Test prenatal no invasivo detección del Síndrome de Down(Trisomía T21 por Q-PCR) en Barcelona

La trisomía T21 por Q-PCR es un test cuyo uso se ha extendido en los últimos años. Se trata de una prueba prenatal que permite conocer en profundidad la posible existencia de trisomía 21, uno de los principales responsables del síndrome de Down. Saberlo es esencial para que los padres puedan recibir asesoramiento personalizado en este tipo de situaciones. La prueba tiene carácter no invasivo, por lo que no interfiere en el desarrollo fetal, y se puede llevar a cabo a partir de la décima semana de gestación. Este análisis también posibilita conocer el sexo del futuro bebé. 

¿Qué es el test de ADN fetal?

El código genético se divide en pares de cromosomas. Estos son los encargados de proporcionar características fundamentales al ser humano, como su herencia biológica o su sexo. Sin embargo, en ocasiones se presenta una modificación en el par de cromosomas 21, que pasa a estar formado por tres elementos. Esto se denomina «trisomía», y da lugar al síndrome de Down. 

Mediante un test de ADN fetal es posible detectar esta trisomía en el feto. Se realiza a través de una muestra de sangre, y no perjudica al proceso de embarazo. Gracias a él, un genetista podrá comprobar la probabilidad de existencia de esta alteración y, de ser elevada, prestar orientación a los padres respecto a los distintos grados de afección y particularidades del caso. 

Para analizar el código genético se recurre a la tecnología Next Generation Sequencing, que permite analizar el genoma humano en un espacio de tiempo relativamente corto. Mediante esta técnica innovadora se procesa el ADN en paralelo de forma masiva, lo que permite estudiar los cromosomas con rapidez y precisión. 

¿Cómo funciona la prueba de ADN fetal?

Este test comienza analizando en un laboratorio las diferencias de metilación (la modificación del ADN que hace posible su desarrollo). En este aspecto, el código genético de la madre suele presentar hipometilación, al contrario que el del bebé, que muestra un alto grado de hipermetilación. 

La prueba arroja sus resultados en función de la amplificación del ADN de la sangre materna; este es comparado con el del feto a través de un estudio en paralelo. Habitualmente los fetos desarrollan 23 pares de cromosomas, lo que hace un total de 46. Sin embargo, en algunas ocasiones hay un número superior: esto se denomina aneuploidía. 

Para el estudio pormenorizado de los cromosomas se recurre a la técnica de reacción en cadena de polimerasa (PCR). El estudio se orienta específicamente hacia las secuencias que dan forma al par de cromosomas 21, para obtener datos acerca de su composición. Si está formado por dos elementos el desarrollo del feto es normal, pero si son tres, se está ante un caso de trisomía. 

¿Cómo se hace un test de ADN fetal no invasivo?

Para llevar a cabo el estudio hay que tomar una muestra de sangre de la madre. Esta se obtiene de forma no invasiva y sin causar molestia alguna, atendiendo siempre a la fragilidad de la embarazada. Posteriormente se localiza el ADN en la muestra y se amplifica, para detectar aneuploidías.

Durante el test de ADN fetal se presta especial atención a la variación en los cromosomas del par 21, para determinar la evolución que tendrá. Tras concluir el estudio se elabora un informe médico sobre el estado del feto en este aspecto, incluyendo un porcentaje de riesgo de entre el 0,01 y el 99%. También se analiza el sexo del bebé. Generalmente los resultados se obtienen en un periodo de entre 5 y 7 días. 

¿Para qué sirve?

De acuerdo con la Asociación Española de Pediatría, el síndrome de Down es una alteración genética que tiene una prevalencia de 1 entre 800 recién nacidos. Este test permite conocer si el grado de riesgo es bajo, y ha de seguirse con la rutina prenatal habitual, o elevado. En este último caso se solicitarían pruebas complementarias; ha de tenerse claro que ni este test ni ningún otro puede determinar el grado de afectación exacto del bebé en caso de padecerse esta condición. Puede llevarse a cabo a partir de las diez semanas de embarazo. 

La Q-PCR es un test de ADN fetal no invasivo que ha demostrado tener un elevado porcentaje de efectividad a la hora de identificar esta condición. Para ello se estudia el principal origen de esta alteración genética, que es la variación en el par de cromosomas 21. Otras trisomías pueden dar lugar a diferentes situaciones, pero estas se sitúan en otras secciones del código genético. 

¿A quién va dirigido?

Cualquier madre puede solicitar este test a partir de la décima semana de embarazo. Se trata de una prueba de elevada fiabilidad y, además, muy sencilla para la embarazada: solo es necesario obtener una muestra de sangre materna. Es importante para conocer si el feto presenta alguna modificación en su ADN; además, permite descartar varias de las principales preocupaciones en casos de embarazos de riesgo. 

De hecho, aunque está dirigido a todas las madres se suele recomendar principalmente en los casos de embarazo en edad avanzada. Se considera como tal cuando este se produce a partir de los 35 años de edad, ya que la posibilidad de modificaciones en el ADN tiende a ser mayor en esos casos. Solo es posible llevar a cabo esta prueba en casos de embarazos únicos. 

El precio de un test de ADN fetal en Barcelona

El precio del test de ADN fetal suele situarse en torno a los 199 €. Esta cifra incluye la prueba de ADN completa, su análisis y la confección del informe final. También comprende las consultas con un genetista, para revisar los resultados y obtener asesoramiento personalizado. 

A su vez, incluye la entrega de un informe que muestra el sexo fetal; se trata de una manera considerablemente más rápida de conocerlo que la tradicional. Los precios que figuran en la web incluyen el IVA. 

¿Dónde se lleva a cabo el test prenatal de análisis de la trisomía en Barcelona?

En Barcelona, la prueba de trisomía T21 por Q-PCR se puede llevar a cabo fácilmente en la clínica Eurofins - Megalab Laboratorio Sarro, situada en la Rambla de Barcelona. Es indispensable, eso sí, pedir cita previa y concertar la realización de la prueba en un plazo de 90 días tras su abono. No hace falta solicitar prescripción médica, ya que no es una prueba biológicamente exigente.