El ADN del feto circula por el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. De este modo, a partir de una muestra de sangre materna se analiza la presencia de ADN libre del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas.
Gracias a los enormes avances en el campo de la genética es posible detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información en los cromosomas del bebé.
La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. |
Los test emplean la última tecnología en secuenciación que compara el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.
Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes.
También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos.
Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Se incluyen aquí el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.
El síndrome por microdeleción más frecuente es el de DiGeorge. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.
La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo, pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo.
Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son:
El Test Prenatal No Invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.
Los test tienen una precisión de hasta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18,13, X e Y.
La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma:
El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%.
A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana.
Existen circunstancias tanto relativas a la madre como al embarazo que pueden determinar la inefectividad del test. Entre ellas, se encuentran:
Existen diferentes test que incluyen en análisis más o menos completo de las anomalías cromosómicas:
Test Prenatal No Invasivo Harmony Medium
Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
Y determinación del sexo fetal.
Ver centros disponiblesTest Prenatal No Invasivo Harmony Plus
Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
También incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).
Y determinación del sexo fetal.
Ver centros disponiblesTest Prenatal No Invasivo Básico
Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
Y determinación del sexo fetal.
Ver centros disponiblesTest Prenatal No Invasivo + DiGeorge
Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
También incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).
Y determinación del sexo fetal.Test Prenatal No Invasivo Ampliado
Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
También incluye el análisis de las microdeleciones más frecuentes, como la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), el síndrome Cri Du Chat (5p) y síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2).
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