Test prenatal no invasivo detección del Síndrome de Down(Trisomía T21 por Q-PCR) en cualquier ciudad

La trisomía del par 21 es una anomalía genética producida por una mala separación de las células al momento del desarrollo embrionario. Para detectarla, la prueba de ADN materno y fetal tiene mucha eficacia y es de enfoque vanguardista. En ese sentido, tiene mucho valor diagnóstico y es mínimamente invasiva. Dado que la trisomía de este gen se debe a una división cromosómica inadecuada, es posible detectar su potencialidad a través de diferentes exámenes. Por ello, ¿cuándo se puede realizar una trisomía T21? La respuesta es en cualquier caso que se tenga sospecha de malformación.

¿Qué es la trisomía del par 21?

Comprende un fallo en la división cromosómica en el momento de gestación. En ese sentido, se trata de una anomalía genética, no de una enfermedad. Por tal motivo, requiere de una evaluación del ADN materno y fetal para determinar su probabilidad. Algunos factores de riesgo son:

• La edad de la madre supera los 35 años.
• Óvulos con tendencia al fallo en la multiplicación de los cromosomas.
• Padre o madre con fallo en el cromosoma 21.
• Antecedentes familiares.
• Haber tenido previamente un hijo con Síndrome de Down.

¿Qué puede hacerse para detectar anomalías en el par 21?

Las madres que tengan sospechas, por ejemplo, porque se encuentran cerca de los 35 años, pueden realizarse una serie de pruebas. Algunas de ellas son:

• Cribado: tiene valor probabilístico y exploratorio. Puede conducir a pruebas más específicas. Comprende un análisis de sangre de la madre, para estudiar la proteína plasmática A, y una ecografía del embrión. En este examen por ultrasonido se medirá el tamaño de la nuca del feto.
• Muestreo de vellosidades coriónicas: es una prueba ligeramente invasiva y con cierto riesgo de aborto espontáneo. Consiste en extraer una muestra de la placenta a través del cuello uterino. El especialista se ayuda de una aguja para obtener una muestra de tejido. Puede hacerse solo durante los primeros tres meses de embarazo.
• Amniocentesis: examen menos invasivo que el anterior, pero que igual requiere pinchazo y es doloroso, con el correspondiente riesgo bajo de aborto espontáneo. Se trata de extraer y analizar una muestra de líquido amniótico en torno al cuarto mes de embarazo.
• ADN materno y fetal: una de las alternativas más vanguardistas, menos invasivas y más precisas. Consiste en estudiar la composición genética de la madre y del feto a través de un análisis de sangre. Resulta perfecta para sopesar las posibilidades de malformación en el cromosoma 21.

¿Cuándo se puede realizar una trisomía T21?

Una trisomía del par 21 puede detectarse muy temprano en el embarazo. Gracias a una serie de pruebas es fácilmente identificable con técnicas relativamente no invasivas e indoloras. Este cribado inicial suele darse en los primeros 3 meses de embarazo.

En ese sentido, es posible detectar indicios de que el bebé nacerá con Síndrome de Down o Síndrome de Turner. Esto se debe a que la ciencia médica desarrolló indicadores correlacionados con un mayor riesgo de presentar esta sintomatología. Algunos de esas muestras son:

• Pliegue nucal: consiste en una análisis generalizado del feto, en el que se pone especial énfasis al tamaño de su nuca. El valor normal es inferior a los 3 milímetros en la semana 12.
• Análisis de sangre: comprende una prueba indolora, ambulatoria y fácil de realizar por un profesional. En ella se mide la PAPP-A, una hormona del embarazo, y la ßhCG, una secreción del embrión.
• Método aNIPT: esta prueba, que lleva relativamente poco tiempo en el mercado, es de las más precisas y sencillas. Consiste en medir la metilación del ADN. Este proceso permite a la secuencia genética ser menos repetitiva, menos propensa al cáncer y al envejecimiento.

¿Cuál es el precio de un ADN fetal?

El precio ADN fetal completo ronda los 199 euros. Esto incluye sexo fetal, un informe detallado por parte de un especialista y asesoramiento personalizado. Un genetista guiará a la madre durante todo el proceso. Él podrá aconsejar la realización de más pruebas, así como emitir un pronóstico sobre el estado del bebé al nacer.

¿Cuál es el tiempo de espera de una trisomía T21?

La prueba en sí misma suele consistir en una extracción de sangre, sobre todo en los métodos más avanzados y precisos. En ese sentido, la duración máxima ronda los 30 minutos. Para los resultados, la espera puede prolongarse hasta un máximo de 9 días laborales. El médico podrá recomendar o descartar evaluaciones más exhaustivas.

¿Cuándo debe hacerse un examen para descartar malformaciones en el feto?

Los especialistas recomiendan pruebas de descarte si la edad de la madre supera los 35 años. Conforme aumenta la edad, lo hace también el riesgo de tener un bebé con Síndrome de Down. Otros factores de riesgo son:

• Antecedentes familiares.
• Haber tenido un hijo con Síndrome de Down.
• Sospecha de malformaciones en el feto.

¿Cuáles son los diferentes tipos de prueba?

Suelen dividirse en dos bloques de acuerdo con el momento de la gestación. En ese sentido, están agrupadas en:

• Pruebas del primer trimestre: incluye el análisis de proteínas en sangre de la madre. Es cuando se puede realizar una trisomía T21. Esta detectará de forma temprana cualquier reproducción genómica inadecuada. También abarca la ecografía fetal, destinada a comprobar el estado general de salud del feto.
• Pruebas del segundo trimestre: otras pruebas de sangre buscarán más proteínas. Una de ellas busca tres sustancias claves, la otra hasta cuatro. Cada una tiene valor indicativo para sugerir más o menos riesgo de desarrollar Síndrome de Down.

¿Qué ventajas tiene analizar el ADN materno y fetal?

A diferencia de otras pruebas, esta es la de más precisión, menos dolorosa e invasiva. El procedimiento completo no suele durar más de 30 minutos. Con este análisis de sangre y una ecografía es posible diagnosticar efectivamente trisomía en el par T21. Además, acumula otros grandes beneficios:

• No requiere preparación previa y puede realizarse en los primeros 6 meses de embarazo.
• Es indolora, sencilla y mínimamente invasiva.
• Ofrece un diagnóstico certero del estado del genoma del feto, tanto para determinar trisomías como otras malformaciones genéticas.