Test prenatal no invasivo en sangre materna en Echevarne Mataró

Es una prueba de laboratorio que se realiza con una muestra de sangre de la mujer embarazada para estimar el riesgo de alteraciones genéticas o cromosómicas del feto sin someterlo a ningún riesgo. Determina el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos. Es un test técnicamente superior, y único en detectar genotipo fetal y materno.

Tipos de test:

Básico: Se trata de una técnica compleja de laboratorio que analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en sangre materna y que permite detectar en más del 99% de casos anomalías del número de cromosomas, como el Síndrome de Down (en el que hay un cromosoma 21 de más), el síndrome de Edwards (un cromosoma 18 de más) o el Síndrome de Patau (un cromosoma 13 de más) así como alteraciones en el número de cromosomas sexuales (X e Y) como un solo cromosoma X (síndrome de Turner) o múltiples cromosomas Y (Síndrome de Klineffelter).También determina el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos.

Básico + Di George: Incluye las mismas características que el básico y también informa del síndrome de microdeleción más frecuente, el Síndrome de DiGeorge, en el que está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2). La falta de este fragmento acarrea múltiples alteraciones fetales, entre ellos, defectos cardiacos, anomalías del paladar y la cara, retraso en el desarrollo y inmunodeficiencia, que causa infecciones frecuentes.

Ampliado: Incluye las mismas características que el Básico y también informa de los síndromes de microdeleción más frecuentes. Los síndromes de microdeleción son alteraciones genéticas ocasionadas por la ausencia de un pequeño fragmento de un cromosoma, lo que acarrea múltiples alteraciones fetales, que pueden ser tanto anatómicas como metabólicas y del desarrollo. Algunos de los síndromes de microdeleción que detecta este test son el Síndrome de DiGeorge, en el que está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), el 1p36, el Síndrome Cri du Chat (5p) y Síndrome de Prader Willi/Sd Angelman (15q11.2).

• Se puede realizar a partir del momento en que haya suficiente material fetal circulante en sangre materna (>9 semana de embarazo).
• Presenta una mayor sensibilidad que otros en fracciones fetales bajas.
• Presenta una mayor sensibilidad en fracciones fetales bajas, y en embarazos gemelares aporta la fracción fetal individual de cada gemelo.
• Es único en detectar triploidía y gemelo evanescente no observado.
• Reduce falsos positivos y negativos.
• A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, en caso de resultado positivo hay que confirmarlo con una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
• Se realiza desde 2013 y prácticamente ha desplazado a las pruebas invasivas cuando se realizan simplemente para confirmar normalidad y no hay sospecha de patología.
• Habitualmente no está financiado por el sistema público de salud ni por la mayoría de las aseguradoras. En algunos casos sí que puede estar financiado cuando el resultado del “triple screening” es dudoso (prueba que estima el riesgo de síndromes cromosómicos combinando datos de la sangre materna, la edad y datos ecográficos del feto, con una capacidad diagnóstica de alrededor del 85%.
• Se puede realizar a cualquier gestante con interés por conocer esta información, con alguna consideración especial en casos de embarazos gemelares o conseguidos gracias a una donación de ovocitos.
• Existe un bajo porcentaje de casos en que no es posible obtener resultados porque no hay suficiente material fetal en sangre materna, sobre todo en pacientes obesas.