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Síndrome de Smith-Magenis: ¿Qué es y cómo detectarlo?

Test prenatal Everli

El test genético prenatal no invasivo Everli permite identificar anomalías cromosómicas, incluyendo hasta 9 síndromes por microdeleción, como el síndrome de Smith-Magenis, sin riesgo para la madre y el bebé.

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Las microdeleciones son anomalías cromosómicas causadas por pequeñas pérdidas de material genético que pueden determinar la aparición de síndromes congénitos que cursan con problemas en el desarrollo del recién nacido.

Los diferentes síndromes dependen del cromosoma y la zona específica en la que se ha producido la pérdida genética. Uno de ellos es el Síndrome de Smith-Magenis.



¿Qué es el síndrome de Smith-Magenis?

El síndrome de Smith-Magenis está causado por una deleción o pérdida de material genético en el cromosoma 17 (banda G11.2p). Recientemente se ha comprobado que la pérdida o las mutaciones del gen RA/1 situado en esa región cromosómica podría ser el causante específico del síndrome.

El síndrome queda definido por un conjunto de características físicas y de conducta que incluyen retraso mental.

Se estima que el síndrome de Smith-Magenis afecta a uno de cada 25.000 recién nacidos (niños y niñas), si bien la incidencia podría ser mayor.

En la mayoría de los casos, la deleción de material genético tiene lugar de forma accidental, por lo que se puede calificar como un síndrome congénito, pero no hereditario.


Cromosomas e información genética

La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta (microdeleciones) o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. En el caso del síndrome de Smith-Magenis, el cromosoma afectado es el 17.

La mayoría de las deleciones cromosómicas ocurren como un acontecimiento al azar durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o durante el desarrollo fetal temprano. De este modo, no existen fatores hereditarios y los padres suelen presentar cromosomas normales. En estas microdeleciones la edad materna tampoco influye.

Las anomalías cromosómicas, incluyendo las microdeleciones más comunes, pueden ser detectadas gracias a los test prenatales no invasivos, sin riesgo para la madre ni el bebé.


Síndrome de Smith-Magenis: caracteristicas

Los afectados por el síndrome de Smith-Magenis presentan una gran variedad de signos y síntomas que se hacen más evidentes con la edad.

El nacimiento del bebé suele ser a término y con unas características normales. Posteriormente empiezan a aparecer hipotonía, letargia y problemas en la alimentación, lo que determina una ralentización del crecimiento.

El fenotipo característico del síndrome de Smith-Magenis incluye los siguientes signos:

Características físicas y fisiológicas

     

  • Braquicefalia o aplanamiento de la parte posterior de la cabeza.

  • Hipoplasia mediofacial, con desarrollo insuficiente de los huesos maxilares.

  • Mandíbula prominente.

  • Voz ronca.

  • Manos y pies cortos y anchos.

  • Talla baja.

  • Escoliosis.

  • Anomalías en el oído medio.

  • Inestabilidad al caminar.

  • Piel áspera.

  • Hipotonía.

  • Anomalías renales o urinarias.

  • Alteraciones cardíacas.

  • Trastornos tiroideos.

  • Desprendimiento de retina.

  • Estreñimiento.
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Características cognitivas y de comportamiento

     

  • Retraso mental.

  • Alteraciones del sueño.

  • Retraso del lenguaje.

  • Problemas para aprender a leer.

  • Estereotipias o movimientos repetitivos y convulsiones.

  • Conductas autoagresivas.
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Diagnóstico

Con un test prenatal no invasivo se puede detectar la mayoría de las deleciones 17p11.2, sin ningún riesgo para la madre ni el bebé, a partir del material genético del feto presente en la sangre materna. Otras alternativas son las pruebas prenatales invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial.

Con posterioridad al nacimiento, el diagnóstico precoz del síndrome es de gran ayuda a los padres para aprender las características de la enfermedad y las necesidades específicas de los niños afectados.

Este síndrome por microdeleción comparte características y signos con otros síndromes y patologías, de ahí las dificultades para establecer un diagnóstico clínico. Entre ellos se cuentan el síndrome de Prader-Willi (deleción en el cromosoma 15), el síndrome de Williams (deleción en el cromosoma 7), los trastornos del espectro autista y el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).


Tratamiento

El síndrome de Smith-Magenis, como el resto de los síndromes cromosómicos congénitos no se puede curar. Sin embargo, muchos de los signos y características del síndrome pueden mejorar con diferentes tratamientos establecidos por un equipo médico multidisciplinar. Algunos de estos tratamientos incluyen, entre otros:

     

  • Medicación psicotrópica para estabilizar los cambios del humor, disminuir la ansiedad y aumentar la atención.

  • Programas de intervención en la primera infancia, con educación especial individualizada y seguimiento en el resto del periodo educativo.

  • Terapia del habla y del lenguaje.

  • Modificación e intervención del medio, mejora y apoyo de las interacciones sociales.

  • Plan integral de apoyo conductual para el hogar y la escuela.

  • Terapias conductuales para ayudar a minimizar las conductas agresivas en el entorno escolar.

  • Manejo terapéutico del trastorno del sueño.
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¿Cuál es la enfermedad que se da en el cromosoma 17?

Las pérdidas de material genético en zonas específicas del cromosoma 17 (parte del brazo corto del cromosoma 17, el segmento 17p11.2) dan lugar al síndrome de Smith-Magenis, llamado así por los apellidos de sus dos descubridoras.


El asesoramiento genético ofrecido a través de los resultados de los test prenatales no invasivos ayuda a diagnosticar las microdeleciones, como la producida en el síndrome de Smith-Magenis, favoreciendo el diagnóstico precoz y ofreciendo las opciones para su tratamiento y manejo oportunos.