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Test prenatales en embarazo múltiple

Test prenatal no invasivo

Para detectar las anomalías cromosómicas en embarazos gemelares se puede realizar un test prenatal no invasivo.

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Los embarazos gemelares espontáneos alcanzan al 1-2% del total de gestaciones, si bien, en las últimas décadas, han aumentado a un 3-4% en los países desarrollados. Esto es debido al incremento en la edad de la madre por el retraso del momento de la maternidad, así como a las técnicas de reproducción asistida .

El embarazo gemelar es la gestación simultánea de dos fetos en la cavidad uterina, pudiendo ser monocigoto, cuando se origina a partir de un ovulo, o bicigoto, cuando es originado en 2 óvulos. Estos últimos representan el 75% del total en las gestaciones dobles.

En cualquier tipo de embarazo, también en los embarazos múltiples, es importante hacer un seguimiento en el desarrollo del feto (o de los fetos) y comprobar si existe alguna anomalía genética. En la actualidad, los test prenatales no invasivos permiten identificar las anomalías cromosómicas más comunes.





¿Cuándo se recomienda el test prenatal no invasivo en gemelos o mellizos?

En comparación con las gestaciones únicas, las gemelares presentan mayor riesgo de complicaciones, incluyendo defectos congénitos, amenaza de parto prematuro (por la sobre distensión uterina), crecimiento intrauterino restringido (CIR, en los embarazos que tienen una única placenta para los dos embriones), parálisis cerebral y mortalidad cercana al nacimiento. Esto hace que este tipo de embarazos se considere de alto riesgo.

En este sentido, el seguimiento de los embarazos gemelares es similar al de una gestación única, si bien deben ajustarse las revisiones para reforzar su control y descartar la aparición de posibles complicaciones y alteraciones fetales. Se debe actuar para promover un óptimo control del crecimiento fetal y evitar complicaciones frecuentes como la prematuridad.

El diagnóstico ecográfico del embarazo gemelar o múltiple en el primer trimestre es fundamental y, en ocasiones, sobre todo si la primera ecografía transvaginal se realiza muy precozmente, puede haber dudas sobre la presencia real de una gestación múltiple. En el diagnóstico ecográfico del tipo de embarazo múltiple, la zigocidad determina el riesgo de enfermedades genéticas y la corionicidad determina el riesgo de complicaciones perinatales. En un 75 % de los casos existen 2 placentas, una para cada uno de los embriones, mientras que en el 25 % restante existe una placenta compartida, pudiéndose aumentar por ello las alteraciones fetales.

En cuanto a la posible existencia de alguna anomalía cromosómica en alguno de los fetos presentes en el embarazo gemelar, al igual que en los embarazos únicos, existe la posibilidad de realizarse un test prenatal.

Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal no invasivo a partir de un análisis de sangre materna son:

  • Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

  • Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).

  • En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down.

  • Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas.

La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 10 semana de embarazo.

Además, dado que el riesgo de complicaciones tras una amniocentesis gemelar es superior al de un embarazo simple, siempre es recomendable optar previamente por pruebas no invasivas.



¿Cómo se diagnóstica el embarazo múltiple?

Los síntomas más comunes que pueden señalar la presencia de un embarazo múltiple pueden variar en cada mujer. Entre ellos se pueden incluir:

  • Un útero de tamaño más grande de lo normal.

  • Más náuseas por la mañana.

  • Aumento del apetito.

  • Aumento excesivo del peso materno, en especial al inicio del embarazo.

  • Percepción de movimientos fetales a la vez en diferentes partes del abdomen.

El diagnóstico de un embarazo múltiple puede producirse al inicio del embarazo. Para ello, además de una historia clínica y un examen físico completo, el diagnóstico se puede obtener mediante las siguientes pruebas:

  • Análisis de sangre. Los niveles de gonadotropina coriónica humana (hCG) suelen estar mucho más altos en un embarazo múltiple. Además, los niveles de alfa-fetoproteína, proteína liberada por el hígado del feto y que se encuentra en la sangre materna, también pueden estar muy aumentados cuando se trata de un embarazo múltiple.

  • Ecografía. La técnica por imagen estándar puede permitir identificar la existencia de más de un feto en el embarazo, especialmente si se realiza en las primeras semanas de gestación.


¿Que detecta el test prenatal en embarazo múltiple?

En un embarazo único el test prenatal no invasivo es capaz de detectar diversas alteraciones genéticas congénitas:

  • Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

  • Anomalías en los cromosomas sexuales. Monosomía X, con un solo cromosoma X (síndrome de Turner), o múltiples cromosomas Y (síndrome de Klinefelter).

  • Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos, como la deleción de un fragmento del cromosoma 22, el 22q11.2 (síndrome de DiGeorge). Otras microdeleciones dan lugar a otros síndromes, como el de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

  • Triploidías.

Además, el test es capaz de detectar el sexo fetal.

Sin embargo, en embarazos gemelares, el test prenatal no invasivo únicamente incluye la detección de trisomías T13 (síndrome de Patau), T18 (síndrome de Edwards) y T21 (síndrome de Down) y la identificación del sexo fetal.

Los resultados del test en los embarazos de mellizos o gemelos reflejan la probabilidad de que en el embarazo haya al menos un feto afectado. De este modo, informa sobre la presencia de la enfermedad, pero no puede distinguir si se haya presente en uno o en ambos embriones.

En definitiva, el test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos.