas de la disfagia Es importante distinguir entre las causas que provocan disfagia orofaríngea y las que provocan disfagia esofágica. Disfagia orofaríngea En los pacientes jóvenes, la disfagia orofaríngea generalmente es provocada por enfermedades musculares, membranas o anillos. En los individuos de más edad habitualmente es provocada por trastornos del sistema nervioso central, como el accidente cerebrovascular, enfermedad de Parkinson y demencia. El envejecimiento normal puede provocar anomalías leves de la motilidad esofágica, rara vez sintomáticas. Entre las causas mecánicas y obstructivas están las infecciones, el divertículo de Zenker, miopatías (miositis, fibrosis, barra cricofaríngea), neoplasias de cabeza y cuello y consecuencias de intervenciones quirúrgicas y/o radioterapéuticas sobre estos tumores, entre otras. Los trastornos neuromusculares y patologías del sistema nervioso central como parálisis de pares craneanos o parálisis bulbar, esclerosis múltiple, esclerosis lateral amioatrófica, miastenia gravis, entre otros, también pueden ser motivo de disfagia. Disfagia esofágica Existen causas obstructivas de la luz del esófago que ocasionan disfagia por invasión directa, compresión, o linfadenomegalias. Los tumores compresivos, como el cáncer de pulmón, linfoma, neoplasias de esófago, estenosis péptica secundaria a enfermedad por reflujo gastroesofágico y anillos y membranas esofágicas. También las enfermedades de la mucosa que ocasionan inflamación y/o fibrosis. Entre estas tenemos las infecciones, esofagitis por cáusticos, píldoras, radiaciones, esofagitis eosinofílica y las enfermedades neuromusculares como acalasia, esclerodermia, enfermedades mixtas del tejido conectivo (miositis) y espamo esofágico difuso, entre otras. Tipos de disfagia Disfagia aguda La disfagia aguda se caracteriza por la imposibilidad repentina para la deglución, casi siempre relacionada con la impactación de cuerpos extraños, como trozos de alimentos en la luz del esófago. por lo que requiere una atención médica inmediata. Disfagia no aguda Puede ser tanto orofaríngea como esofágica, de evolución crónica, progresiva o intermitente, dependiendo de la causa. Disfagia funcional Se caracteriza por tener la sensación de un tránsito anormal del bolo a través del esófago. Está frecuentemente relacionado con la ansiedad y estrés. Este tipo de disfagia suele ser intermitente y mejora con el tiempo. Se recomienda modificaciones en el estilo de vida como comer despacio y masticar bien. En casos de intensidad notable, pueden indicarse fármacos ansiolíticos y antidepresivos. Síntomas de la disfagia La manifestación de los síntomas permite identificar el tipo de disfagia en la gran mayoría de los casos, aunque los síntomas en ocasiones se solapan. Los principales síntomas y manifestaciones observables en la disfagia orofaríngea son: Salivación o babeo. Presencia de restos de comida en la boca. Síntomas de aspiración como tos frecuente durante la deglución y sensación de ahogo. Regurgitación nasal u oral inmediata. Dolor al tragar. Dificultad para la masticación. Deglución fraccionada y repetida. En la disfagia esofágica los síntomas son principalmente sensación de atragantamiento en el tórax, dolor torácico, que puede acompañarse de regurgitación y ardor justo detrás del esternón. También pueden aparecer síntomas asociados con la pérdida de peso, la desnutrición, la deshidratación y las infecciones respiratorias frecuentes. Tratamiento de la disfagia Es muy importante una detección precoz de la disfagia para establecer las pautas de alimentación y reeducación del patrón deglutorio. Las medidas generales de rehabilitación deglutoria incluyen: Acompañamiento de personas con disfagia durante la ingesta, en un ambiente tranquilo, sin ruidos ni distracciones, bien iluminado, con el tiempo suficiente por los posibles déficits motores y el retraso del reflejo deglutorio. Es importante también realizar una buena limpieza bucal antes y después de comer. Estrategias posturales para evitar la broncoaspiración. La flexión cervical anterior es una de las más seguras, consistente en aproximar el mentón al esternón, sin hiperflexión. Las estrategias de incremento sensorial oral son útiles cuando hay alteraciones de la sensibilidad oral. Estas incluyen la estimulación mecánica de la lengua y de los pilares faríngeos (presión de la cuchara al introducir el alimento), el uso de alimentos fríos y ácidos (limón/lima), y las modificaciones del volumen y sabor del bolo. Ejercicios de biofeedback y reeducación muscular que mejoran la fisiología de la deglución incrementando el tono, la sensibilidad y motricidad de las estructuras que intervienen en ella. Maniobras deglutorias especificas indicadas para mejorar la eficacia y seguridad de la deglución, favoreciendo el cierre laríngeo y el paso del bolo al esófago sin residuos en personas con un buen estado cognitivo y que pueda colaborar activamente. Por otro lado, es indispensable abordar la causa que provoca la disfagia, requiriendo de tratamiento médico adecuado (como en las esofagitis pépticas, eosinofílicas e infecciones) y en algunos casos el uso de técnicas quirúrgicas apropiadas. Finalmente, también es fundamental el tratamiento  dietético-nutricional individualizado cuya finalidad  es  reducir el riesgo de atragantamiento mediante la adaptación del volumen y viscosidad de los líquidos y de las texturas de los sólidos para convertirlos en purés o hacerlos fácilmente masticables. Además, se deben cubrir todas las necesidades nutricionales a partir de los alimentos y líquidos. En ocasiones puede estar indicada la suplementación nutricional o la consideración de vías de nutrición alternativas a la vía oral.
CIR en el embarazo: crecimiento intrauterino restringido
Artículo especializado

CIR en el embarazo: crecimiento intrauterino restringido

El crecimiento fetal durante la gestación está regulado por factores maternos, fetales y placentarios. Todos ellos en coordinación harán que se asegure la llegada de los nutrientes maternos al feto en la forma y proporción adecuadas, consiguiéndose un crecimiento fetal optimo. El desarrollo normal de estos condicionantes permite al feto obtener el crecimiento que genéticamente está determinado, desarrollando todo su potencial intrauterino. Por el contrario, cuando existen alteraciones en alguno de los factores, se pueden producir retrasos y restricciones en el crecimiento fetal dentro del útero. Es lo que se conoce como crecimiento intrauterino restringido (CIR) . ¿Qué es el CIR o crecimiento intrauterino restringido? El crecimiento intrauterino restringido (CIR) es una condición en la que el crecimiento del feto dentro del útero se ralentiza o se detiene. Se trata de un problema relativamente común que puede llegar a afectar a cerca del 10% de los embarazos en diferente grado, manteniéndose como unos de los grandes retos en la práctica obstétrica actual. La consecuencia principal del CIR es que el bebé no alcance el tamaño previsto, presentando por ello mayor riesgo de padecer complicaciones en el momento de nacer y también tras el parto. Por ejemplo, muerte intrauterina, prematuridad y peor desarrollo neurológico, entre otras. ¿Cuándo se detecta un CIR? El grado de desarrollo del feto durante el embarazo, así como la posible situación de CIR es detectada a partir de los controles ecográficos periódicos a los que se someten las embarazadas para evaluar el crecimiento fetal. Cuando el crecimiento fetal durante toda la gestación es inferior a lo esperado, se considera que es un feto con CIR de aparición precoz. En este caso suele deberse a anomalías congénitas o infecciones prenatales. Por el contrario, cuando el crecimiento es normal y en el tercer trimestre de gestación se ralentiza o se detiene, se tratará de un CIR de aparición tardía, en cuyas causas estarán involucrados con toda probabilidad los factores maternos o placentarios. La causa más común es una insuficiencia placentaria causada por hipertensión materna. El pronóstico en estos casos es bueno. De este modo, los problemas en el funcionamiento de la placenta suele ser la causa más común. No en vano se trata del tejido encargado de transportar el alimento y el oxígeno al feto. En cuanto a los factores maternos de riesgo podemos mencionar: La edad de la madre (menor de 16 o mayor de 35 años). El bajo nivel socioeconómico. Haber transcurrido menos de 6 meses entre dos gestaciones. Consumo de tabaco, alcohol y drogas. El tratamiento con determinados fármacos por parte de la madre. Patologías maternas como asma, hipertensión arterial, diabetes mellitus, patologías renales, etc. Infecciones y parasitosis en la madre (toxoplasmosis, citomegalovirus, malaria, VIH, etc.). Entre los factores fetales se pueden encontrar: Anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y otros síndromes genéticos complejos. Anomalías congénitas con afectación cardíaca, neurológica, etc. Gestaciones múltiples. Enfermedades metabólicas. ¿Qué es un CIR tipo 1? El CIR de tipo 1 tiene lugar durante el primer trimestre del embarazo, es decir, se trata de CIR precoz. En este caso, la disminución en el crecimiento es proporcional, por lo que se produce un menor crecimiento, pero simétrico y armónico en el que todas las medidas ecográficas están disminuidas. Por motivos diversos (incluyendo la genética) el feto recibe menos nutrientes de lo necesario, por lo que su tamaño es más reducido. La insuficiencia placentaria que se produce es severa, la prematuridad mayor y el pronóstico más grave. Por el contrario, en el CIR tipo 2 o asimétrico se produce a partir de la semana 34 del embarazo, es tardío y es el más frecuente. Generalmente, se asocia a hipertensión materna durante el embarazo. En este caso el crecimiento es desigual, mostrándose una cabeza, los huesos largos y el abdomen más grandes y desproporcionados que el resto del cuerpo. En el tipo 2, los nutrientes se dirigen prioritariamente al cerebro y las partes más importantes del cuerpo, por lo que se desarrollan en mayor medida. ¿Cómo se diagnóstica el crecimiento intrauterino retardado? Se considera que el peso del recién nacido es bajo cuando es inferior a 2,5 kg, independientemente de si ha sido pretérmino y de su edad gestacional. De igual modo, un bebé pequeño para su edad gestacional es aquel que está por debajo del percentil 10, en las curvas de percentiles, situándose el crecimiento normal en 50, pero sin que concurran trastornos en el desarrollo. Por el contrario, el crecimiento intrauterino restringido o retardado se produce cuando se ha producido un crecimiento anormal dentro del útero materno. En este caso, el embrión no ha sido capaz de desarrollarse plenamente dentro del vientre materno. La prueba principal para establecer el diagnóstico de CIR es la ecografía. Las medidas del feto permiten estimar su peso y establecer en qué percentil de crecimiento se encuentra, teniendo en cuenta otros factores como el sexo, origen étnico, etc. El estudio de crecimiento fetal se complementa con el estudio Doppler, que permite evaluar el funcionamiento de la placenta y el grado de oxigenación del feto. Cuando se ha establecido el diagnóstico y en función del momento de aparición del retraso de crecimiento, se pueden realizar otras pruebas para valorar las posibles causas: Indicada en casos graves y antes de la semana 26. Analítica para el estudio de posibles infecciones y parasitosis. Analítica para identificar alteraciones compatibles con preeclampsia. Seguimiento periódico ecográfico del crecimiento fetal.   Para hacer el seguimiento del desarrollo fetal la herramienta más útil es la ecografía obstétrica . ¿Qué pasa cuando el bebé deja de crecer en el vientre? Los bebés que han experimentado un crecimiento intrauterino restringido presentan un mayor riesgo de sufrir determinados problemas de salud. Además de requerir mayores cuidados y un mayor periodo de hospitalización tras el nacimiento, pueden presentar: Problemas respiratorios y para alimentarse. Dificultad para mantener una temperatura estable en el cuerpo. Recuento sanguíneo anormal. Hipoglucemia Menor capacidad inmunitaria. Problemas neurológicos. Además, también existirá un mayor riesgo para la salud en etapas posteriores de la vida, incluso en la edad adulta, incluyendo enfermedades cardiovasculares y diabetes, entre otras. El correcto seguimiento del embarazo permitirá un diagnóstico precoz y oportuno, pudiendo tomar medidas para disminuir las complicaciones presentes y futuras en estos casos.
Lunares en bebés: ¿Cuándo empiezan a salir?
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Lunares en bebés: ¿Cuándo empiezan a salir?

Los lunares de los recién nacidos son lunares o nevus congénitos, un tipo de lesión de la piel que está presente ya en el nacimiento. Es importante establecer un control sobre su evolución para evitar complicaciones, especialmente la aparición de un melanoma. ¿Cuándo empiezan a salir los lunares a los bebés? Los lunares son una proliferación benigna de melanocitos, las células encargadas de producir la melanina que da color a la piel. Gran cantidad de lunares se desarrollan durante la infancia y adolescencia y su número se estabiliza hacia los 25 años de edad. Aproximadamente el 1% de los recién nacidos presentan algún lunar congénito. La gran mayoría no suponen ningún riesgo, si bien en el caso del nevus melanocítico congénito gigante y los nevus clínicamente atípicos pueden requerir extirpación. Además de los lunares congénitos, presentes al nacer, también existen los lunares adquiridos, que suelen aparecen después de los 6-12 meses de edad y aumentan de tamaño con el crecimiento. Suelen ser de un tamaño inferior a 5 mm de diámetro, son simétricos y muestran una coloración uniforme. Su número es muy variable entre individuos y pueden aparecer en cualquier zona de la piel. ¿Cuándo preocuparse por lunares en los bebés? Como se ha dicho, la gran mayoría de los lunares congénitos no suponen un problema para el bebé, pero es preciso hacer un seguimiento de los mismos. Es normal que aumenten de tamaño a medida que el bebé vaya creciendo. Debe ser el Dermatólogo el que determine el grado de seguimiento y las precauciones que se deberán tomar. Por lo general, se tendrá en cuenta el tipo de piel, la cantidad y tipo de nevus, el momento de su aparición y los antecedentes familiares, tanto de lunares como de cáncer de piel. En el caso del melanoma, los factores de riesgo en el niño incluyen: La presencia de nevus melanocítico congénito. Ser portador de un número importante de nevus y nevus atípicos. Es importante identificar las lesiones melanocíticas con un riesgo aumentado de malignización que requieran un diagnóstico y tratamiento precoz. Aunque el melanoma maligno es un tumor infrecuente en el niño, en el adulto es un cáncer que está aumentando su prevalencia y también en adolescentes y jóvenes de 14 a 20 años. Causas y riesgos de los lunares en bebés Los lunares congénitos están presentes en aproximadamente el 1% de los recién nacidos, incluyendo cualquier lunar que aparece durante las dos primeras semanas de vida. Estos se pueden clasificar según su tamaño en: Pequeños (menores de 2 cm). Se suele recomendar la extirpación en lesiones muy oscuras o de aspecto multinodular en las cuales la detección de una transformación a melanoma sería complicada, al igual que los localizados en zonas de difícil seguimiento, como el cuero cabelludo, plantas de los pies o la región genital. Es recomendable diferir la extirpación hasta una edad del niño que le permita colaborar en la intervención con anestesia local. Intermedios (de 2 a 20 cm). Pueden ser precursores de melanoma y se debe considerar su extirpación preventiva para disminuir el riesgo. Deben ser evaluados siempre de forma individualizada. Gigantes (más de 20 cm). Presenta una pigmentación irregular con un aspecto infiltrado y multinodular en ocasiones con un vello grueso y tosco. Se estima que el riesgo acumulativo probable en toda la vida de transformación maligna es del 5 al 15 %. Este riesgo parece ser mayor en los primeros años de vida (de 3 a 5 años). Se suele recomendar su extirpación temprana. Factores de riesgo para la aparición y multiplicación de lunares Más allá de los lunares congénitos, uno de los factores claramente relacionados con un mayor número de nevus es la exposición al sol. Esta exposición aumentada, en combinación con las características personales de cada individuo, como los fototipos de piel I y II (ojos claros, piel clara, pelo rubio o pelirrojo) influye en un mayor número de nevus y en el riesgo aumentado de transformación maligna. En el melanoma, el riesgo se relaciona principalmente con la sensibilidad solar y un exceso de exposición solar y quemaduras solares durante la infancia. Por ello, es imprescindible una protección contra el sol, sobre todo durante la infancia y adolescencia, especialmente en casos de piel clara con múltiples lunares o si estos son atípicos. Es importante utilizar cremas que protejan contra la radiación ultravioleta A (UVA) y B (UVB). Además de limitar la exposición y las cremas protectoras, es recomendable el uso de prendas de vestir y gafas de sol. Por otro lado, la depresión inmunitaria, independientemente de su causa, también se relaciona con un mayor número de lunares. Por último, también puede incidir un factor genético en la probabilidad de una transmisión familiar. Es el caso del síndrome familiar, asociando un gran número de nevus de características atípicas con un riesgo importante de aparición de melanoma. Tratamiento Prácticamente todas las personas son portadoras de algún lunar, siendo la mayor parte de estas lesiones inocuas. La transformación maligna de un nevus melanocítico congénito es infrecuente, excepto en los nevus congénitos gigantes. En cualquier caso, el objetivo principal del tratamiento es reducir el riesgo de desarrollar un cáncer de piel y, en un segundo término, mejorar el aspecto estético del niño, si este se ha visto comprometido. En los lunares pequeños se recomienda un control periódico de los cambios en el color, el tamaño o en el aspecto de sus bordes. En los lunares medianos se recomienda una biopsia para analizar su estructura interna. Cuando son superficiales el riesgo de malignización es bajo. Sin embargo, cuando son profundos, existe un mayor riesgo y se recomienda su extirpación mediate cirugía. Finalmente, en los nevus gigantes el tratamiento es más complejo por el área afectada. Se deben extirpar precozmente y reparar la zona de la piel afectada mediante injertos.
Siringomas: ¿Por qué salen y cómo se tratan?
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Siringomas: ¿Por qué salen y cómo se tratan?

Existen muchas afecciones benignas de la piel que no ponen en riesgo la salud, pero que pueden tener un elevado impacto estético. Entre ellas se encuentran los siringomas. ¿Qué son los siringomas? Los siringomas o hidradenomas eruptivos son pequeños tumores benignos de la piel procedentes de la porción intradérmica de los conductos de las glándulas sudoríparas. Suelen afectar a mujeres jóvenes. Se caracterizan por la aparición de pápulas de forma redondeada, firmes al tacto, habitualmente de 1 a 3 mm de diámetro, del mismo color de la piel o un color ligeramente más claro (amarillento o rosado). Pueden aparecer en cualquier zona de la piel, aunque suelen localizarse en diferentes partes del cuerpo, especialmente en los párpados (habitualmente en el párpado inferior o justo debajo de él). También pueden afectar al cuello, tronco, abdomen y los genitales. Menos común es su aparición en mejillas, frente, pecho, axilas, palmas de las manos y en el cuero cabelludo. Los siringomas que aparecen en torno a los ojos suelen presentarse de forma simétrica en ambos ojos. Las erupciones pueden aparecer en un número variable y suelen agruparse, formando placas. Esta afección suele ser asintomática, si bien en ocasiones puede provocar picor. La consecuencia más importante de los siringomas es su afectación estética. Causas de los siringomas Las causas que están detrás de la aparición de siringomas no son del todo conocidas. Sin embargo, existe una clara predisposición a padecerlas en determinadas personas. Debido a que los siringomas en la zona vulvar son más frecuentes en adolescentes, mujeres en edad reproductiva y embarazadas, se considera como posible agente causal un componente de origen hormonal. En cuanto a la causa hereditaria, se ha descrito un patrón de herencia autosómica dominante. Otras teorías causales apuntan a procesos inflamatorios crónicos de la piel con implicación autoinmune. Además, puede haber diferentes factores que pueden contribuir a un mayor riesgo de padecer siringomas: Factores hereditarios. Producción excesiva de glándulas sudoríparas. Fototipos oscuros de piel. Sexo femenino. Adolescencia. Patologías como la diabetes y el hipertiroidismo. Síndromes y patologías genéticas, incluyendo el Síndrome de Down. Otras asociaciones posibles incluyen el síndrome de Ehlers-Danlos, síndrome de Marfan, síndrome de Nicolau and Balus, síndrome de Klippel Feil, enfermedad de Fabry, nevo de Spitz, liquen amiloide, prurigo nodular, quiste eruptivo velloso, vitíligo y eccema. Tipos de siringomas Los siringomas, dependiendo de las características morfológicas y la zona en la que aparecen, se pueden diferenciar en: Siringoma palpebral. Se trata del tipo más frecuente y aparece en la zona de los párpados. Suele iniciarse tras la pubertad. Las lesiones son del tamaño de la cabeza de un alfiler (1 a 3 mm), que son del color de la piel o ligeramente blanco-amarillentas. Siringoma eruptivo. Predomina en pacientes jóvenes, habitualmente en el cuello, tronco, abdomen, muslos, nalgas y genitales. Se caracteriza por la aparición de múltiples erupciones de 2 a 3 mm, semiesféricas y aplanadas. Siringoma diseminado o generalizado. Se caracteriza por la aparición de lesiones generalizadas predominantemente en tórax y región lumbar. Siringoma aislado. Aparece una única lesión. Siringoma lineal. Aparecen varias lesiones distribuidas linealmente. Los siringomas a menudo se pueden confundir con otras afecciones de la piel, incluyendo el xantelasma , el tricoepitelioma múltiple, los quistes de millium, el granuloma anular, las verrugas planas, sarcoidosis e hiperplasia de las glándulas sebáceas, entre otras. El especialista en dermatología deberá realizar las pruebas necesarias para conseguir un diagnóstico distintivo. Siringomas en vulva y pene En la vulva, se ven afectados los labios mayores de forma simétrica causando muchas veces un picor intenso. Se han descrito tres formas de presentación clínica: la más frecuente con múltiples pápulas simétricas, una variante milioide donde coexisten quistes de millium y siringomas y una tercera con aspecto de liquen simple crónico con eritema y erosiones. En el pene suelen ser lesiones asintomáticas, múltiples o solitarias. Su localización más frecuente es el dorso y la cara lateral del cuerpo del pene. También pueden extenderse por la zona escrotal. Tratamiento para eliminar los siringomas Los siringomas son afecciones benignas que no requieren de tratamiento. Sin embargo, este se puede acometer para la eliminación de los siringomas por motivos meramente estéticos. Entre los tratamientos disponibles para eliminar los siringomas se incluyen: Electrocoagulación. Aplicación de una corriente eléctrica que coagula el tejido, quemando el siringoma. Dermoabrasión. Se trata de lijar físicamente el tejido del siringoma y dejar que la piel vuelva a regenerarse. Ablación con láser. El tejido es destruido mediante la aplicación de un láser. Cirugía. En algunos casos, especialmente si los siringomas no están difuminados y se encuentran en zonas no comprometidas, también se puede recurrir a la eliminación mediante cirugía tradicional. Se han utilizado tratamientos con isotretinoína, tretinoína, adapaleno o una solución acuosa de atropina tópica al 1%, aunque las recidivas o resurgimiento de los siringomas son frecuentes. Ninguno de estos tratamientos se considera absolutamente satisfactorio y tampoco evitan las recidivas.
Trisomía: ¿Qué es y qué tipos hay?
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Trisomía: ¿Qué es y qué tipos hay?

La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 46. Los problemas relacionados con la información genética, como las trisomías, pueden aparecer cuando sobra algún cromosoma (o una parte de ellos). De este modo, el término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual. ¿Qué es trisomía en el embarazo? El término médico de la trisomía hace referencia a la presencia de una copia extra de uno de los cromosomas que forman la información genética de un bebé. De este modo, una persona con trisomía contará con 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales (23 de cada progenitor). Los embarazos con trisomía suelen dar lugar a abortos espontáneos, si bien en algunos casos, el embarazo llega a término, dando lugar a la presencia en el bebé de un síndrome genético. La trisomía no se puede prevenir, ya que tiene lugar de forma espontánea y aleatoria. Sin embargo, el riesgo de tener un hijo con una trisomía aumenta en embarazos en los que la madre es mayor de 35 años. De este modo, a medida que avanza la edad materna la calidad genética se deteriora. Lo que sí es posible es detectar a tiempo esta condición. ¿Qué produce la trisomía? Las trisomías son anomalías cromosómicas en las que en lugar de haber un cromosoma de la madre y otro del padre aparece un tercer cromosoma en uno de los 23 pares. Durante la división celular que tiene lugar durante la gestación existe la posibilidad de que se produzcan errores, causando como en el caso de las trisomías, que se forme un tercer cromosoma y se una al par. La trisomía se produce durante la fertilización. Ocurre al azar y no es consecuencia de ninguna circunstancia modificable, más allá de una edad elevada de la madre. Tipos de Trisomías El tipo de trisomía depende del par específico que presente un cromosoma extra. Dado que cada cromosoma tiene una implicación específica en el organismo, el lugar donde aparece la tercera copia puede afectar de forma diferente al desarrollo y las características del bebé. Los casos de trisomía más comunes incluyen: Trisomía 13 (síndrome de Patau). Trisomía 18 (síndrome de Edward). Trisomía 21 (síndrome de Down). Los primeros 22 pares de cromosomas se numeran del 1 al 22. El último par, el 23, determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. También se pueden producir trisomías en los cromosomas sexuales, es decir, en el par 23. En estos cromosomas también puede aparecer una copia extra, causando diferentes trisomías sexuales: Trisomía X (XXX). Síndrome de Klinefelter (XXY). Síndrome de Jacob (XYY). Detectar trisomías con test prenatales Existen pruebas genéticas que pueden ayudar a realizar un diagnóstico de trisomía en las primeras etapas del embarazo, es decir, en el primer trimestre. La confirmación del diagnóstico se produce tras el nacimiento, con un examen físico y más pruebas genéticas mediante una muestra de sangre del bebé. Por otro lado, las ecografías que se llevan a cabo durante el embarazo, entre las semanas 11-13 pueden ayudar a identificar signos relacionados con anomalías genéticas. Es el conocido como cribado ecográfico de aneuploidías, donde se valora  por ejemplo, la translucencia nucal (presencia de líquido debajo de la piel detrás del cuello) y la presencia o ausencia del hueso nasal. Cuando existe la sospecha de posibles anomalías genéticas, se puede optar por llevar a cabo determinadas pruebas para confirmar el diagnóstico, todas ellas invasivas: Biopsia corial. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Para ello se extrae una pequeña muestra de células de la placenta para detectar posibles alteraciones genéticas. Se lleva a cabo entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Consiste en tomar una pequeña muestra de líquido amniótico para detectar posibles anomalías genéticas en el feto. Análisis percutáneo de sangre umbilical. Consiste en la obtención de una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical para identificar las posibles anomalías genéticas del feto. Este tipo de pruebas que analiza el ADN fetal implican riesgos en la gestación, como pérdidas o infecciones. Pruebas prenatales no invasivas Los test prenatales no invasivos permiten a partir de la semana 10 de embarazo analizar la sangre materna para evaluar las posibles anomalías genéticas en el bebé sin ningún riesgo. Esta prueba analiza el ADN circulante del feto en la sangre de la madre durante el embarazo para detectar las anomalías cromosómicas más comunes, como las trisomías que dan lugar a la aparición del síndrome de Down , el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau . Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son: Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes. Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica). En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down. Mujeres en las que se han detectado alteraciones ecográficas. Características del test Existen diversos test que incluyen el análisis de diferentes anomalías cromosómicas . El test más básico suele incluir la detección del síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomía 13) y anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y). Otros test más exhaustivos incluyen la detección de microdeleciones como el síndrome de DiGeorge (ausencia de un fragmento del cromosoma 22, el 22q11.2), el síndrome de deleción 1p36 , el síndrome de Cri-du-chat , el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi . El test prenatal no invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas. Se trata del mejor método de selección de riesgo por su alta tasa de detección y baja tasa de falsos positivos para las anomalías en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. Los resultados del test se entregan de manera genérica como: Bajo riesgo . Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Alto riesgo . La probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico. Los resultados del test se obtienen, aproximadamente, en una semana y vienen expresados en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01 y 99%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial.
Test Everli: ¿Qué detecta y cuándo hacerlo?
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Test Everli: ¿Qué detecta y cuándo hacerlo?

Los test prenatales no invasivos, son pruebas que permiten detectar las principales alteraciones cromosómicas del embrión, evitando así los riesgos asociados, además de informar sobre el sexo fetal. Al tratarse de un test no invasivo, ni el feto ni la madre corren ningún riesgo durante la prueba, ya que con una simple muestra de sangre materna se puede conocer el desarrollo del feto y la presencia de anomalías o alteraciones cromosómicas. ¿Qué es un test Everli? Dentro de los test prenatales no invasivos el test Everli es una de las opciones para conocer si el feto presenta algún tipo de anomalía o alteración cromosómica, física o genética. Puede realizarse desde la semana 10 de gestación y es posible realizarla en embarazos únicos y gemelares, si bien no permite la determinación de las aneuploidías de los cromosomas sexuales X e Y en ese último caso. ¿Qué detecta el test Everli? El test Everli es una prueba de última generación que, además de los cromosomas 13, 18, 21 y los sexuales X e Y, analiza el resto de los cromosomas con el fin de detectar todas las deleciones y duplicaciones mayores o iguales a 7Mb. También permite detectar el sexo fetal. Microdeleciones Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con problemas graves en el desarrollo del recién nacido. Las microdeleciones más comunes incluyen: El síndrome de DiGeorge. Se trata del síndrome por microdeleción más frecuente. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que determina múltiples alteraciones fetales, incluyendo defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes. El síndrome de deleción 1p36. El síndrome de Cri-du-chat. El síndrome de Angelman. El síndrome de Prader-Willi. Triploidía La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas en total en lugar de 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo a la vez. También puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o cuando un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo. ¿Cuándo hacer un test Everli? El test Everli es recomendable en embarazos únicos y cuando las mujeres presenten: Anomalías en las ecografías rutinarias. Antecedentes de embarazos con aneuploidías. Determinación de alto riesgo en el cribado del primer trimestre. Edad avanzada de la madre. El test Prenatal Everli presenta una sensibilidad superior al 99,9% de tasa de detección y cuenta con una aparición de falsos positivos inferior al 0,1%. ¿Cómo se lee el resultado del test Everli? Los test prenatales no invasivos, entre los que se encuentran el test Everli, utilizan la tecnología de ultrasecuenciación o  Next Generation DNA Sequencing , junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas. De este modo, una vez realizado el análisis del ADN fetal presente en la sangre materna, se realiza un informe que señala si existe un riesgo bajo, medio o alto de desarrollar los diferentes síndromes. La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma: Bajo riesgo . Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. &nbsp Alto riesgo : la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico. El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%. A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana. Tipos de test Everli Existen diferentes versiones del test Everli en función de las anomalías cromosómicas que analice: Everli Básico . Incluye el análisis de aneuploidías como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13). Finalmente, también puede detectar el sexo fetal si se desea. &nbsp Everli Avanzado . Incluye los mismos análisis del Everli Básico y además estudia las aneuploidías del par sexual (X0, XXY, XXX, XYY). Se incluye el síndrome Turner (45, X0), el síndrome de Triple X (47, XXX), el síndrome de Jakob (47, XYY) y el síndrome de Klinefelter (47, XXY). Everli Completo . Incluye los mismos análisis del Everli Avanzado, añadiendo el análisis de las aneuploidías de todos los cromosomas, además de deleciones y duplicaciones autosómicas mayores o iguales a 7Mb para todos los autosomas. Everli Plus . Incluye los mismos análisis que el Everli Completo, además del análisis de 9 síndromes de microdeleción: síndrome de DiGeorge, síndrome de Cri-Du-Chat, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Deleción 1p36, síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Jacobsen, síndrome de Smith-Magenis y síndrome de Langer-Gideon.
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