Test Genético Ocular

De entre todos los tipos de test genéticos existe un test ocular específico. Las enfermedades oculares suelen tener un componente hereditario, y a través de un test genético ocular podemos conocer tanto con el paciente como en su entorno familiar, el alcance o previsión de este tipo de dolencias. Hay distintos genes que causan distintas patologías visuales, desde la ceguera hasta la míopia. Conoce a continuación en qué consiste el Test Genético Ocular específico.

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¿En qué consiste?

Muchas enfermedades oculares tienen un origen genético, pudiendo ser heredadas o transmitidas a lo largo de las generaciones familiares. Hasta el momento son más de 400 los genes que se conocen que pueden estar implicados en la ceguera y hay más de 500 patologías oculares con una base genética. Un test genético ocular analiza en profundidad el mapa genético familiar del glaucoma o de enfermedades genéticas de la retina, córnea, coroides o del nervio óptico. Mediante una muestra del paciente se analiza su ADN en busca de variaciones en determinados genes que puedan indicar una mutación asociada a procesos oculares.

¿En qué me ayuda?

Mediante un test genético se pueden identificar mutaciones asociadas a una patología ocular hereditaria, de manera que, si conoces que tienes familiares con algunas enfermedades genéticas, es conveniente que te realices estos test. Muchas veces, aunque tengamos la información en nuestros genes que nos va a hacer padecer una determinada patología ocular, esta tarda en expresarse con síntomas. Si conocemos a ciencia cierta que poseemos una mutación implicada en ello, podremos adelantarnos y trabajar precozmente para ralentizar o evitar su aparición. Es una técnica muy útil cuando una pareja está pensando en tener un hijo para informarle de las posibilidades que va a presentar de padecer una ceguera o cualquier otra enfermad genética ocular.

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Test Genético de Glaucoma

El glaucoma es una enfermedad del ojo que hace perder visión al paciente progresivamente hasta alcanzar la ceguera total y que tiene un alto componente genético. Esta es una de las enfermedades más... graves que puede afectar a nuestros ojos y a la visión, y con este servicio de test genético podrás realizarte pruebas diagnósticas para detectar de manera prematura la aparición del glaucoma. Si quieres saber más, sigue leyendo. Ver más

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La degeneración macular es un trastorno de los ojos, que va destruyendo de manera gradual la visión central y aguda, impidiendo una buena lectura y propiciando una mala visualización de los detalle...s. Con el avance de la medicina ha parecido una prueba llamada test genético de degeneración macular, que permite diagnosticar de manera precoz esta enfermedad. Detectar la dolencia a tiempo es un gran paso, ya que permite frenar o incluso detener completamente el avance del trastorno mediante el tratamiento adecuado. Ver más

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Test Genético de Glaucoma o de Degeneración Macular

Tanto el glaucoma como la degeneración macular son patologías que afectan a nuestros ojos, haciendo que, si no se tratan de la manera apropiada, se pueda incluso llegar a perder la visión. Gracias ...a la presencia de un alto componente genético en ambas enfermedades, es posible llevar a cabo un diagnóstico precoz que ayude a controlar tanto los síntomas como las patologías en sí, haciendo que la calidad de vida del paciente mejore considerablemente. Ver más

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Más información sobre este Tratamiento

Definición

Un test genético ocular consiste en un estudio del código genético del paciente con el objetivo de evaluar el riesgo de que éste padezca una enfermedad ocular.

Gran parte de las enfermedades oculares que se producen en la actualidad están condicionadas por un origen genético. Esta procedencia genética significa una mayor predisposición, de una parte de la sociedad, a padecer dichas enfermedades oculares. La mayoría de estas enfermedades suelen heredarse de padres a hijos y afectan a tejidos visuales diversos como la mácula, la córnea o el nervio óptico.

Estos estudios genéticos permiten conocer si un paciente es portador de mutaciones, entendidas estas como alteraciones de la estructura normal de los genes que pueden heredarse o aparecer de nuevo en un individuo.  Gracias a los resultados ofrecidos por este tipo de test, se puede iniciar el tratamiento correspondiente para prevenir la aparición de la enfermedad o tratar sus efectos con la mayor eficacia posible.

Tipos de test oculares

En la actualidad existen más de 30 patologías oculares con un potencial diagnóstico genético, asociadas a más de 300 genes. La variedad de tests genéticos oculares hoy en día es muy amplia y su campo de análisis está determinado por la cantidad y tipo de genes analizados en el estudio.

Existen algunos tests específicos para las enfermedades oculares más frecuentes como pueden ser:

  • Test de detección genética del riesgo de DMAE (degeneración macular asociada a la edad) que es la principal causa de pérdida de visión grave en pacientes mayores de 55 años
  • Test genético del glaucoma.

Por otra parte, existen completos estudios del código genético del paciente que permiten analizar los más de 300 genes asociados a patologías oculares.

Preparación

No se requiere una preparación específica por parte del paciente para realizar un test genético ocular.

Cómo se realiza un test genético ocular

El test genético ocular, en cualquiera de sus variantes, se realiza mediante un análisis de ADN del paciente a través del cual se pueden encontrar mutaciones en determinados genes que puedan estar asociadas a una enfermedad ocular.

El procedimiento únicamente requiere por parte del paciente, una muestra de saliva o bien la extracción de una pequeña muestra de sangre, en función del tipo de test realizado.

Mediante técnicas de laboratorio se analiza el material genético presente, en busca de variaciones en determinados genes que puedan indicar una mutación asociada a procesos oculares patológicos.

Complicaciones del test genético ocular

La realización de un test genético ocular no presenta ningún tipo de complicación o riesgo para el paciente, excepto la leves derivadas de la punción venosa realizada en la extracción de sangre: aparición de un pequeño hematoma, dolor leve en la zona.

Resultados

Una vez analizada la muestra se entrega al paciente un informe que refleja el nivel de riesgo de padecer la enfermedad ocular objeto de análisis genético. Mediante estos resultados se facilita el control oftalmológico y la detección precoz de la enfermedad.

En los estudios más complejos se entrega un informe genético detallado que incluye las variantes genéticas identificadas y el consejo genético.

Tras el análisis de la muestra, se realiza un informe en el que se exponen los resultados para el paciente, y se le establece en un grupo, en función de su nivel de riesgo a padecer o no la enfermedad. Es posible incluso, ofrecer un pronóstico visual más preciso al comparar el tipo de mutación detectado con otras ya conocidas, permitiendo un tratamiento específico y personalizado.

Preguntas frecuentes

¿Qué es el glaucoma?

El glaucoma es una enfermedad ocular provocada por un daño en el nervio óptico secundario a un aumento de la presión intraocular debido a un exceso de fluido en la parte delantera del ojo provocando una pérdida de visión en el paciente. Es conocida normalmente como la “ceguera silenciosa” dado que es una enfermedad asintomática que no se manifiesta hasta fases avanzadas de la enfermedad.

¿Qué son las cataratas?

Las cataratas son una alteración producida por una opacidad del cristalino del ojo. El cristalino es la parte clara del ojo que ayuda a enfocar la luz o una imagen sobre la retina. En un ojo normal la luz pasa a través del cristalino transparente a la retina. Al llegar a la retina, la luz se convierte en señales nerviosas que se envían al cerebro. Si el cristalino no es transparente sino que hay alguna opacidad, el paciente tendrá una visión borrosa que se irá deteriorando en la misma medida que el cristalino del ojo.

¿Tiene cura el glaucoma?

El tratamiento del glaucoma dependerá del tipo concreto de glaucoma diagnosticado. No obstante, el denominador común en todos los tipos de glaucoma es el daño que se produce en el nervio óptico secundario. Es por ello que la mayoría de los tratamientos están enfocados a controlar este daño, teniendo en cuenta que, una vez establecido un daño, éste es irreversible, por lo que el tratamiento se centra en frenar la evolución de la patología.

¿Es hereditario el glaucoma?

De entre los distintos tipos de glaucoma, el más común es el glaucoma primario de ángulo abierto. Este tipo de glaucoma tiene un factor hereditario, aumentando el riesgo de padecer glaucoma de cuatro a nueve veces.

¿Cuál es la afección ocular más común?

Los problemas de visión más comunes son los errores de refracción, conocidos más comúnmente como miopía, hipermetropía, astigmatismo y presbicia.

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