Utilidad de los Test Genéticos

El test genético es una prueba médica que ayuda a conocer si hay una mutación determinada en el ADN (organizado en forma de genes) de un individuo, la identifica y determina si ésta se asocia a una enfermedad concreta.

Cada individuo tiene un conjunto de genes, con una función determinada. La alteración de algunos de estos genes (mutación) puede aumentar la susceptibilidad de padecer una enfermedad, de presentarla o de que ésta sea de mayor o menor gravedad.

El estudio genético indica si la persona, una vez identificada la mutación, es portadora o no. Esto significa si ha heredado la alteración que le hace tener un mayor riesgo de sufrir una enfermedad. El  hecho de ser portador no quiere decir que vaya a desarrollarla necesariamente sino que existe una mayor predisposición que en el resto de la población.

El procedimiento para el paciente es muy sencillo ya que se hace generalmente con una simple analítica en sangre, otras veces con muestras de células de piel o saliva.  Lo que se estudia en el laboratorio es el ADN del individuo y si existen las alteraciones genéticas (genes específicos) descritas y asociadas con enfermedades hereditarias.

¿Cómo se interpreta?

Aunque la realización de la prueba es sencilla, su interpretación, por el contrario, es complicada y precisa ser hecha por un especialista, quien además debe tener otros datos como la historia médica y familiar del paciente.

El objetivo del test genético es establecer un plan preventivo para disminuir el riesgo de que el paciente desarrolle la enfermedad, por ejemplo, un cáncer de ovario. Para ello es fundamental tener otros datos que nos ofrezcan una imagen global de la situación de la persona estudiada. Es decir, por sí sola la información genética puede no ser concluyente. Entre otros factores, hay enfermedades de causa multifactorial (además de la genética intervienen otros actores) y de herencia poligénica (intervienen varios genes) lo cual hace que sea necesaria la valoración cuidadosa de cada caso y del riesgo del paciente antes de tomar medidas específicas de tratamiento.

Aclarando conceptos

Existe gran confusión en este campo, y por ello proliferan empresas en Internet que hacen de forma económica un test genético, con el problema de que la interpretación no la realiza un especialista y pueden crear situaciones erróneas y confusas al solicitante. En Europa están prohibidos los diagnósticos genéticos directos al consumidor. Según la Ley de Investigación Biomédica “el diagnóstico genético requiere un proceso de consejo genético previo y posterior”. En otras palabras, es el médico quien recomienda o indica el test genético tras el estudio en consulta del paciente con el asesoramiento pertinente.

Actualmente, los hospitales universitarios de un gran número de ciudades españolas disponen de las llamadas Unidades de Consejo Genético, cuya función es el asesoramiento, la valoración y la indicación de pruebas genéticas en aquellos casos que lo consideren pertinente.

¿En qué áreas se aplica?

Los tests genéticos se indica sobre todo en:

• Estudio diagnóstico de enfermedades de clara causa genética y hereditarias como la fibrosis quística.
• Prevención y detección precoz en oncología, para descartar cánceres con un componente genético claro como el cáncer de ovario o el de mama.
• En recién nacidos, para la determinación precoz de un panel de enfermedades genéticas.
• En familiares de pacientes diagnosticadas de enfermedades hereditarias, por ejemplo, la miocardiopatía hipertrófica o la paraparesia espástica familiar.

Test genéticos y oncología

Uno de los avances más interesantes en los últimos años en el área de la oncología ha sido el estudio de la genética y su asociación con determinados tipos de tumores.

El conocimiento de los paneles genéticos (genes mutuados y el cáncer con el que se asocia) permite desarrollar diferentes estrategias, especialmente para la prevención y desarrollo de este tipo de tumor en los pacientes que sean portadores de esa mutación determinada.

Por ejemplo, en mujeres con una mutación determinada que se ha demostrado que aumenta el riesgo de cáncer de ovario, la realización de una ooforectomía (quitar los ovarios) lo elimina completamente.

Por tanto, la realización de test genéticos en cánceres hereditarios se ha ido incorporando a la práctica médica habitual.

¿Cuándo se realiza?

Se sospecha que puede haber un cáncer hereditario en aquellas con antecedentes médicos personales o familiares especiales. Entre ellos se incluyen: la presencia de varios casos de cáncer en la familia y/o si han aparecido a edades tempranas; haber presentado varios tipos de cáncer el mismo paciente, ser de un determinado grupo étnico que tienen mayor susceptibilidad, etc.  

¿Qué tipos de cáncer son los más frecuentemente hereditarios?

• Cáncer de mama hereditario: implicados los genes BRCA1 y BRCA2.
• Cáncer de colon: gen APC.
• Cáncer de piel (melanoma maligno).
• Cáncer de ovario: genes BRCA1, BRCA2.
• Cáncer medular de tiroides: gen RET.
• Otros tipos de cáncer más raros: feocromocitoma-paraganglioma (genes, SDHC, SDHB, SDHA y SDHAF2), neoplasia endocrina múltiple (Gen MEN1), retinoblastoma (gen RB1).

Las acciones que se pueden llevar a cabo de carácter preventivo se han de individualizar en cada caso, pero en líneas generales incluirán cirugía (mastectomía profiláctica, por ejemplo), quimioterapia (fármacos para reducir el riesgo) y diagnóstico precoz (pruebas de detección tempranas, por ejemplo colonoscopia en cáncer de colon).