Existen distintos tipos de tests genéticos y se suelen realizar en función de la edad o el tipo de información que se requiera. Los tests más comunes suelen ser: el prenatal, el test de paternidad y tests genéticos específicos para la nutrición, o enfermedades. Conoce en qué consiste la realización de estos tests y para qué personas están indicados y en qué situaciones. Los mejores profesionales del sector de la salud te asesoran.

¿Tienes dudas sobre el tratamiento?

o llámanos al 91 904 64 48

L-J de 9:00h a 19:00h

V de 9:00h a 18:00h

¿En qué consiste?

Todas las células de nuestro cuerpo presentan en sus núcleos, material genético en forma de ADN, en donde se encuentra la información que codifica para todos nuestros rasgos físicos, para nuestra fisiología o para el comportamiento de nuestros órganos. Esa información se encuentra ahí desde, incluso, antes de nacer, por lo que el análisis de determinados genes (secuencias concretas de ADN) pueden dar información concreta sobre determinadas patologías o conocer si existe predisposición a padecer alguna enfermedad genética. En esto consisten los test genéticos, en evaluar uno o varios genes asociados a una determinada patología con el objetivo de determinar si se presenta el problema o si existe predisposición a padecerlo.

¿En qué me ayuda?

Muchas enfermedades genéticas no presentan síntomas, aunque pueden ser transmitidas a la descendencia. En otras ocasiones, las patologías asociadas a procesos genéticos no se manifiestan externamente hasta que la enfermedad ya no es controlable o sus efectos ya han provocado un gran perjuicio al paciente. La aplicación de un determinado test genético específico puede tener muchas utilidades, casi tantas como enfermedades genéticas se puedan llegar a identificar. El diagnóstico precoz cuando existen sospechas de padecer una enfermedad genética es de vital importancia para tomar decisiones tanto terapéuticas como de tratamientos específicos. Conocer su existencia puede ser de vital importancia. En casos de padres portadores de una enfermedad hereditaria, los test genéticos pueden ayudar a tomar decisiones de si continuar o no con el embarazo, o en el caso de tratarse de un caso de reproducción asistida, permitirá elegir aquel embrión cuya carga genética no condicione la vida del nuevo bebé.

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Perfil Genético de la Obesidad

La obesidad es una enfermedad en parte genética que, en los últimos años, ha aumentado en número de casos considerablemente. Con el avance de la medicina y las nuevas técnicas, se ha logrado iden...tificar los genes responsables en el desarrollo de esta enfemedad. Gracias a esto se ha creado el perfil genético de la obesidad, que sirve para comprobar si el paciente es portador de estos genes hereditarios y, si es así, elaborar un tratamiento especializado que aumente la posibilidad de éxito terapéutico. Leer más

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Cáncer de mama/ovario familiar: BRCA1 Y BRCA2 secuenciación

El 30% de casos de cáncer de mama se estima que es de tipo familiar, ligado a un importante número de genes, de tipo y localización cromosómica diversa, de los que sobresalen, por su destacada pen...etrancia, BRCA1 y BRCA2. La identificación de pacientes con predisposición genética al cáncer nos permite implementar medidas de prevención y un manejo médico personalizado que reduzca significativamente el riesgo de cáncer y mejore las tasas de supervivencia global. Establecer el tratamiento más adecuado de los portadores de mutaciones patogénicas en BRCA1, BRCA2 y otros genes de BRCAplus, tanto de pacientes de cáncer así como de personas asintomáticas (protocolo de prevención). Excluir de tratamiento a personas que no son portadores de la mutación familiar. Leer más

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Perfil genético celiaquía

La enfermedad celíaca (EC) es una intolerancia permanente al gluten del trigo, cebada, centeno y probablemente avena que se presenta en individuos genéticamente predispuestos, caracterizada por una ...reacción inflamatoria en la mucosa del intestino delgado que dificulta la absorción de macro y micronutrientes. El test genético de Celiaquía realiza la determinación alélica de los heterodímeros DQ2 y DQ8, ya que su presencia representa un factor de riesgo de la Enfermedad Celiaca y su ausencia hace muy improbable que el paciente padezca la enfermedad celiaca. Leer más

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KaryoSafe plus es una prueba prenatal no invasiva de vanguardia basada en el ADN fetal libre en sangre materna que analiza todos los cromosomas del genoma fetal. Detecta aneuploidías, alteraciones cr...omosómicas estructurales (deleciones y duplicaciones >=7 Mb) y 9 microdeleciones con significado clínico. Este test prenatal se trata de uno de los más tecnológicamente avanzados. Leer más

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