Test prenatales no invasivos

La técnica utilizada en los test prenatales no invasivos a partir del ADN libre circulante del feto fue descubierta en 1997 e introducida en la práctica clínica en 2011. En la actualidad, se ha convertido en una realidad rutinaria en la atención prenatal, ya que se trata de pruebas prenatales no invasivas para descartar la presencia de las anomalías cromosómicas más habituales. Ente ellas, las anomalías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes en los cromosomas sexuales (X e Y). Y sin ningún riesgo, ya que se realiza a partir de una simple muestra de sangre materna.

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En qué consisten los test prenatales NO Invasivos

El ADN del feto circula por el torrente sanguíneo de la madre durante el embarazo. De este modo, a partir de una muestra de sangre materna se analiza la presencia de ADN libre del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas.

Gracias a los enormes avances en el campo de la genética es posible detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información en los cromosomas del bebé.

Cromosomas

La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos.

Los test emplean la última tecnología en secuenciación que compara el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.

Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes.

También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos.

Microdeleciones

Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Se incluyen aquí el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

El síndrome por microdeleción más frecuente es el de DiGeorge. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.

Triploidía

La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo, pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo.

Cuándo está indicada la prueba

Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son:

• Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
• Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
• En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down.
• Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas.

La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo.

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Interpretación de los resultados

El Test Prenatal No Invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.

Los test tienen una precisión de hasta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18,13, X e Y.

La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma:

• Bajo riesgo. Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas.
• Alto riesgo: la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico.

El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%.

A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).

Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana.

Qué es capaz de detectar la prueba

• Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser:
  • Trisomía 21. Síndrome de Down.
  • Trisomía 18. Síndrome de Edwards.
  • Trisomía 13. Síndrome de Patau.
• Anomalías en los cromosomas sexuales:
  • Monosomía X (un solo cromosoma X). Síndrome de Turner.
  • Múltiples cromosomas Y. Síndrome de Klineffelter.
• Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos.
  • Está ausente un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). Síndrome de DiGeorge.
  • Otras microdeleciones que dan lugar al síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.
• Triploidía
• Sexo fetal

 

Limitaciones del test

Existen circunstancias tanto relativas a la madre como al embarazo que pueden determinar la inefectividad del test. Entre ellas, se encuentran:

• Edad fetal inferior a 9 semanas en el momento de la prueba.
• Embarazo de 3 o más fetos o con constancia de gemelo evanescente.
• Embarazo gemelar a partir de donación ovular.
• Embarazo gemelar, en la determinación de aneuploidías de los cromosomas sexuales.
• Haber recibido recientemente una transfusión sanguínea alogénica, trasplante de médula ósea o terapia de células madre.
• Mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales (microdeleciones o microduplicaciones) de los cromosomas estudiados podrían no ser detectados.
• Las alteraciones en cromosomas distintos a los estudiados no son detectadas.

Diferentes opciones de test prenatal no invasivo en Savia

Existen diferentes test que incluyen en análisis más o menos completo de las anomalías cromosómicas:  

Eurofins Megalab

   Test Prenatal No Invasivo Harmony Medium

Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

Y determinación del sexo fetal.

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Test Prenatal No Invasivo Harmony Plus

Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

También incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

Y determinación del sexo fetal.

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Laboratorios Echevarne

   Test Prenatal No Invasivo Básico

Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

Y determinación del sexo fetal.

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Test Prenatal No Invasivo + DiGeorge

Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

También incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

Y determinación del sexo fetal.

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Test Prenatal No Invasivo Ampliado

Incluye las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y las aneuploidías en los cromosomas sexuales; las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

También incluye el análisis de las microdeleciones más frecuentes, como la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge), el síndrome Cri Du Chat (5p) y síndrome de Prader Willi/Angelman (15q11.2).

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