Resultados de test prenatales: ¿Cuánto tardan y cómo leerlos?

El test prenatal no invasivo es una prueba que permite comprobar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles anomalías genéticas, así como conocer el sexo fetal. Esta prueba se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre y sus resultados están disponibles en unos días.

Test prenatales no invasivos

La técnica de los test prenatales se basa en analizar el ADN fetal que está presente en la sangre de la madre durante el embarazo. De este modo, a partir de una muestra de sangre materna se analizan las posibles anomalías cromosómicas del feto en gestación.

La información genética se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos.

En este sentido, los test emplean la última tecnología en secuenciación que compara el ADN fetal respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad. Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre e identifican microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos importantes.

Trisomías

En las trisomías se produce la presencia de un cromosoma adicional, es decir, 3 copias de un cromosoma en lugar de las 2 copias normales.

Los defectos cromosómicos más habituales en forma de trisomías que pueden detectar los test prenatales son los que aparecen en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y).

Microdeleciones

Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Se incluyen aquí el síndrome de DiGeorge, el síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

El síndrome por microdeleción más frecuente es el de DiGeorge. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.

Triploidía

La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada uno de los cromosomas en lugar de dos (69 cromosomas en total y no 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo, pero también puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o bien en casos en los que un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo.

¿Cómo interpretar resultados test prenatal no invasivo?

El Test Prenatal No Invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones genéticas más comunes. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.

La interpretación de los resultados se realiza en función de la estimación del riesgo:

 
• Bajo riesgo. Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas. Sin embargo, no puede descartar por completo la posibilidad de afectación cromosómica fetal.

 

• Alto riesgo. la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. En esta situación el ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico.

 

El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01 y 99%.

En definitiva, a pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).

¿Qué es capaz de detectar el test prenatal?

• Trisomías. En lugar de dos cromosomas, uno de la madre y otro del padre, hay un tercero. Dependiendo del cromosoma que se trate, puede ser:
   
  • Trisomía 21. Síndrome de Down.
  
  
  • Trisomía 18. Síndrome de Edwards.
  
  
  • Trisomía 13. Síndrome de Patau.

   

• Anomalías en los cromosomas sexuales:
   
  • Monosomía X (un solo cromosoma X). Síndrome de Turner.
  
  
  • Múltiples cromosomas Y. Síndrome de Klinefelter.

   

• Están ausentes pequeños fragmentos cromosómicos.
   
  • Está ausente un fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). Síndrome de DiGeorge.
  
  
  • Otras microdeleciones que dan lugar al síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

   

• Triploidía.


• Sexo fetal.

¿Cuánto tardan los resultados de un test no invasivo?

Los resultados de los test no invasivos están basados en el análisis del ADN fetal presente en la sangre materna. Estos pueden estar disponibles, aproximadamente, en una semana.

¿Qué fiabilidad tienen los test prenatales no invasivos?

La fiabilidad del test prenatal no invasivo es muy elevada, situándose por encima del 99% respecto a la detección de las trisomías más habituales (síndromes de Down, Patau y Edwards y las que afectan a los cromosomas sexuales).

La tasa de falsos positivos se sitúa en menos del 0,1%. De igual modo, la tasa de falsos negativos en el test prenatal es muy baja y se relaciona con niveles de ADN fetal muy bajo en la sangre materna.

Limitaciones del test prenatal

Algunas situaciones pueden limitar la utilidad del test, por lo que no se recomienda su uso. Entre ellas se encuentran:

 
• Embarazo inferior a 9 semanas en el momento de la prueba.


• Embarazo de 3 o más fetos o con constancia de gemelo evanescente.


• Embarazo mediante donación ovular. En este caso el riesgo de que el bebé presente alguna alteración cromosómica suele ser menor, dado que estos óvulos suelen proceder de mujeres jóvenes y correctamente estudiadas. Pero si fuera necesario, se podría realizar con la misma eficacia diagnóstica que en fetos procedentes de óvulos propios de la madre.


• Haber recibido recientemente una transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o terapia de células madre.


• Los mosaicismos fetales de las trisomías, así como alteraciones parciales de los cromosomas estudiados, pueden no ser detectados.

 

A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, éste debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial). En cualquier caso, la realización del test prenatal está exenta de riesgo para el feto y para la madre.