Frente a las aneuploidías o anormalidades cromosómicas por exceso o defecto de cromosomas que pueden determinar la aparición de diferentes síndromes congénitos, el mosaicismo genético se da cuando el embrión posee una mezcla heterogénea de células cromosómicamente normales y anormales.
El mosaicismo cromosómico o mosaicismo fetal es una alteración genética en la que un individuo presenta 2 o más grupos de células con distinta composición genética, supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto. Esta afección puede alterar cualquier tipo de célula, incluyendo células sanguíneas, óvulos, espermatozoides y células de la piel.
La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos. En el caso del mosaicismo, este exceso o defecto cromosómico no se da en todas las células.
Las causas del mosaicismo suelen estar relacionadas con accidentes acaecidos durante la división celular del cigoto durante la gestación, en fases muy tempranas del desarrollo fetal y no parece estar asociada a ningún factor paterno ni materno. Las causas pueden ser de 2 tipos:
De este modo, el mosaicismo afecta a la información genética de unas células, pero no de todas. Un individuo que presenta una trisomía en mosaico significa que algunas de sus células tienen tres copias de un cromosoma, mientras que otras tienen dos, es decir, son normales.
Por ejemplo, el mosaicismo cutáneo se daría cuando la afectación de las células de la piel determinara dos o más tipos de células genéticamente distintas que darían diferentes tipos de piel mezcladas. Estos tipos de células producirían diferente cantidad de pigmento, resultando en áreas de piel con distintas tonalidades, por la distinta cantidad de melanina genéticamente programada en las diferentes líneas celulares.
El mosaicismo de línea germinal hace referencia al mosaicismo que afecta a los óvulos y al esperma. De este modo, algunos óvulos o espermatozoides tienen una configuración cromosómica normal y otros no. Si uno de los óvulos o espermatozoides afectados participara en un proceso fecundativo, el niño podría presentar una anomalía cromosómica.
No es posible determinar si una persona tiene mosaicismo de línea germinal.
El mosaicismo placentario o mosaicismo confinado a la placenta se define como la presencia de dos o más líneas celulares genéticamente diferentes que están circunscritas a la placenta y no están presentes en el feto.
El mosaicismo genético se puede diagnosticar de diferentes maneras. Cuando existe mosaicismo en un feto que se está gestando, puede haber células del feto con diferente composición cromosómica en la sangre de la madre. En este caso, los test prenatales no invasivos a partir de una muestra de sangre materna pueden ser problemáticos y dar como resultado un falso negativo.
En el caso de análisis de sangre fetal, el diagnóstico puede ser más complicado en función de las células afectadas por el cambio cromosómico. Por ejemplo, un análisis de sangre puede servir para diagnosticar mosaicismo si el cambio cromosómico está ubicado en células como las de la piel.
En general, las personas con mosaicismo presentan los mismos problemas que las que presentan un síndrome por anomalías cromosómicas sin mosaicismo. De este modo, una persona con trisomía 21p en mosaico posiblemente tenga muchas de las mismas características que las personas con trisomía 21p sin mosaico (síndrome de Down). Sin embargo, debido a que los individuos con mosaicismo tienen menos células con la anomalía genética, muchos de los síntomas asociados al síndrome pueden aparecer de una forma más leve.
Desafortunadamente, no es posible predecir con exactitud de qué modo el mosaicismo puede llegar a afectar a una persona, ya que no se puede saber con exactitud las células que presentan la anomalía genética.