Cáncer de mama y ovario familiar: BRCA1 Y BRCA2 secuenciación en cualquier ciudad

La prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 consiste en un análisis de sangre que detecta si se tiene una mayor probabilidad de padecer cáncer. Su nombre proviene de las palabras cáncer de mama en inglés (breast cancer). Ambos son genes capaces de inhibir los tumores malignos en un ser humano. Cuando mutan, no realizan esta tarea de forma adecuada, por lo tanto, aquellas personas que padecen estas mutaciones tienen mayores probabilidades de padecer cáncer. En el caso de las mujeres, cáncer de mama o de ovario y en el de los hombres, también de mama o de próstata.

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

Todas las personas tenemos estos genes. La misión principal que tienen es subsanar los problemas que puedan ocurrir en el proceso de la división celular. BRCA2 se localiza en el cromosoma 13 y BRCA1 en el 17. Hay veces en las que estos genes pueden llegar a estar mutados. Es en estos casos cuando resulta necesario prestar una mayor atención.

¿Cuándo los genes BRCA están relacionados a formas hereditarias de cáncer?

BRCA2 y BRCA1 de herencia la recibimos de nuestros progenitores. Todos tenemos dos copias de ambos genes. Una la recibimos de nuestra madre y otra de nuestro padre. Como ambos funcionan como supresores tumorales, para que una persona pueda llegar a desarrollar cáncer por este motivo ambas copias deberán estar mutadas.

¿Quién debe pensar en hacerse esta prueba genética para BRCA1 y BRCA2?

Si tenemos algún familiar que haya padecido cáncer de mama o de ovario, lo primero que debemos hacer es averiguar si a esa persona se la ha examinado para saber si presenta la mutación en estos genes.

En el caso de que tenga la mutación, debemos contemplar la posibilidad de hacernos esta prueba. Un familiar puede presentarla si:

• Algún pariente masculino tiene cáncer de mama.
• Algún pariente femenino tiene cáncer de mama y de ovario.
• Dos o más parientes que sean cercanos tienen cáncer de mama antes de los 50 años.
• Dos parientes tienen cáncer de ovario.

Tendremos pocas posibilidades de tener este problema genético en los siguientes casos:

• No contamos con ningún pariente que haya sufrido cáncer de mama antes de los 50 años.
• No tenemos un pariente femenino que haya padecido cáncer de mama u ovario.
• No contamos con ningún familiar masculino que haya sufrido cáncer de mama.

¿Cómo se hace esta prueba genética?

Antes de que nos hagamos esta prueba es recomendable que lo consultemos con algún asesor en genética para que nos ayude a decidir. Cuando hablemos con él es fundamental llevar nuestro historial clínico, el de nuestra familia y hacerle todas las preguntas que consideremos necesarias. Si creemos que nos puede servir de ayuda, acudiremos con alguien a la cita por si se nos llega a escapar algún tipo de información importante.

En el caso de que decidamos hacernos la prueba, nuestro análisis de sangre se enviará a un laboratorio especializado en pruebas genéticas. Este laboratorio examinará la sangre para detectar si presenta la mutación en los genes BRCA1 y BRCA2.

Pueden llegar a pasar semanas o meses antes de que recibamos los resultados de la prueba. El asesor en genética podrá explicar dichos resultados y todo lo que significan.

Significado de los resultados de la prueba genética para BRCA1 y BRCA2

Si el BRCA2 y BRCA1 test da positivo esto no significa que tengamos cáncer ni que lo vayamos a tener. Simplemente, hemos heredado la mutación en los genes y, por lo tanto, contamos con mayores probabilidades de padecerlo que alguien que no la tenga.

Un resultado positivo también indica que podemos transmitir la mutación a nuestros hijos. De hecho, hay una probabilidad del 50 % de que esto ocurra.

Si ya sabemos que tenemos una mayor probabilidad de sufrir cáncer podemos tomar determinadas precauciones que, aunque no garanticen que no vayamos a tenerlo, pueden ayudar a detectarlo rápidamente. Podemos pedir que nos examinen con mayor frecuencia, tomar medicamentos que reduzcan la posibilidad de padecerlo, consumir alimentos que ayuden en este sentido, etc.

Si el resultado del examen para las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es negativo, el asesor en genética nos dirá lo que esto significa. Nuestros antecedentes familiares le ayudarán a comprender un resultado negativo en la prueba.

Un resultado negativo en la prueba no significa que no vayamos a presentar cáncer. Puede significar que tenemos el mismo riesgo de desarrollar cáncer que las personas que no tienen esta mutación. Debemos asegurarnos de hablar sobre todos los resultados de los exámenes, incluso los resultados negativos, con nuestro asesor genético.

¿Qué diferencias hay entre mutaciones en el gen BRCA1 y BRCA2?

Las mutaciones de estos genes no indican exactamente lo mismo. Las BRCA1 y BRCA2 diferencias son las siguientes:

• El gen BRCA1 está asociado con un riesgo ligeramente mayor de desarrollar cáncer de mama y ovario que el BRCA2, y podría presentarse a una edad más temprana.
• En los hombres, las mutaciones en el gen BRCA2 podrían significar hasta un 20 % de riesgo de desarrollar cáncer de próstata a lo largo de su vida. En cambio, no existe una evidencia clara con el BRCA1.
• Además, las alteraciones de BRCA1 pueden representar un riesgo de hasta un 3 % de padecer cáncer de páncreas, en cambio, ese riesgo se eleva hasta un 7 % en las personas que tienen mutaciones en BRCA2.

Zonas en las que se ofrece esta prueba y precios

Podremos solicitar esta prueba genética en el centro médico más cercano a través de Savia. El precio de la prueba BRCA1 y BRCA2 es de 477 euros.

¿Existen diferencias en el tratamiento para el cáncer de mama relacionado con las mutaciones BRCA1 y BRCA2?

En general, el cáncer de mama relacionado con las mutaciones BRCA se trata de la misma manera que el resto. Sin embargo, los medicamentos que son inhibidores de la enzima PARP podrían ayudar a tratar el cáncer de mama y de ovario metastásicos, pudiendo constituir (según lo que indique el criterio médico en cada caso en particular) una alternativa a la quimioterapia.