Estudio genético de la celiaquía: HLAS DQ2 y DQ8 en cualquier ciudad

La celiaquía es una enfermedad de naturaleza autoinmune. También se puede definir como un desorden sistémico autoinmune causado por la ingesta del gluten y que tiene un claro origen genético. La detección precoz de esta enfermedad es esencial, no solo para una correcta alimentación, sino para evitar las consecuencias de esta patología.

Aunque son muchos los que creen que es una enfermedad con consecuencias para el sistema digestivo y para el intestino, lo cierto es que la celiaquía afecta a otras muchas funciones del organismo. De ahí, otra de las razones por las que las pruebas de celiaquía son esenciales.

¿Qué es la prueba genética de celiaquía?

En términos médicos, las pruebas de celiaquía de tipo genético consisten en la detección en el paciente de los alelos HLA DQ2 y DQ8. Una prueba fiable dado que está demostrado que más del 95 % de las personas que padecen la celiaquía presentan esta presencia de alelos. Por lo tanto, la presencia detecta la celiaquía sin lugar a dudas, mientras que la ausencia la descarta también con una alta fiabilidad.

¿Cómo se realizan estas pruebas de celiaquía?

Es simplemente una muestra de saliva o de sangre. Una prueba rápida y eficiente que debe ser ejecutada por un facultativo. Las muestras son analizadas posteriormente en un laboratorio especializado genético para la determinación de los resultados.

¿Quién debe hacerse la prueba genética de celiaquía?

Existen unos determinados grupos precisos, según lo establecido por las directrices concretas al respecto de la Sociedad Europea de Gastroenterología Pediátrica, Hepatología y Nutrición para el Diagnóstico de Enfermedad celíaca:

• Los niños y adolescentes con síntomas y signos de diarrea crónica. También aquellos que presenten la diarrea intermitente, un retraso en el crecimiento, una pérdida de peso inexplicable o un retraso evidente en la pubertad. Asimismo aquellos con amenorrea, anemia por deficiencia de hierro, náuseas o vómitos, cólicos y dolor abdominal crónico. También, este grupo de niños y adolescentes con estos otros síntomas: úlceras en la boca, dermatitis, estreñimiento crónico o con resultados anormales en bioquímicas de hígado.
• Los niños y adolescentes asintomáticos con un mayor riesgo de enfermedad celíaca. En este grupo se encuentran aquellos sujetos con diabetes mellitus tipo 1, con síndrome de Down, con enfermedad tiroidea autoinmune, con síndrome de Turner, de Williams o con deficiencia selectiva de inmunoglobulina. También están incluidos los que padecen enfermedad hepática autoinmune y aquellos que tienen familiares celíacos de primer grado.

Además de los citados grupos de niños y adolescentes, esta prueba está indicada para cualquier persona que tenga la más mínima sospecha de ser celíaco, también para los asintomáticos con familiares celíacos. Una simple y rápida prueba puede confirmar o despejar esas sospechas rápidamente.

¿Qué supone el resultado del test de celiaquía?

Aunque es una obviedad decir que el resultado del test de celiaquía supone la confirmación o no de la enfermedad, es un resultado de alcance. ¿Por qué?

Lo primero es el resultado del mínimo margen de error. Es decir, la prueba determina con una alta fiabilidad la existencia o no de esta enfermedad autoinmune. A partir de ahí, el resultado positivo y el diagnóstico dan lugar a un tratamiento inmediato para los pacientes.

La información que se desprende del test dibuja con exactitud el estado y el grado de celiaquía de los pacientes, evitando además la necesidad de costosas e invasivas pruebas para la detección de esta enfermedad. La explicación genética a una serie de síntomas no solo ayuda a la instauración de un tratamiento, sino que proporciona alivio a aquellos que padecen una serie de síntomas. Conocer el origen de estos ayuda al estado anímico de los pacientes.

La detección precoz, por otra parte, ayuda, gracias a los tratamientos y a las pautas alimenticias, a evitar el deterioro de salud y las graves consecuencias que se pueden derivar con el tiempo.

La importancia de la detección precoz

La importancia de la detección precoz en cualquier enfermedad es una obviedad. Sin embargo, en el caso de la enfermedad celíaca o de la intolerancia permanente al gluten es crucial a la hora de prevenir graves lesiones en las mucosas intestinales. Un daño que llevado al extremo tiene importantes consecuencias para el sujeto.

La celiaquía se puede desarrollar a cualquier edad, por eso hay que estar alerta a la hora de realizarse una prueba a tiempo. La detección precoz es importante a cualquier edad, especialmente en niños dado que es una anomalía que puede afectar a su correcto desarrollo, con lo que esta situación conlleva. Estar atentos a los síntomas que esta enfermedad provoca en cada una de las franjas de edad, la realización del test y la detección suponen la posibilidad de normalización del estado de salud y el impedimento de un posible agravamiento.

Las ventajas del test genético de la celiaquía

• Alta fiabilidad en los resultados.
• Es una prueba no invasiva. Solo es necesaria una muestra de saliva o una analítica en sangre.
• Es rápido.
• No requiere de preparación alguna por parte de los pacientes.
• Es económica con respecto a otro tipo de pruebas.
• No requiere de restricciones alimentarias para la realización u obtención de la muestra.

¿Cuál es el precio de las pruebas de celiaquía?

Además de la fiabilidad de este tipo de estudios genéticos, otra de las grandes dudas respecto de este asunto es el precio de las pruebas de celiaquía. En este sentido, cabe destacar que en las clínicas en las que se pueden realizar este tipo de pruebas a través de Savia, estos test tienen un precio medio de 145 euros.

Un precio que no solamente incluye la obtención de la muestra, sino el informe detallado de los resultados, las recomendaciones o las pautas alimenticias, así como otro tipo de indicaciones terapéuticas.

¿En qué ciudades se hacen estas pruebas genéricas de celiaquía?

Para los interesados en estas pruebas de celiaquía en las clínicas incluidas en la red de Savia, estas son las ciudades donde poder hacérselas:

• Madrid.
• Santa Cruz de la Palma.
• Burgos.
• Palencia.
• Logroño.
• León.
• Lugo.
• Pontevedra.
• Toledo.
• Sevilla.
• Santander.
• Cáceres.
• Zamora.
• Albacete.
• A Coruña.
• Valladolid.
• Granada.
• Zaragoza.
• Córdoba.
• Arrecife.
• Barcelona.
• Plasencia.
• Murcia.
• Gijón.
• Valencia.
• Pamplona.
• Oviedo.
• Ávila.
• Zafra.