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Varicocele
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Varicocele

¿Qué es varicocele? El varicocele es la dilatación de las venas que se encuentran dentro del escroto , que es la bolsa que contiene los testículos. El varicocele se desarrolla de forma lenta, se da sobre todo entre los 14 y 24 años , y es más frecuente en el lado izquierdo, en pacientes mayores puede ser síntoma de tumores renales. Es una enfermedad de tipo leve. Causas de varicocele El varicocele se produce cuando las válvulas que están dentro de las venas pierden su función, esto hace que la sangre no progrese de forma adecuada, quedando dentro de las venas y dando lugar a una dilatación de las mismas. En casos de tumores renales se va a producir una obstrucción más arriba en la zona donde estas venas drenan y puede dar lugar también a un varicocele. Síntomas de varicocele Los síntomas son dolor y sensación de pesadez en el escroto , venas de aspecto tortuoso y dilatadas, inflamación o protuberancia dentro del escroto, se puede disminuir el número de espermatozoides y dar lugar a infertilidad. Algunos pacientes solo presentan aumento del tamaño del escroto sin otros síntomas añadidos. Tratamiento para el varicocele El uso de ropa interior ajustada puede mejorar la molestia en el escroto. En ciertos casos puede ser necesaria la cirugía, denominada varicocelectomia . Esta cirugía se puede realizar mediante laparoscopia o bien por incisión en la zona baja del abdomen. Tras anestesiar al paciente, el urólogo procederá a cerrar las venas que están dilatadas, el flujo venoso se autodirige a las venas que están normales, el mismo día se dará el paciente de alta quirúrgica, salvo que surjan complicaciones, indicando que ponga frío sobre la zona para evitar la inflamación. Se puede realizar también un cierre de la vena que produce el varicocele mediante la obstrucción de la misma a través de un catéter que dejará un espiral que producirá la obstrucción, igual que en la otra cirugía la sangre se reconduce hacia venas normales, debiendo mantener frío en la zona durante las 24 horas siguientes a la cirugía. Pruebas complementarias del tratamiento de varicocele Las pruebas complementarias seguirán a un examen clínico que permita establecer la sospecha diagnóstica, para confirmar sin duda el diagnóstico, se procede a realizar una ecografía de escroto que permite visualizar el varicocele. Factores desencadenantes de varicocele No hay factores desencadenantes del varicocele salvo en pacientes mayores, que pueden estar relacionados con obstrucciones por tumores renales. Factores de riesgo de varicocele Son factores de riesgo del varicocele la adolescencia, ya que es frecuente su desarrollo en esta edad, así como los antecedentes familiares dan lugar a una predisposición a este proceso. Complicaciones de varicocele Infertilidad. Bajo recuento espermático. Atrofia testicular. Formacion de coagulos. Infecciones. Lesiones en el escroto. Prevención de varicocele No hay medidas preventivas contra esta enfermedad. Especialidades a las que pertenece el varicocele El varicocele va a ser tratado y controlado por el urólogo, quien indicará la conveniencia o no de operar el proceso. Preguntas frecuentes: ¿Cuándo se opera el varicocele? El varicocele es una dilatación venosa dentro del escroto, esta dilatación puede ser mínima en cuyo caso no va a presentar ningún problema, pero si aumenta de tamaño, puede producir un aumento de la temperatura del testículo , e incluso una atrofia del mismo. Esto da lugar a un problema de fertilidad, y será en estos casos cuando el urólogo se plantee la cirugía sobre el varicocele, también si el tamaño es muy grande . ¿Cuáles son las consecuencias del varicocele? Las consecuencias de un varicocele serán de dos tipos, por una parte, las estéticas , al dar un aumento del tamaño de un testículo, por lo general el izquierdo, esto puede dar lugar a un problema estética. Algunos pacientes también se quejan de que les produce sensación de pesadez o molestia por su tamaño, esto será un motivo para operarlo. En otros pacientes el varicocele da lugar a un aumento de temperatura en el testículo, y esto se traduce en una menor fertilidad. También puede producir una atrofia testicular por oprimir el testículo por su tamaño. La mayoría de los pacientes no suelen presentar ninguno de esos problemas, ya que los varicoceles son pequeños y no producen alteraciones. ¿Qué es el varicocele en la mujer? La mujer no puede presentar varicocele, ya que no presenta escroto. El varicocele por definición es una dilatación de las venas del escroto. La mujer puede presentar varices por dilataciones venosas a nivel de la vulva, pero no se conocen como varicocele. ¿Qué es la espermatocele? El espermatocele es una dilatación quística que se produce en un testículo o en el epidídimo, no suelen doler, en los casos en que su tamaño es muy grande pueden producir pequeñas molestias, no suele ser necesario su tratamiento quirúrgico, si el diagnóstico es claro, suele contener líquido con células espermáticas muertas ¿Qué son los quistes en los testículos? Los quistes en los testículos son tumoraciones que tienen líquido en su interior , de ellos, los más frecuentes son los espermatoceles. Los quistes dermoides son otros quistes que pueden existir en los testículos, son lesiones benignas que en algunos casos requieren de estudio histológico para llegar al diagnóstico preciso.
Terrores Nocturnos
Enfermedad

Terrores Nocturnos

¿Qué son los terrores nocturnos? Los terrores nocturnos son un trastorno que provoca una reacción de gran temor o miedo fuerte durante el sueño , en la fase no REM (la cual hace referencia a Rapid Eyes Movement, movimiento rápido de ojos). Son similares a las pesadillas, pero los terrores nocturnos resultan inconsolables. También se les conoce como miedos del sueño o pavor nocturno. Son frecuentes en niños de 3 a 7 años y son más habituales durante las primeras horas de sueño. Suele ser más probable padecerlos si existen antecedentes familiares o si se sufre estrés o tensión emocional. Son procesos comunes que se producen frecuentemente y se consideran leves. Causas de los terrores nocturnos Existen diferentes factores que pueden causar los terrores nocturnos: Ausencia de sueño o cansancio severo. Estrés o tensión emocional. Cambio de entorno o viajes. Consumo de algunos medicamentos o drogas. Origen hereditario. Desarrollo inmaduro del cerebro. Fiebre o enfermedad. Síntomas de los terrores nocturnos Durante los terrores nocturnos, un niño grita con angustia, llora desconsoladamente, puede incorporarse en la cama, sentarse, levantarse, caminar, puede mirar fijo con los ojos muy abiertos, sudar si está muy agitado e hiperventilar y puede volverse agresivo. Normalmente sigue dormido durante los síntomas y al día siguiente no recuerda nada. Los síntomas suelen ser difíciles de consolar y duran entre 10 y 20 minutos habitualmente. Un adulto sí puede recordar algo del episodio al día siguiente. Tratamiento para los terrores nocturnos No hay tratamiento para los terrores nocturnos, desaparecen con el tiempo, pero se recomienda consolar al niño sin despertarle. Algunas medidas que podemos llevar a cabo son: r educir su estrés, procurar llevar rutinas de sueño (haciendo los mínimos cambios posibles en sus horarios y en su entorno), y tomar medidas de seguridad en el dormitorio para evitar lesiones. En algunos casos se aconseja acudir a sesiones de psicoterapia. En terrores nocturnos severos pueden prescribirse medicamentos psicotrópicos con efectos sedantes como el Benzodiacepina . Pruebas complementarias del tratamiento de terrores nocturnos Este trastorno del sueño no necesita pruebas complementarias, pero si los terrores nocturnos se vuelven frecuentes se puede realizar una prueba del sueño (polisomnografía). Esta técnica consiste en observar el sueño del paciente durante la noche mediante electrodos que recogen la actividad cerebral, frecuencia cardíaca, movimientos del cuerpo, respiración, ronquidos, etc. Grabando y mostrando los resultados en forma de gráficos sobre papel u ordenador. Factores desencadenantes de los terrores nocturnos Pueden ser factores desencadenantes de los terrores nocturnos el cansancio acumulado, una enfermedad, cualquier ruido y el estrés continuado. Factores de riesgo de los terrores nocturnos Los terrores nocturnos son más frecuentes si se tienen familiares con antecedentes o si se padecen trastornos de ansiedad. Complicaciones de los terrores nocturnos Algunas complicaciones que pueden derivarse de los terrores nocturnos son: Lesiones. Insomnio. Somnolencia diurna. Cansancio y dificultad para hacer las tareas diarias. Sentimiento de vergüenza. Malestar y alteraciones del sueño de toda familia. Prevención de los terrores nocturnos Para prevenir los terrores nocturnos es imprescindible mejorar los hábitos de sueño : irse a dormir siempre a la misma hora, no cenar muy tarde, utilizar la cama solo para acostarse, realizar alguna actividad relajante antes de ir a dormir (como leer un cuento o escuchar música clásica), llevar una dieta equilibrada...etc. Aunque no está comprobada, algunas personas utilizan la técnica denominada “despertar con horario” o “despertar programado”, que consiste en desvelar suavemente a la persona 15 minutos antes de la hora habitual a la que suele sufrir los terrores para tratar de evitarlos. Especialidades a las que pertenece los terrores nocturnos Los terrores nocturnos pertenecen a las especialidades médicas de psicología, psiquiatría y unidades de medicina del sueño, donde intervienen neurólogos. Preguntas frecuentes: ¿Cuándo empiezan las pesadillas en los bebés? Los bebés pueden tener pesadillas a partir de los dos años de edad, o incluso antes. ¿Qué es la somniloquia? La somniloquia es una alteración del sueño que consiste en hablar mientras se duerme . ¿Qué hacer cuando alguien tiene terrores nocturnos? Los terrores nocturnos desaparecen solos. Cuando un niño padece un terror nocturno se le puede consolar , pero sin tocarle si permanece dormido, solo permaneciendo a su lado, y se debe acudir a él sin hacer mucho ruido ni encender demasiadas luces. Si se despierta, se le puede abrazar e intentar calmar. A quien padece terrores nocturnos no se le debe despertar y se recomienda mantener asegurada la habitación (cerrar ventanas, retirar objetos del suelo, etc), para prevenir accidentes o lesiones si la persona con terrores nocturnos se levanta. ¿A qué edad comienzan los terrores nocturnos? Los terrores nocturnos suelen aparecer a los tres años de edad y desaparecer alrededor de los 11 años. ¿Qué es jactatio? El jactatio es un trastorno propio de la infancia consistente en realizar movimientos repetitivos de la cabeza o de todo el cuerpo durante el sueño.
Torsión Testicular
Enfermedad

Torsión Testicular

¿Qué es la torsión testicular? La torsión testicular es una enfermedad en la cual se produce el giro del cordón espermático sobre sí mismo, dando lugar a una falta de aporte de sangre al testículo y presentando un dolor agudo . Se produce con mayor frecuencia en el primer año de vida o en la etapa puberal. Es una enfermedad que precisa atención urgente para poder salvar el testículo en cuestión. Es pues considerada una enfermedad de tipo grave. Tipos de torsión testicular Torsión del cordón espermático : es el giro del cordón espermático por donde el testículo recibe la nutrición. Torsion de hidatide : la hidátide de Morgagni está situada en la parte alta del testículo, es una de las causas de dolor testicular más frecuente. Torsión del epidídimo : es la torsión del borde posterior del testículo Causas de torsión testicular Las causas de la torsión testicular serán la alteración del tejido conjuntivo del escroto o un trauma escrotal importante. También puede suceder por un esfuerzo Síntomas de torsión testicular Los síntomas de la torsión testicular serán dolor agudo muy importante del escroto con aumento de tamaño del mismo. Otros síntomas son náuseas, vómitos y mareo . Puede acompañarse de tumoración en testículo, sangre en el semen o testículo elevado dentro del escroto. Tratamiento para la torsión testicular El tratamiento de la torsión testicular es una urgencia urológica que precisa de tratamiento quirúrgico en el momento del diagnóstico. Si se realiza en las seis primeras horas será posible salvar el testículo, cuando la enfermedad ha evolucionado, puede ser necesaria la extirpación del mismo. Cuando se somete a cirugía por una torsión testicular, se deberá de proceder a fijar el otro testículo al escroto, para evitar de esta manera que el otro testículo sufra una torsión también. Pruebas complementarias del tratamiento de torsión testicular Las pruebas complementarias de una torsión testicular serán la exploración clínica del paciente, que presentará dolor extremo, aumento del tamaño del testículo y elevación del mismo dentro del escroto. El eco doppler puede ser necesario para valorar si el testículo tiene flujo sanguíneo. Cuando la torsión no es completa, puede observarse un mínimo paso de sangre hasta el testículo. Factores desencadenantes de la torsión testicular Los factores de riesgo de una torsión testicular serán la falta de tejido conjuntivo, el esfuerzo excesivo, o un traumatismo importante. Factores de riesgo de la torsión testicular Los factores de riesgo de riesgo principales son la edad , ya que la mayoría de los casos se van a producir o bien en el primer año de vida o bien durante la pubertad, el tener antecedentes familiares de torsión testicular, y si el paciente tuvo dolor testicular que se mejoró y volvió a aparecer, pudo ser un torsion testicular que se corrija por sí misma, pero esto implica mayor posibilidad de sufrir una torsión testicular no reversible. Complicaciones de la torsión testicular Daño o muerte del testículo. Infertilidad masculina por falta de producción de espermatozoides. Prevención de la torsión testicular Ante los antecedentes familiares de torsión testicular, valorar la posibilidad de fijar el testículo al escroto previamente. Especialidades a las que pertenece la torsión testicular La torsión testicular será tratada por especialistas en urología que deberán realizar la cirugía, pero su sospecha de modo precoz debe quedar en manos de pediatras y médicos de familia, a los que suelen acudir los pacientes en un primer momento. Preguntas frecuentes: ¿Por qué pueden doler unos testículos? Las causas de dolor testicular pueden ser variadas, así, puede ser debida a una torsión testicular, a un golpe o a una infección , como la prostatitis o la epididimitis. También la presencia de tumoraciones puede dar lugar a dolor testicular, el varicocele, o una hernia inguinal también pueden producir dolor en testículo ¿Qué es una torsión de ovario? La torsión ovárica se produce cuando el ovario se torsiona sobre el ligamento redondo , dicho ligamento es el que mantiene al ovario en su correcta posición, por esta zona es por donde el ovario recibe el aporte sanguíneo necesario, por tanto, al producirse esta torsión, el ovario queda sin aporte de sangre, y si no se corrige de forma rápida, dará lugar a la muerte del ovario. Las principales causas por las cuales se va a producir una torsión ovárica serán por la presencia de un tumor o quistes en los ovarios . ¿Qué es un infarto testicular? El infarto testicular es la muerte del testículo por falta de aporte sanguíneo al mismo, se puede producir por diversas causas, entre las que se encuentra la torsión testicular, las hernias incarceradas y la epididimitis. En otros casos no se conoce la causa que lo provocó. Existe también el infarto testicular segmentario, que en la mayoría de las ocasiones no se va a poder relacionar con una causa concreta. La epididimitis, vasculitis, arteritis nodosa, traumas y grandes esfuerzos también pueden causar esta patología. ¿Qué es una hernia de testículo? La hernia testicular se da cuando, a través del agujero herniario, llegan hasta el testículo las asas intestinales . Es una situación que se produce con cierta frecuencia en niños, siendo menos frecuente en adultos. ¿Qué es un varicocele testicular? El varicocele es la dilatación de las venas del interior  del escroto , y puede dar lugar a una menor cantidad de esperma, o a que este sea de peor calidad. En muchos casos no necesita tratamiento.
Neuralgia
Enfermedad

Neuralgia

¿Qué es una neuralgia? Una neuralgia es un dolor localizado en la distribución de uno (o más nervios) , donde se produce una lesión o irritación del mismo. Estos trastornos sensitivos pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo. La neuralgia se produce en 25 de cada 100.000 personas y es el doble de frecuente en mujeres que en hombres, siendo más habituales en adultos mayores de 50 años, siendo muy poco frecuentes por debajo de esta edad. No pone en peligro la vida del paciente y aunque el dolor puede ser muy intenso, es una enfermedad considerada como leve. Tipos de neuralgias Neuralgia postherpética : es la que se produce en el nervio afectado por el herpes Zoster, que se mantiene tras la desaparición de las lesiones en la piel del herpes. Neuralgia de trigémino : es la que afecta a las ramas del trigémino, nervio que se encuentran en la zona de la cara y que produce un dolor lacerante intermitente. Neuralgia del glosofaríngeo : es la que afecta al nervio que da sensibilidad a la garganta. Neuralgia o nefropatía diabética : es el daño sobre el nervio que se produce por glucemias elevadas de forma mantenida. Causas de una neuralgia Las causas de las neuralgias son muy diversas, entre ellas están enfermedades metabólicas como la diabetes, problemas de insuficiencia renal avanzada, daño por productos químicos, infecciones por herpes , porfiria, presión sobre los nervios por huesos, ligamentos o músculos, así como traumatismos. Síntomas de una neuralgia El síntoma más importante es el dolor lacerante , que puede darse en la piel de forma que el contacto con esta da lugar a un dolor intenso. Puede producirse también dolor en todo el recorrido nervioso agudo y punzante, que puede ser intermitente, o por el contrario continúo. El dolor puede ser similar al de una quemadura, además de que puede existir debilidad o parálisis de los músculos que dependen del nervio afectado. Tratamiento para una neuralgia El tratamiento de la neuralgia será diferente dependiendo de la intensidad y localización del dolor, pudiendo ser farmacológico, rehabilitador y/o quirúrgico . También pueden usarse ciertas terapias alternativas como la acupuntura y la biorretroalimentación. En cuanto a los fármacos se usan antidepresivos, anticonvulsionantes, fármacos analgésicos, parches y cremas anestésicas. En cuanto a las terapias quirúrgicas podemos tener la inyección de sustancias anestésicos en el nervio, los bloqueos nerviosos, la ablación del nervio por calor o por radiofrecuencia, y cirugías que alivian la presión del nervio. La fisioterapia y la rehabilitación serán muy eficaces en caso de neuralgia postherpética. Pruebas complementarias del tratamiento de una neuralgia Para diagnosticar una neuralgia postherpética lo primero será un correcto examen clínic o con descripción del dolor por parte del paciente. Posteriormente se deberá explorar la sensibilidad, la fuerza y los reflejos de la zona afectada, pudiéndose observar incluso pérdida de masa muscular y de sudoración en la misma. Se realizará una analítica de sangre para descartar causas como la diabetes o los problemas de insuficiencia renal como causa de la neuralgia. Se podrá realizar una resonancia magnética o escáner para valorar la posibilidad de que el nervio se encuentre presionado por un músculo, hueso o tendón. Las ecografías también pueden ayudar al diagnóstico, y puede ser necesario el estudio con electromiograma para valorar la conducción nerviosa. Factores desencadenantes de una neuralgia Los factores desencadenantes de una neuralgia serán las infecciones por virus, el daño por compresión nerviosa por músculos, huesos y tendones, el daño por sustancias químicas, la diabetes y la insuficiencia renal. Factores de riesgo de una neuralgia Los principales factores de riesgo de una neuralgia son: Inmunodepresión : puede dar lugar a infecciones por herpes. Edad : las personas mayores de 50 años tiene mayor probabilidad de tener un neuralgia. Diabetes e insuficiencia renal : los pacientes con diabetes mellitus de larga evolución y con mal control glucémico, y las personas con insuficiencia renal grave. Complicaciones de la neuralgia Dolor intenso con difícil control. Complicaciones derivadas de la cirugía para el tratamiento (infecciones y/o hematomas) Adormecimiento secundario a la terapia anticonvulsiva. Problemas de concentración por fármacos antidepresivos. Prevención de la neuralgia Control estricto de las glucemias en pacientes diabéticos. Medicación antirretroviral usada en las primeras 24 horas tras un herpes Zoster. Control de la insuficiencia renal. Especialidades a las que pertenece la neuralgia La neuralgia será tratada por el neurólogo y el neurocirujano si hiciera falta intervención sobre el nervio, en algunos casos de compresión nerviosa por huesos, músculos o tendones, puede ser necesaria la intervención del traumatólogo para producir la descompresión del nervio.    Preguntas frecuentes: ¿Qué es una neuralgia del trigémino? La neuralgia del trigémino es el dolor que se produce por af ectación del nervio trigémino, que es el que produce la inervación de la cara . Dicho nervio tiene tres ramas diferentes, una rama oftálmica, una rama para el maxilar inferior y otra para la mandíbula. Dependiendo de la zona afectada por el dolor la rama afectada será una u otra. Aunque pueden estar afectadas las dos zonas de la cara, no se suele producir dolor en ambas al mismo tiempo y el dolor será más frecuente en el lado derecho. ¿Cuál es el nervio trigémino? El nervio trigémino o V par craneal es el nervio que inerva la cara . Es un nervio mixto, esto quiere decir, que tiene una parte motora y una parte sensitiva. La rama oftálmica da sensibilidad a la frente, el cuero cabelludo, al párpado superior, a la córnea, a la nariz, y a la mucosa nasal. La rama maxilar da inervación a: párpado inferior, mejilla, nariz, labio superior, dientes superiores, paladar y techo de la faringe. La rama mandibular da sensibilidad a la cara y la parte anterior de la cabeza ¿Es hereditaria la neuralgia? No, la neuralgia no es una enfermedad hereditaria, ya que no depende de ningún gen sino de factores externos que actúan sobre el nervio dando lugar a un daño del mismo.
Mielitis
Enfermedad

Mielitis

¿Qué es la mielitis? La mielitis es el conjunto de enfermedades que dan lugar a una inflamación de la médula espina l, secundaria a la infección vírica o bacteriana o a otros procesos inflamatorios. Los casos suelen ser unos 6 a 14 casos por millón de habitantes año. Es una enfermedad grave que debe de ser tratada de forma rápida tras el diagnóstico para evitar secuelas. Tipos de mielitis  Los tipos pueden clasificarse en función de su duración en: Aguda: Tiene una aparición rápida y los síntomas se manifiestan de forma brusca es la más difícil de tratar. Subaguda: Los síntomas aparecen gradualmente. Crónica: Se puede dar en personas jóvenes con trastornos inmunitarios pero también en ancianos. Según la zona que afecta sera: Limitada: Afecta a un foco localizado en la médula espinal Difusa: Afecta a toda la médula espinal. Multifocal: Afecta a varias zonas. Mielitis transversa: Afecta a diversos segmentos que están uno junto a otro. Causas de la mielitis Las causas son variadas: Alteraciones del tejido conectivo como son la esclerosis múltiple, el lupus eritematoso sistémico, la neuromielitis óptica y el síndrome de Sjöegren, la esclerodermia o la sarcoidosis. Infecciones víricas como la varicela o el citomegalovirus, Infecciones bacterianas como la sífilis o la tuberculosis, hongos o toxoplasmosis. Síntomas de mielitis Los síntomas son fiebre alta, dolor de cabeza, parestesias, pérdida de control de esfínter urinario , dolor punzante a nivel de la espalda y las piernas, debilidad muscular, hormigueo en manos y pies, y sensibilidad intensa al calor y al frío. Tratamiento para la mielitis El tratamiento inicial será los corticoides intravenosos y la rehabilitación , que pueden llevar asociados el tratamiento necesario para la infección si la hubiera. Cuando no responde a los corticoides se puede usar la plasmaféresis que lo que hacen es retirar los anticuerpos contra la médula espinal de la sangre. El tratamiento rehabilitador se puede prolongar hasta 2 años. Pruebas complementarias del tratamiento de mielitis Las pruebas complementarias para el diagnóstico serán analítica de sangre con recuento celular y velocidad de sedimentación en la cual se hallará un aumento de los glóbulos blancos y de la velocidad de sedimentación. También se procederá a analítica en laboratorio de microbiología del líquido cefalorraquídeo con cultivo del mismo para reconocer el germen que produce la infección. Entre las pruebas de imagen se deberá de realizar lo antes posible una resonancia magnética para poder valorar la compresión medular si la hubiera o bien la inflamación de la médula espinal. Factores desencadenantes de mielitis Los factores desencadenantes de la mielitis serán las infecciones virales por herpes virus y enterovirus, enfermedades bacterianas como tuberculosis, sífilis, leptospirosis y neuroborreliosis. Factores de riesgo de mielitis Son factores de riesgo ciertas enfermedades como la esclerosis múltiple, la enfermedad de Lyme o el lupus. También ciertos fármacos como los antipalúdicos y antimicóticos , así como la heroína intravenosa y las anfetaminas. Complicaciones de la mielitis Dolor crónico. Espasmos musculares. Parálisis de brazos y piernas. Disfunción eréctil. Anosgarmia. Depresión Problemas cardiacos graves. Disestesias. Prevención de la mielitis No consumir heroína intravenosa. Vacunación de la poliomielitis. Tratamiento de la sífilis de modo precoz. Tratamiento de la tuberculosis de modo precoz. No consumir anfetaminas. Especialidades a las que pertenece la mielitis La mielitis va a ser tratada por médicos neurólogos. Preguntas frecuentes: ¿Qué es la mielitis transversa? La mielitis transversa es la inflamación aguda de la sustancia blanca y gris de varios segmentos medulares adyacentes, en general a nivel torácico, suele afectar a la médula de forma difusa. ¿Es curable la mielitis? La mielitis es curable, puede tardar de hasta dos años en llegar a la normalidad , en aquellos casos en que los síntomas son muy rápidos de instauración, es más difícil la curación sin secuelas. Cuando la mejoría no se produce en los primeros cinco meses tras el tratamiento, la evolución suele ser peor, dejando secuelas al paciente. El diagnóstico rápido y el tratamiento precoz mejora el resultado final. ¿Qué es la mielosis? La mielosis funicular es la degeneración de la médula espinal. Se trata de una enfermedad desmielinizante, casi siempre combinada (afecta a varios cordones medulares), aparece vinculada a la anemia perniciosa (escasez de glóbulos en el organismo) en un 80% de los casos y a la aclorhidria gástrica (ausencia de ácido gástrico) y da lugar a parestesias, debilidad muscular y alteraciones de la sensibilidad. ¿Cuáles son las secuelas de una mielitis? Las secuelas de la mielitis no podrán ser valoradas hasta pasadas dos años. Pueden ser alteraciones de la sensibilidad, adormecimiento de extremidades y, en algunos casos, parálisis mantenida. ¿Qué es la neuromielitis óptica? La neuromielitis óptica es una enfermedad neurológica, que produce una desmielinización a nivel del nervio óptico y de la médula espinal . Suele ser una enfermedad que actúa en brotes y da lugar a una recuperación posterior no total, con una discapacidad que va aumentando según lo hace el número de brotes. Hasta un 50% de los pacientes se quedan ciegos en cinco años y hasta un 20% pueden morir. Se considera una enfermedad rara.
Neuroma de Morton
Enfermedad

Neuroma de Morton

¿Qué es el neuroma de Morton? El neuroma de morton también llamado neuroma interdigital o neuroma plantar, es una degeneración del nervio digital plantar, acompañado de un engrosamiento (fibrosis) del tejido que lo rodea , que se extiende a los dedos del pie y que comprime e irrita el nervio. No es canceroso, pero si una afección dolorosa que afecta al metatarso. Se localiza usualmente en la base del tercer y cuarto dedo del pie (metatarsiano), aunque en ocasiones puede aparecer en el segundo y tercer metatarsiano. Es más frecuente en mujeres que en hombres y puede producirse a cualquier edad. Es una patología muy común , no es grave, pero si no se trata puede producir daños permanentes en el nervio. Causas del neuroma de Morton Las causas del neuroma de Morton, es la irritación por compresión del nervio interdigital entre las cabezas metatarsianas, que puede producirse por una sobrecarga mecánica durante un largo periodo de tiempo. Una irritación en el pulpejo del pie, como cuando se corre, un traumatismo o presión excesiva como un aumento de carga en la zona externa del pie, que no está diseñada para soportar, lo que hace que el nervio que pasa por el espacio intermetatarsal se encuentre atrapado y se lesione. El uso del zapato de punta estrecha y tacón alto puede favorecer su aparición ya que ocasiona mayor dorsiflexión de los dedos y compresión de la zona metatarsal. Una pronación del pie muy brusca cuando se camina o se corre también puede tener un efecto directo en la generación del neuroma. Las deformidades digitales en garra o en martillo , estos dedos se encuentran en una posición en la que el nervio se encuentra en tensión continua lo que favorece su lesión. Síntomas del neuroma de Morton Dolor en el pie, con pinchazos asociados a una corriente eléctrica. Sensación anormal del pie, como de quemazón. Irradiación a los dedos de los pies. Entumecimiento o calambre. Hinchazón del pie alrededor del nervio afectado. Incapacidad para calzarse debido al dolor. Estos síntomas pueden agravarse conforme va creciendo el neuroma y la lesión del nervio se hace permanente. Tratamiento para el neuroma de Morton El tratamiento del neuroma de Morton puede consistir en dos formas, un tratamiento conservador o terapéutico y la cirugía. El tratamiento conservador terapéutico puede incluir: Cambio del calzado , usar calzado adecuado con buena capacidad para los dedos y con un tacón moderado. Que permita que los huesos se desplieguen y pueda reducir la presión en el nervio. Ortesis, aplicación de almohadillas y plantillas ortopédicas a medida, también ayuda a aliviar la irritación ya que levantan y separan los huesos, lo que reduce la presión sobre el nervio. Fisioterapia , como aplicación de ultrasonidos, masajes profundos del tejido, ejercicios de estiramiento y de fortalecimiento del pie, con el propósito de desinflamar la zona, disminuir los síntomas y dar mayor flexibilidad en el pie. Analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos como paracetamol e ibuprofeno, pueden ayudar a reducir el dolor y la inflamación. Infiltraciones con anestésicos y corticoides , pueden reducir el dolor, la hinchazón e inflamación del nervio. Tratamiento quirúrgico: Si el tratamiento conservador no funciona, puede ser necesario acudir a la cirugía, donde se puede extirpar (eliminar) una pequeña porción del nervio o liberar el tejido que cubre el nervio afectado. El periodo de recuperación es leve. Pruebas complementarias del tratamiento del neuroma de Morton Las pruebas diagnósticas del tratamiento del neuroma de morton, se debe iniciar con una historia clínica y un examen físico , donde el médico va a palpar un chasquido en la zona de los huesos de los pies y ejerce presión para tratar de localizar el punto doloroso. Las pruebas complementarias que se utilizan son, la radiografía que se hace para descartar fracturas o fisuras de un hueso y artritis en las articulaciones que unen los dedos con el pie. Ya que le neuroma no suele ser visible en esta prueba. Resonancia magnética : es el método diagnóstico por imagen más específico para identificar estos neuromas, permite observar la lesión y confirmar el diagnóstico de forma más precisa. También la ecografía es otro método por imagen, menos invasivo que la resonancia magnética (RM), aunque la imagen no se observa tan nítida como en la RM. Factores desencadenantes del neuroma de Morton No existen factores desencadenantes del neuroma de Morton. Factores de riesgo del neuroma de Morton Los factores de riesgo del neuroma de Morton son: El sexo , es más frecuente en mujeres que en hombre. Calzado inadecuado , de punta estrecha o tacón alto, ya que favorece a la compresión de los dedos. Deformidades digitales en garra o en martillo , que produce que el nervio se encuentre en tensión continua. La obesidad , el sobrepeso ejerce una sobrecarga en los metatarsianos. Los microtraumatismos que se hacer a repetición cuando se camina o se corre va lesionando el nervio. Realizar deportes de alto impacto como el salto, baloncesto, volibol y futbol. Ser fumador , ingerir bebidas alcohólicas y una mala dieta, también puede ser factores que causan el neuroma de Morton. Complicaciones del neuroma de Morton Las complicaciones del neuroma de Morton son: Daño permanente en el nervio digital plantar. Dolor crónico. Problemas para realizar alguna actividad que ejerza presión en esa parte del pie Prevención del neuroma de Morton  La prevención del neuroma de Morton consiste en: Utilizar un calzado adecuado y con un tacón moderado. No superior a 4 cm de altura. Consulte a su médico, podólogo y fisioterapeuta en cuanto note algún síntoma. Mantener un peso adecuado. Evitar los deportes de alto impacto. Evitar el consumo de bebidas alcohólicas y el tabaco. Consumir una dieta adecuada y equilibrada. Especialidades a las que pertenece el neuroma de Morton Las especiales que tratan el neuroma de Morton son la podología, que estudia el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades y las alteraciones que afectan los pies. Y la traumatología y ortopedia, se dedica al estudio del aparato locomotor. Preguntas frecuentes: ¿Qué es la metatarsalgia? Es una afección que produce dolor e inflamación en la bola de los pies (metatarso), la región del antepié situada entre el tarso y las falanges de pies, es decir, del inicio de los dedos, que se acentúa más al caminar, correr o usar zapatos. ¿Qué es la bursitis? Es la inflamación de la bursa, una especie de saco o bolsa lleno de líquido, que proporciona amortiguación , que permite disminuir la fricción del hueso con los tejidos blandos (músculo, tendones y piel) y alrededor de las articulaciones. Se produce cuando se usa demasiado una articulación o por una lesión. ¿Qué es la bursitis trocantérea? Es la inflamación dolorosa de la bursa que cubre la parte exterior o lateral de la cadera y que se conoce como la bursa del trocánter mayor. ¿Qué es el trocánter? Son cada una de las dos proyecciones óseas del extremo del fémur que se articula con la cadera y que sirven como punto de inserción de varios músculos y que se llaman trocánter mayor y trocánter menor. ¿Qué es la cadera en resorte? La cadera en resorte o coxa saltans, es una afección que se caracteriza por la existencia de un chasquido que ocurre en la articulación de la cadera o alrededor de la misma. Causada por el resalte producido al deslizarse un músculo o tendón sobre un saliente óseo a nivel de la articulación de la cadera.
Narcolepsia
Enfermedad

Narcolepsia

¿Qué es la narcolepsia? La narcolepsia o síndrome de Gelineau es una enfermedad neurológica crónica en la cual el cerebro no es capaz de regular los ciclos de sueño y despertar , dando ataques de sueño incontrolables durante el día. Afecta a una de cada 2.000 personas y hasta un 10% de los pacientes con narcolepsia tienen un familiar con la misma enfermedad. Al producir en muchos casos relajación muscular, los pacientes pueden golpearse y se considera una enfermedad grave. Tipos de narcolepsias Narcolepsia tipo 1 con déficit de hipocretina : se denomina también narcolepsia-cataplejia. Narcolepsia tipo 2 sin déficit de hipocretina . Causas de la narcolepsia Las causas parecen ser múltiples, es cierto que por una parte parece haber una causa autoinmune en los casos de déficit de hipocretina, pero también existen factores genéticos y en algunos casos los traumatismos craneoencefálicos pueden dejar como secuela una narcolepsia. Síntomas de la narcolepsia El principal síntoma es somnolencia diurna extrema , se trata de ataques de sueño que el paciente no es capaz de controlar que se producen a lo largo del día y duran desde breves segundos hasta minutos. Otros síntomas que acompañan son la cataplexia , que da lugar a una relajación muscular y puede estar producida por emociones fuertes, es que la cabeza cae hacia delante y las rodillas se doblan y es posible que el paciente sufra una caída por este proceso. También suelen presentarse alucinaciones auditivas en el momento de sufrir el ataque de sueño , parálisis del sueño durante el mismo, esto es, el paciente no se puede mover, suele darse a inicio del sueño o al finalizar el mismo. Tratamiento para la narcolepsia El tratamiento de la narcolepsia no será un tratamiento curativo, sino que irá encaminado a controlar los síntomas, los fármacos que se usan son fármacos estimulantes del sistema nervioso central. Los antidepresivos y fármacos como el Oxibato sódico se usarán en pacientes con cataplexia, y el Modafinilo se usa en casos de cataplexia y sin cataplexia. El tener una buena higiene del sueño puede ayudar a controlar los síntomas, es bueno si se puede, planear siestas a lo largo del día cuando el paciente se encuentre cansado para evitar quedarse dormido. También se debe comunicar en el colegio o en el lugar de trabajo para que conozcan la enfermedad. Los pacientes que tienen esta enfermedad no deben realizar actividades peligrosas, y no deberán conducir, ya que corren el riesgo de quedarse dormidos durante la conducción, dando lugar a un accidente. Pruebas complementarias del tratamiento de la narcolepsia Las pruebas complementarias incluyen: analítica completa de sangre que permita descartar otras enfermedades que puedan producir síntomas parecidos, y estudio del sueño mediante polisomnografía , que permite conocer anormalidades en el ciclo del sueño mediante un registro nocturno, y además eliminar otras afecciones como causa de los síntomas. También un MSLT , esto es, el estudio de latencia del sueño, que trata de conocer mediante una serie de siestas diurnas la latencia del sueño, esto es, el tiempo que tarda la persona en dormirse. Si este es muy breve nos hallamos ante una narcolepsia. Complicaciones de la narcolepsia Dificultades para el desempeño del trabajo o estudio. Riesgo de golpes. Riesgo de accidentes al desarrollar actividades peligrosas. Interferencias con la vida social del enfermo. Prevención de la narcolepsia No es una enfermedad prevenible. Especialidades a las que pertenece la narcolepsia Los pacientes con narcolepsia deben de ser controlados por un neurólogo. Preguntas frecuentes ¿Qué es la cataplejía narcolepsia? La cataplejía narcolepsia es la incapacidad de mover los músculos . Se produce en los enfermos de narcolepsia acompañando al ataque de sueño, y se puede presentar previamente al ataque o al despertarse del mismo. Las emociones pueden desarrollar este síntoma, que suele durar entre 30 segundos y dos minutos, aunque en algunos casos puede durar algo más. Es peligrosa ya que el paciente puede caerse durante estos episodios. ¿Es lo mismo narcolepsia qué somnolencia excesiva? No, la narcolepsia es una enfermedad neurológica crónica en la cual el paciente sufre ataques de sueño no controlables y se queda dormido en cualquier circunstancia, ya sea una reunión, comiendo o conduciendo, de ahí su peligrosidad. La somnolencia excesiva es un síntoma relacionado con dormir poco por la noche o tener sueño no reparador, y en general el paciente es capaz de controlar la somnolencia. Si tengo narcolepsia… ¿Puedo quedarme dormido en cualquier situación? Sí, realmente el paciente se puede dormir en cualquier situación, esto hace que sea una enfermedad peligrosa para el paciente, no debe conducir ni realizar trabajos que entrañen peligro por materiales cortantes o de otra índole que le puedan causar daño a él o a otra persona. ¿Sufren insomnio nocturno los narcolépticos? Los pacientes no sufren insomnio en general y las horas de sueño son las mismas que las de una persona sin la enfermedad, aunque pueden tener despertares nocturnos más frecuentes. ¿Sabe un narcoléptico cuando se va a quedar dormido? En algunos casos los pacientes con narcolepsias pueden detectar cuándo se van a quedar dormidos, esto puede ayudarles a tomar medidas que impidan golpearse, pero no siempre es así y hay pacientes que no pueden saberlo con antelación.
Neurinoma
Enfermedad

Neurinoma

¿Qué es un neurinoma? Un neurinoma del acústico o Schwannoma vestibular, es una neoplasia (tumor) benigna que se origina en el conducto auditivo interno y que nace de las células de Schwann, que son las que recubren los nervios , provocando la disminución o pérdida de la audición del lado afectado. Afectan el nervio del VIII par craneano llamado nervio vestibulococlear o estatoacústico, que se forma en el nervio principal que va del oído interno hasta el cerebro. Se trata de un tumor muy poco frecuente y su evolución es muy larga, por lo que los primeros síntomas pueden dar la cara pasados unos 30 años. Es el tumor más frecuente de las fosas craneales posteriores , y se trata de una enfermedad poco común, con una incidencia de uno de cada 100.000 mil habitantes, siendo más frecuente en mujeres que en hombres y con una edad de 50 años aproximadamente. En casos excepcionales, puede crecer con rapidez y ser lo suficientemente grande como para ejercer presión contra el cerebro y dificultar las funciones vitales. Tipos de neurinomas Existen dos tipos de neurinomas, estos son: Neurinoma esporádico : es generalmente unilateral (que afecta un solo oído), y la forma más frecuente de neurinoma (en casi un 95%). Se suele presentar entre los 30 y 50 años de edad aproximadamente y es más frecuente en mujeres. Neurinoma hereditario: suele ser bilateral (que afecta ambos oídos) y aparecen en pacientes con neurofibromatosis tipo I, que es un trastorno genético del sistema nervioso caracterizado por múltiples tumores llamados Schwannomas y meningiomas, que afectan ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva. Se puede diagnosticar desde edades muy tempranas, entre 20 y 40 años. Causas del neurinoma La causa de los neurinomas del acústico parece ser un gen defectuoso del cromosoma 22. Normalmente este gen produce una proteína inhibidora de tumores que ayuda a controlar el crecimiento de las células de Schwann que cubren los nervios. No está claro qué hace que este gen sea defectuoso en la mayoría de los casos de neurinoma del acústico. Se desconoce la causa de este defecto genético, existiendo a menudo una asociación entre el neuroma acústico y el trastorno genético neurofibromatosis tipo 2. Síntomas del neuroma El nervio vestibulococlear o estatoacústico es el encargado de la audición y el equilibrio, por lo que los síntomas que provoca el crecimiento del neurinoma en esta zona son la disminución o pérdida de audición así como trastornos del equilibrio . Si la lesión crece puede causar dolores de cabeza, náuseas, vómitos , afectación del nervio facial que se encarga de la movilidad de la cara y del nervio trigeminal, que es el que conduce la sensibilidad de esta. Pérdida de la audición, por lo general gradual o repentina solamente de un lado, o más pronunciada en uno de los lados. Zumbido (tinnitus) en el oído afectado y mareos, entre otros síntomas. Tratamiento para el neurinoma El tratamiento del neurinoma puede variar según el tamaño y el crecimiento de este, la salud general y los síntomas que se presenten. El tratamiento consiste, por lo general, en realizar controles regulares para poder evaluar y monitorizar la evolución del tumor. La radiocirugía estereotáctica es una opción de tratamiento para el neurinoma. Este tratamiento se recomienda si el tumor es pequeño (menos de 3 centímetros de diámetro). En la radiocirugía estereotáctica se utilizan muchos rayos gamma diminutos para administrar una dosis de radiación dirigida de forma precisa a un tumor sin dañar el tejido circundante ni realizar una incisión. El objetivo de esta es suspender el crecimiento del tumor, preservar el funcionamiento del nervio facial y, en lo posible, preservar la audición. Los efectos de la radiocirugía pueden llevar semanas, meses o años hasta que resulten aparentes. En otros casos puede que se necesite una cirugía . En la cirugía se pueden utilizar diversas técnicas para la extracción de un neurinoma del acústico, en función del tamaño del tumor, del estado del oído y de otros factores. El objetivo de la cirugía es extraer el tumor, preservar el nervio facial para evitar la parálisis y preservar la audición cuando esto sea posible. Pruebas complementarias del tratamiento del neurinoma Para el diagnóstico y tratamiento se realizan pruebas complementarias como: prueba de la audición o audiometría , una resonancia magnética , que es la prueba de diagnóstico por imagen preferida para confirmar la presencia del neurinoma del acústico y puede detectar tumores de 1 a 2 milímetros de diámetro. Factores desencadenantes del neurinoma No se conoce un factor específico que pueda desencadenar el neurinoma.   Factores de riesgo del neurinoma El único factor de riesgo conocido del neurinoma del acústico es tener un progenitor con neurofibromatosis tipo 2 , un trastorno genético poco frecuente. La edad también puede afectar a personas de la edad media, en torno a 50 años aproximadamente. En cuanto al sexo de los pacientes, suele ser más frecuente en mujeres que en hombres. Complicaciones del neurinoma Las complicaciones del neurinoma incluyen: Entumecimiento facial y debilidad la musculatura del rostro. Pérdida de la audición. Zumbido en los oídos. Dificultad para mantener el equilibrio. Prevención del neurinoma No se conoce una forma específica para prevenir el neurinoma. Especialidades a las que pertenece el neurinoma El neurinoma pertenece a la especialidad de otorrinolaringología y a la de oncología. La otorrinolaringología es la parte de la medicina que se ocupa de la anatomía, la fisiología y las enfermedades del oído, la nariz y la garganta, mientras que la oncología es la parte de la medicina  que estudia los tumores y su tratamiento. Preguntas frecuentes: ¿Qué son las células de Schwann? Las células de Schwann, también conocidas como neurolemocitos, constituyen un tipo específico de células gliales del sistema nervioso del cerebro . Estas células se ubican en el sistema nervioso periférico y su función principal consiste en acompañar a las neuronas durante su crecimiento y su desarrollo. ¿Qué es la tinnitus? La tinnitus o acúfenos es la percepción de ruidos en los oídos que no corresponden con ninguna señal acústica del exterior. Se tiene como sensación de ruidos, chasquidos o zumbidos, entre otros sonidos. ¿Por qué el neurinoma puede afectar al equilibrio? Porque el neurinoma afecta el nervio vestibulococlear o estatoacústico, que es el encargado de la audición y el equilibrio. ¿A qué cromosoma afecta el neurinoma? En el neurinoma el gen defectuoso del cromosoma 22, que es uno de los 23 cromosomas del cariotipo humano. ¿Es hereditario el neurinoma? En la mayoría de los casos el gen defectuoso del neurinoma es heredado.
Neurofibromatosis
Enfermedad

Neurofibromatosis

¿Qué es la neurofibromatosis? La neurofibromatosis es un conjunto de trastornos genéticos neurocutáneos (con manifestaciones neurológicas y cutáneas), que afecta la manera en que las células crecen y se forman, lo que hace que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal, o los nervios, y también en tejido no nervioso como huesos y piel. En general, los tumores son mayormente benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer (malignos). Estos tumores pueden crecer en cualquier lugar del interior o de la superficie del organismo. Son enfermedades multisistémicas progresivas, hereditarias, raras o poco comunes. Puede desarrollarse en todo el mundo y no existen diferencias de sexo o de grupo racial. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Tipos de neurofibromatosis Existen 3 tipos de neurofibromatosis, estos son: Neurofibromatosis tipo 1: también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen. Es el tipo de neurofibromatosis más común, aparece en la infancia y está causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Estos son: manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro o de color café con leche, pequeños bultos en el iris del ojo, los cuales son nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión, bultos suaves sobre la piel o debajo de ella o deformidades óseas, entre otros. Neurofibromatosis tipo 2:  también se denomina neurofibromatosis acústica bilateral. Es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22, se presenta típicamente en la adolescencia o en la adultez temprana. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente (neurinoma del acústico) en los dos oídos. Schwannomatosis: es un tipo bastante raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios del cuero cabelludo (craneales), espinales y periféricos, pero no en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro. Causas de la neurofibromatosis La neurofibromatosis se produce por d efectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres , o se producen espontáneamente en la concepción. En la neurofibromatosis tipo 1, el cromosoma alterado es el 17, mientras que el cromosoma 22 es el responsable de la neurofibromatosis de tipo 2. Síntomas de la neurofibromatosis Los síntomas de la neurofibromatosis incluyen: manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro, pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch), bultos suaves sobre la piel o debajo de ella , deformidades óseas, tamaño de la cabeza superior al promedio, pérdida de la audición gradual, zumbido en los oídos, equilibrio deficiente, dolores de cabeza, entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo y pérdida muscular.   Tratamiento para la neurofibromatosis La neurofibromatosis no tiene cura, pero los signos y síntomas se pueden tratar. El tratamiento médico puede incluir: cirugía para quitar los tumores que causan dolor u otros problemas. Cuando la cirugía no es posible, se aconseja hacer seguimiento continuo y control del dolor. Otras opciones de tratamiento son la radiación o quimioterapia para los tumores que se convierten en cáncer o que causan otros problemas, colocación de audífonos o implante auditivo de tronco encefálico para adolescentes y adultos que tienen neurofibromatosis tipo 2 con pérdida auditiva, y a quienes se les quitó parte del nervio auditivo. Pruebas complementarias del tratamiento de la neurofibromatosis Para el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis se necesitan pruebas como: examen ocular, examen de oído, radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas , que pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. También se pueden realizar análisis genéticos entre otras pruebas. Factores de riesgo de la neurofibromatosis El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 heredaron la enfermedad. Cuando la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 no son heredadas, ocurren por nuevas mutaciones genéticas. El patrón hereditario en el caso de la Schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar Schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15%. Complicaciones de la neurofibromatosis Las complicaciones de la neurofibromatosis incluyen: Problemas neurológicos. Problemas respiratorios. Cáncer. Sordera parcial o total. Lesión al nervio facial. Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral que requieren cirugías frecuentes. Debilidad o entumecimiento en las extremidades. Prevención de la neurofibromatosis No se conocen formas específicas de prevenir esta afección, pero sí se recomiendan ciertos consejos genéticos a las personas con antecedentes familiares de este trastorno. Especialidades a las que pertenece la neurofibromatosis Las especialidades que afectan la neurofibromatosis forman un equipo multidisciplinar, ya que esta puede desarrollarse en diferentes partes del cuerpo. Estas son: neurología, neurocirugía, dermatología, genética, oftalmología, ortopedia, psicología y rehabilitación. Preguntas frecuentes: ¿Cómo se hereda la neurofibromatosis? La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante . Es decir, que, para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio (mutación) en una copia del gen responsable de cada célula. Una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Lo que quiere decir que se hereda de padres a hijos. ¿A qué cromosoma afecta la neurofibromatosis? En la neurofibromatosis tipo 1, el cromosoma alterado es el 17, mientras que el cromosoma 22 es el responsable de la neurofibromatosis de tipo 2. ¿Qué son los nódulos de Lynch? Los nódulos de Lynch son pequeños bultos en el iris del ojo . Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión. ¿Qué es la esclerosis tuberosa? La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos o benignos con crecimientos excesivos e imprevistos de tejido normal en muchas partes del cuerpo. ¿Qué es la enfermedad de Von Hippel Lindau? La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo . Pueden crecer en el cerebro y en la médula espinal, en los riñones, en el páncreas, en las glándulas suprarrenales y en el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos o no cancerosos.
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