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Test prenatales no invasivos, ¿una amniocentesis sin riesgo?

Test Prenatal no invasivo

Si estás embarazada y quieres quitarte preocupaciones y descartar posibles anomalías en tu bebé sin ponerlo en riesgo, te pueden interesar los test prenatales no invasivos. Elige el que más se ajuste a tus necesidades.

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Para el diagnóstico prenatal de las anomalías genéticas más comunes se requiere la obtención de material genético del feto mediante una técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial. Se trata de pruebas que llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional, por lo que no se recomiendan de forma indiscriminada a todas las mujeres embarazadas.

Afortunadamente, el avance en las técnicas genéticas ha permitido desarrollar diversas estrategias de cribado a partir de un simple análisis de sangre de la madre: son los test prenatales no invasivos. Con ellos es posible identificar a las gestantes con un riesgo elevado de que sus fetos puedan presentar una anomalía genética sin poner en riesgo el embarazo.





Qué es la amniocentesis y cuál es el riesgo que conlleva

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en realizar una punción en el abdomen de la mujer gestante hasta la bolsa amniótica que envuelve al feto para extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico. De éste se obtienen células fetales para analizar su ADN e identificar posibles anomalías cromosómicas y alteraciones genéticas en el feto.

El riesgo de la amniocentesis estriba en que la punción puede dañar la bolsa amniótica, poniendo en riesgo el embarazo. También podría ser un foco de infección del líquido amniótico o sangrado de algún vaso placentario.

El riesgo estimado de que una amniocentesis tenga consecuencias se sitúa entre el 0,5 y el 1% de las pruebas realizadas.


Biopsia corial

Se trata de otra prueba, igualmente invasiva, que puede ser equivalente a la amniocentesis. En este caso, la muestra a analizar es de tejido placentario en lugar de líquido amniótico. La prueba se puede realizar de forma temprana con respecto a la amniocentesis, pero presenta un riesgo superior y puede dar lugar a diagnósticos erróneos.



Los test prenatales como alternativa no invasiva

Los test prenatales no invasivos suponen únicamente una extracción de sangre para la madre. Son un avance muy importante en la detección de anomalías genéticas fetales. Emplean la última tecnología en secuenciación de ADN que, a partir de una muestra de sangre materna, analiza la presencia de material genético del feto para detectar posibles anomalías cromosómicas con gran precisión y fiabilidad.

Los defectos cromosómicos más habituales que puede detectar el test son los que aparecen en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes en los cromosomas sexuales (X e Y).

Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes.

También sirven para determinar el sexo fetal y son válidos para embarazos gemelares y para donación de óvulos.

Los resultados del test ofrecen una especificidad y sensibilidad muy elevadas. De este modo, la precisión es de hasta el 99,7% en los fetos con síndrome de Down y con otras anomalías frecuentes en los cromosomas 18, 13, X e Y. La tasa de falsos positivos se sitúa en menos del 0,1%.

A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, éste debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).



¿Pueden sustituir los test prenatales a la amniocentesis?

Los test prenatales no invasivos permiten descartar la presencia de las anomalías cromosómicas más habituales (las mismas que la amniocentesis), con una alta fiabilidad, pero con riesgo cero, ya que se realizan a partir de una simple muestra de sangre materna tomada del brazo.

Un resultado es considerado de "alto riesgo" cuando la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción supera un umbral determinado.

Un resultado de "bajo riesgo" no descarta la posibilidad de afectación cromosómica fetal, sin embargo, los estudios realizados sobre esta tecnología muestran que este cribado puede excluir con elevada probabilidad el ser portador de estas aneuploidías y síndromes de microdeleción.

En definitiva, los test prenatales no invasivos suponen un gran avance en la identificación de casos con alta probabilidad de anomalías cromosómicas por lo que su incorporación a las pruebas de cribado es incuestionable. En los casos en los que el resultado sea positivo o cuando el especialista así lo indique (y la madre esté de acuerdo) se deberá realizar la amniocentesis para establecer el diagnóstico definitivo.

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Bibliografía