Gastrosquisis fetal: diagnóstico prenatal

¿Qué es la gastrosquisis?

La palabra gastrosquisis deriva del prefijo griego “gaster”: estómago y “schisis”: fisura. Actualmente, se define como una malformación congénita caracterizada por una herniación visceral a través de un defecto de la pared abdominal. La presencia de la fisura por lo general es pequeña (menos de 4 cm) y está localizada en la mayoría de los casos a la derecha del cordón umbilical.

Esta lesión da lugar a la herniación de las asas intestinales, el estómago, el hígado y en ocasiones la vejiga, que no se encuentran cubiertas por una membrana protectora. Las vísceras expuestas al líquido amniótico responden desarrollando un  proceso inflamatorio de la capa seromuscular, la que además de serositis causa la destrucción de las células de Cajal; este daño seromuscular es el que da lugar a la hipomotilidad del intestino en el neonato.

Hay varias teorías que explican el origen de la gastrosquisis. La más aceptada considera como causa principal la involución precoz de los vasos que irrigan la pared abdominal que son la vena umbilical y la arteria onfalomesentérica  derecha.

Los factores de riesgo más importantes asociados a esta patología incluyen:

• El consumo de tabaco, alcohol y drogas como marihuana, cocaína, metanfetaminas.
• Medicamentos como aspirina, efedrina e ibuprofeno.
• Ser madre joven (menor de 20 años).
• Primer parto.
• Malnutrición y ausencia de fortificación con ácido fólico previo al inicio de la gestación.
• Infecciones de transmisión sexual y del tracto urinario en el primer trimestre del embarazo.

La gastrosquisis presenta un porcentaje bajo de asociación con anomalías cromosómicas  u otras malformaciones.

El pronóstico de la gastrosquisis está dado por las complicaciones intestinales asociadas, producidas por la inflamación ante la exposición a sustancias irritativas del líquido amniótico y la constricción, con la consiguiente isquemia a nivel del defecto de pared.

Se ha propuesto clasificar a la gastrosquisis en simple (sin lesiones intestinales) y gastrosquisis compleja (con anomalías intestinales asociadas como atresia, necrosis, vólvulo, perforación, etc.). El factor pronóstico más importante es la presencia de lesión en las asas intestinales, asociada a gran morbilidad debido a estancias hospitalarias prolongadas y complicaciones neonatales, aunque con un porcentaje elevado de supervivencia.

¿Cuándo y cómo se diagnóstica la gastrosquisis?

El diagnóstico prenatal de gastrosquisis se realiza cada vez más frecuentemente. Puede realizarse tan precozmente como a las 12 semanas de edad gestacional, ya que es en esta etapa cuando se produce el cierre definitivo parietal.

Sin embargo, lo más frecuente es que el diagnóstico prenatal se realice en el segundo trimestre de embarazo mediante ecografía morfológica.

La alfafetoproteína  es la principal glicoproteína del suero fetal y está elevada en los pacientes con esta  patología, por lo que puede servir para apoyar el diagnóstico, si bien no es específico de la gastrosquisis, ya que también se eleva en otras patologías.

La ecografía es el método de elección para la detección y la confirmación diagnóstica de la gastrosquisis en la etapa prenatal. El diagnóstico se realiza al detectar las asas intestinales flotando libremente en el líquido amniótico.

La mayor fortaleza del diagnóstico prenatal de gastrosquisis es la posibilidad de realizar consulta prenatal con cirujano, neonatólogo, ginecólogo y obstetra. El objetivo de la consulta prenatal será el de la evaluación conjunta por parte de un equipo interdisciplinario que estudiará el caso clínico. En base a ello brindarán asesoramiento y consejo a los padres, pudiendo además explicar las características  de la patología, posible evolución y pronóstico.

El objetivo principal en el manejo perinatal de estos fetos es detectar aquellos casos con riesgo de presentar una gastrosquisis compleja, para esto se han descrito múltiples marcadores ecográficos para predecir la lesión intestinal, tales como dilatación de las asas extra o intra abdominales y la dilatación gástrica.

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Tratamiento de la gastrosquisis

El tratamiento de la gastrosquisis es quirúrgico y consiste en devolver el intestino y los órganos herniados a la cavidad abdominal. Existen diferentes técnicas para lograr la reintroducción del contenido eviscerado al abdomen y el cierre parietal. En el mayor porcentaje de los casos es posible la realización de un cierre primario, borde a borde o utilizando el cordón umbilical para permitir el cierre con menor tensión parietal. En un porcentaje más bajo no es posible realizar un cierre primario,  por lo que es necesario realizar un silo quirúrgico (bolsa de silicona que cubre el defecto y produce  la reducción progresiva por gravedad de las vísceras) para protección del contenido eviscerado y una reintroducción progresiva del contenido abdominal. Posteriormente se realizará el cierre definitivo en una segunda intervención.

Actualmente el símil-EXlT (Exit-Like procedure), técnica de reducción de las vísceras intra abdominales, manteniendo el soporte placentario para evitar la deglución de aire por el recién nacido, se vislumbra como un procedimiento prometedor, encontrando mayor supervivencia, menor uso de ventilación y menor índice de infección.

En cualquier caso, se hace necesario un protocolo institucional que abarque el control prenatal, la planificación del parto, el soporte al recién nacido, el tipo y tiempo de cirugía, con seguimiento de las complicaciones postoperatorias, en aras de reducir la alta mortalidad postoperatoria.

¿Cómo prevenir la gastrosquisis?

Desde el punto de vista de la prevención, dado que se trata de una patología cuya incidencia está íntimamente relacionada con la edad de la madre, habría que hacer especial énfasis en la prevención de embarazos no deseados, especialmente cuando la madre es muy joven.

De igual modo, es muy importante en todas las mujeres embarazadas llevar a cabo las pertinentes pruebas durante el embarazo para la detección prematura y control de patologías en el feto y en la madre.