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Test prenatal no invasivo en sangre materna.Ampliado en Echevarne La Seu d'Urgell
745 €
Test prenatal no invasivo en sangre materna.Ampliado en Echevarne La Seu d'Urgell
745 €
Echevarne La Seu d'Urgell
Bajada El Molí , 25700 La Seu d'Urgell
Descripción
Es una prueba de laboratorio que se realiza con una muestra de sangre de la mujer embarazada para estimar el riesgo de los síndromes de microdelección más frecuentes sin someter al feto a ningún riesgo, así como de alteraciones genéticas o cromosómicas. Es un test técnicamente superior, y único en detectar genotipo fetal y materno.
En qué consiste
Se trata de una técnica compleja de laboratorio que analiza fragmentos de ADN fetal que circulan en sangre materna y que permite detectar en más del 99% de casos anomalías del número de cromosomas (Síndromes de Down, Edwards y Patau y de los cromosomas sexuales) y además los síndromes de microdelección más frecuentes.
Saber más
- Se puede realizar a partir del momento en que haya suficiente material fetal circulante en sangre materna (>9 semana de embarazo).
- Presenta una mayor sensibilidad en fracciones fetales bajas, y en embarazos gemelares aporta la fracción fetal individual de cada gemelo.
- Es único en detectar triploidía y gemelo evanescente no observado.
- Obtención de resultados en aproximadamente una semana.
- Reduce falsos positivos y negativos.
- Los resultados de los que informa son las trisomías, es decir, que en lugar de dos cromosomas heredados uno del padre y otro de la madre, hay un tercer cromosoma 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) o 13 (síndrome de Patau) o anomalías en los cromosomas sexuales, como un solo cromosoma X (síndrome de Turner) o múltiples cromosomas Y (Síndrome de Klineffelter).
- También informa de los síndromes de microdelección más frecuentes. Los síndromes de microdelección son alteraciones genéticas ocasionadas por la ausencia de un pequeño fragmento de un cromosoma, lo que acarrea múltiples alteraciones fetales, que pueden ser tanto anatómicas como metabólicas y del desarrollo. Algunos de los síndromes de microdelección que detecta este test son el Síndrome de DiGeorge, en el que está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), el 1p36, el Síndrome Cri du Chat (5p) y síndrome de Prader Willi/Sd Angelman (15q11.2).
- A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, en caso de resultado positivo hay que confirmarlo con una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).
- Se realiza desde 2013 y prácticamente ha desplazado a las pruebas invasivas cuando se realizan simplemente para confirmar normalidad y no hay sospecha de patología.
- Habitualmente no está financiado por el sistema público de salud ni por la mayoría de las aseguradoras. En algunos casos sí que puede estar financiado cuando el resultado del “triple screening” es dudoso (prueba que estima el riesgo de síndromes cromosómicos combinando datos de la sangre materna, la edad y datos ecográficos del feto, con una capacidad diagnóstica de alrededor del 85%.
- Se puede realizar a cualquier gestante con interés por conocer esta información, con alguna consideración especial en casos de embarazos gemelares o conseguidos gracias a una donación de ovocitos.
- Existe un bajo porcentaje de casos en que no es posible obtener resultados porque no hay suficiente material fetal en sangre materna, sobre todo en casos de pacientes obesas.
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