Test Genético

Existen distintos tipos de tests genéticos y se suelen realizar en función de la edad o el tipo de información que se requiera. Los tests más comunes suelen ser: el prenatal, el test de paternidad y tests genéticos específicos para la nutrición, o enfermedades. Conoce en qué consiste la realización de estos tests y para qué personas están indicados y en qué situaciones. Los mejores profesionales del sector de la salud te asesoran.

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¿En qué consiste?

Todas las células de nuestro cuerpo presentan en sus núcleos, material genético en forma de ADN, en donde se encuentra la información que codifica para todos nuestros rasgos físicos, para nuestra fisiología o para el comportamiento de nuestros órganos. Esa información se encuentra ahí desde, incluso, antes de nacer, por lo que el análisis de determinados genes (secuencias concretas de ADN) pueden dar información concreta sobre determinadas patologías o conocer si existe predisposición a padecer alguna enfermedad genética. En esto consisten los test genéticos, en evaluar uno o varios genes asociados a una determinada patología con el objetivo de determinar si se presenta el problema o si existe predisposición a padecerlo.

¿En qué me ayuda?

Muchas enfermedades genéticas no presentan síntomas, aunque pueden ser transmitidas a la descendencia. En otras ocasiones, las patologías asociadas a procesos genéticos no se manifiestan externamente hasta que la enfermedad ya no es controlable o sus efectos ya han provocado un gran perjuicio al paciente. La aplicación de un determinado test genético específico puede tener muchas utilidades, casi tantas como enfermedades genéticas se puedan llegar a identificar. El diagnóstico precoz cuando existen sospechas de padecer una enfermedad genética es de vital importancia para tomar decisiones tanto terapéuticas como de tratamientos específicos. Conocer su existencia puede ser de vital importancia. En casos de padres portadores de una enfermedad hereditaria, los test genéticos pueden ayudar a tomar decisiones de si continuar o no con el embarazo, o en el caso de tratarse de un caso de reproducción asistida, permitirá elegir aquel embrión cuya carga genética no condicione la vida del nuevo bebé.

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Definición

Los test genéticos son el análisis de ADN de una persona y sirven para detectar anomalías en su genoma que expliquen determinadas enfermedades o su posibilidad de padecerlas.

Médico especialista

En el momento actual la genética clínica es realizada por biólogos genetistas, que serán los que se encarguen del estudio de las pruebas genéticas, y del médico de medicina interna que ha centrado su trabajo en las enfermedades de origen genético. Sin embargo, no existe una especialidad de medicina genética clínica en el momento actual aunque se espera su reconocimiento en un futuro cercano.

Test genéticos más comunes

  • Test prenatal: Es un test no invasivo que busca ADN fetal en una muestra de sangre extraída de una punción venosa de la madre. Permite el estudio de cromosomopatías como:
  • El síndrome de Down o trisomía 21
  • El síndrome de Edwards que es una cromosomopatía en el cromosoma 18
  • El síndrome de Patau que presenta alteración en el cromosoma 13
  • Enfermedades ligadas a los cromosomas X e Y

Se realiza en mujeres con antecedentes de síndrome de Down, en pacientes  con una ecografía sospechosa de anormalidad o en pacientes con alto riesgo de cromosomopatías. El test invasivo prenatal es el estudio, por medio de amniocentesis (con un aguja fina y a través del abdomen se llega  hasta el saco amniótico del que se procederá a obtener líquido amniótico), que se centra en las células fetales para valorar posibles anomalías cromosómicas.

  • Test de nacimiento o de recién nacido: Entre las pruebas genéticas que se realizan en los recién nacidos se estudia la posible presencia de fibrosis quística. A los pacientes que dan positivos en esta prueba del talón se les somete a un estudio genético buscando la alteración genética que produce la fibrosis quística. También en la prueba del talón se detecta la fenilcetonuria. Cuando la muestra da positiva a esta enfermedad puede ser realizada una prueba genética para confirmar la presencia de la enfermedad.
  • Test de paternidad: permite conocer si un determinado individuo es el padre de otra persona. Para ello se deberá de analizar el ADN de ambos individuos. La información genética de una determinada persona procede en un 50 por ciento de la madre y en un 50 por ciento del padre por lo tanto, se podrá examina si la coincidencia entre el hijo y el padre es la adecuada. La prueba se puede realizar sobre pelo, saliva o sangre sin que haya ninguna diferencia en los resultados del estudio.
  • Pruebas de ADN: Es el estudio de ADN que se realiza a una determinada persona. Ayudará a conocer la predisposición a ciertas enfermedades como la diabetes tipo II, ciertos tipos de cáncer, también conocer el estado de portador de una determinada persona y nos puede ayudar a hacer estudios que nos permitan conocer nuestros orígenes genéticos.
  • Test de nutrición:
    • Obesidad: Consigue conocer qué alimentos pueden ayudar a un paciente a adelgazar. Se analizan una serie de genes que están involucrados en enfermedades como diabetes, hipertensión e hipertrigliceridemia.
    • Test de tolerancia al gluten: Es el estudio genotípico de los HLA (proteínas que se encuentran en la superficie de los glóbulos blancos y que ayudan a reconocer las células propias y las que no lo son) específico para la enfermedad celíaca, permitiendo conocer las variantes que se implican en esta enfermedad.
  • Test genético de cribado de enfermedades recesivas: Son las que necesitan dos genes iguales para manifestarse; la fibrosis quística, anemia de células falciformes y otras muchas. Se estudian a ambos padres para valorar la posibilidad de transmitir la enfermedad al hijo.
  • Test forenses: Pueden servir para identificar restos humanos, para el estudio de paternidad o para estudios de restos biológicos encontrados en una escena de un crimen. Para ello se realiza el estudio de ADN de las células. En casos de identificación, si se disponen de células de las personas a identificar, como pueden ser restos de cabellos, también se puede comparar con padres o hermanos con los que se comparte carga genética. En el caso de test de paternidad se va a comparar el ADN del padre con la muestra de ADN del posible hijo con el que debe de compartir una carga genética del 50 por ciento. En casos de restos biológicos se compara la muestra de células y por tanto de ADN con la persona a señalar.
  • Test del portador: Es el que se realiza en aquellos casos de enfermedades genéticas que necesitan del gen de la madre y del padre para manifestarse. El ser portador de un determinado gen quiere decir que no sufriremos la enfermedad pero si ambos, el padre y la madre, son portadores del gen dará lugar a que el hijo presente la enfermedad. Se usa para el consejo genético de una pareja, se suele realizar cuando en una familia hay una enfermedad genética que necesita de dos genes iguales para heredarse.

Enfermedades más comunes que detectan los test genéticos

  • Mosaicismo: Es la presencia en un mismo individuo de células con distinta carga genética. Algunas de las enfermedades que pueden presentar esta peculiaridad son el síndrome de Down, el síndrome de Turner, el síndrome Klinefelter y el síndrome de triple X. Los casos de mosaicismo presentan un síndrome más leve que los casos puros de la enfermedad.
  • Ovalocitosis hereditaria: Es la alteración genética de los glóbulos rojos, que se vuelven redondeados en su forma, y dan lugar a anemia e ictericia. Es típico del sudeste asiático. Pueden presentar también aumento del tamaño del bazo, es autosómica dominante, es decir, que con que uno de los padres presente la enfermedad puede ser heredada por el hijo.
  • Progeria: O síndrome de Hutchinson-Gilford, da lugar a un envejecimiento de la piel, rigidez articular, falta de crecimiento, pérdida de peso y de pelo, arteriosclerosis generalizada, daño cardiaco e ICTUS cerebrales. No es una enfermedad hereditaria sino que surge de una alteración genética tras la fecundación del óvulo por el espermatozoide. Se produce en uno de cada 8 millones de nacimientos y su esperanza de vida es de hasta 21 años.
  • Síndromes:
    • De Alström: es un enfermedad rara, que produce alteraciones en la visión, en la audición, obesidad, diabetes tipo II, cardiopatía dilatada y disfunción renal y hepática progresiva. Tiene una alteración en el gen  ALMS1, siendo autosómico recesivo .La esperanza de vida es de unos 40 años.
    • De Glass-Chapman Hockley: Enfermedad rara, que ha sido descrita en una sola familia: presenta craneosinostosis, que es el tamaño pequeño del tercio inferior de la cara, manos con dedos muy pequeños. La herencia se cree que es autosómica dominante pero no se ha identificado el gen que la produce.
    • De Haim-Munk: Es una enfermedad rara, caracteriza por hiperqueratosis palmoplantar (engrosamiento anormal de palmas y plantas), periodontitis grave, (inflamación o infección de las encías), engrosamiento de las uñas, alteración con pies planos y dedos largos, se produce por alteración del gen CTSC, se hereda de forma autosómica recesiva.
    • De Noonan: Es una alteración genética que presenta talla baja, cardiopatía y alteraciones esqueléticas. Tiene una herencia autosómica dominante con un mutación en el cromosoma 12.
    • De Peutz Jeghers: Es una poliposis hamartomatosa del tejido digestivo, con pequeños lentigos (punto pigmentado de la piel ) en cavidad bucal, el ano y los dedos. Tiene riesgo de tumor de ovario, de cérvix y de testículo así como de páncreas. Hay dos genes implicados pero el más común es el STK11, el otro aún no ha sido identificado y es una enfermedad rara.
    • De Von Hippel-Lindau: Es un síndrome familiar de predisposición al cáncer que se presenta tanto con tumores malignos como benignos, produce tumores de retina y el cerebelo, hemangioblastoma espinal, feocromocitoma y carcinoma de células renales. Se produce por alteraciones en el gen VHL y no se puede hacer estudio prenatal cuando se conoce la condición de presencia familiar de la enfermedad. Es autosómico dominante y puede darse consejo genético apropiado a los padres. La esperanza de vida es de unos 50 años.
    • De Williams: Es una enfermedad rara, que se caracteriza por alteraciones neurológicas que se asocian a alteraciones en los rasgos faciales que se asemejan a los de un duendecillo. Presentan alteraciones a nivel de arterias renales y presentan malformaciones cardiacas. Se produce por una deleción (mutación genética que se caracteriza por la pérdida de material genético) de unos 26 genes del brazo largo del cromosoma 7.
    • De Down: El síndrome de Down o trisomía 21 se debe a la aparición de un gen de más, en concreto el gen 21. Puede presentar alteraciones en el corazón, en la audición, en la visión, neurológicas e intestinales y también pueden presentar hipertensión pulmonar y discapacidad intelectual. Es la cromosomopatía más frecuente que se presenta en uno de cada 700 nacimientos, siendo más frecuente en madres mayores de 35 años.
  • Carcinoma basocelular congénito: Es un síndrome autosómico dominante que presenta alteraciones en la piel, afectando también al sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinaria y los huesos. Da lugar a carcinoma basocelular en la piel y un tumor benigno de mandíbula, que se conoce como tumor odontogénico queratoquístico.
  • Predisposición al cáncer: el cáncer tiene un origen genético y ambiental. Tan sólo el 5% de los cánceres se consideran hereditarios y son múltiples los genes que dan lugar a una susceptibilidad al cáncer. Esto quiere decir que no se puede estar seguro de sufrir un proceso cancerígeno por tener esta susceptibilidad y que no se desarrolla por igual en todos los individuos. Hay hasta 50 genes diferentes que tienen que ver con esta susceptibilidad al cáncer, los más comunes en herencia son mama/ovario y colorrectal. Las personas que presentan estos cánceres en su familia deberán de ser sometidos a una vigilancia para los mismos.

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