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Prueba del Talón

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Definición

La conocida como “prueba del talón” es una serie de pruebas médicas que se realizan a los recién nacidos para detectar enfermedades congénitas de fácil tratamiento y que impedirán lesiones permanentes en los niños y realizar un correcto tratamiento. Se realiza mediante el análisis de determinadas sustancias en una gota de sangre. Son más de 19 determinaciones, entre ellas enfermedades endocrinológicas como hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, etc.

Se realiza mediante el análisis de determinadas sustancias en una gota de sangre. Son más de 19 determinaciones, entre ellas enfermedades endocrinológicas como hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la anemia de células falciformes, la fibrosis quística, la fenilcetonuria, etc.

Preparación

No se necesita ninguna preparación especial salvo que la zona debe de ser desinfectada con antelación y se pincha en las zonas laterales del talón; en algunas ocasiones puede ser recomendable que el bebé no haya comido en las dos horas anteriores.

Cómo se realiza la prueba del talón

Tras pinchar al niño con una lanceta en las caras laterales de los talones, se impregna una tarjeta con las gotas de sangre. Esta tarjeta con los datos de filiación se envía al laboratorio de cribado neonatal donde serán examinadas en busca de las enfermedades que se encuentran dentro de este programa.

Si se detecta fibrosis quística se procederá al estudio de biomoléculas para valorar las mutaciones más frecuentes.

Complicaciones de la prueba del talón

Como únicas complicaciones, se presenta el leve dolor que puede provocar la punción si bien en las zonas laterales de los talones es mínimo y, pueden aparecer pequeños hematomas evitables con una mínima compresión posterior.

Resultados

Los resultados de la prueba médica se enviarán al domicilio que los padres hayan puesto en la tarjeta y, si los resultados son normales, suele tardar unas tres semanas.

Si el resultado presenta alteraciones no quiere decir que el niño padezca una enfermedad. Será necesario confirmarlo con nuevas pruebas; en estos casos se contacta con los padres por teléfono ya sea para solicitarle una nueva prueba o bien para citarle en unidades clínicas referenciales de seguimiento de las enfermedades detectadas.

Si se confirma la enfermedad se iniciará un tratamiento precoz que facilita el correcto desarrollo del niño sin minusvalías. Cuando no se confirma la enfermedad, se considera un falso positivo que en toda prueba de cribado puede aparecer en un pequeño porcentaje.  El objetivo principal es lograr una alerta y seguimiento temprano en caso de precisarse.

Preguntas frecuentes

¿Qué es el screening neonatal?

El screening neonatal se refiere al estudio que se hace a todos los niños nada más nacer. Permite detectar enfermedades de forma precoz y tratar a niños que de otra forma podrían tener enfermedades que les produjeran minusvalías importantes más tarde.

¿Qué es el cribado neonatal?

Los programas de cribado neonatal son aquellos destinados a todos los recién nacidos que tiene como fin detectar enfermedades metabólicas, genéticas o infecciosas que deben ser aplicadas a todos los recién nacidos.

Es una actividad esencial en salud pública y lleva asociada grandes beneficios al detectar enfermedades tratables que de otro modo podrían dar lugar a minusvalías importantes.  Desde el año 2003 existe también un programa de detección precoz de hipoacusia.

¿Qué son las pruebas metabólicas?

Las pruebas metabólicas son aquellas que intentan detectar alteraciones del metabolismo en la prueba del talón:

  • Hipotiroidismo congénito: se trata de esta enfermedad cuando el niño no produce suficiente cantidad de hormona tiroidea
  • Fenilcetonuria: es una enfermedad del metabolismo que impide el correcto metabolismo de un aminoácido llamado fenilalanina, este aminoácido se encuentra en todos los alimentos y sino se degrada puede acumularse en el cerebro.
  • Hiperplasia suprarrenal congénita: en estos casos el paciente no producirá hormonas como el cortisol y aldosterona al carecer de una sustancia que ayuda a producir estas  hormonas.
  • Drepanocitosis: es una enfermedad en que la hemoglobina de los glóbulos rojos es patológica, esto se traduce en destrucción de los hematíes y que los capilares puedan obstruirse.
  • Fibrosis quística: es una enfermedad que afecta a diferentes órganos produciendo que los fluidos de los mismos se vuelven espesos y esto se traduce en un daño para estos órganos, los más afectados son pulmones y páncreas, también se caracteriza por alteración del sudor-
  • Errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
  • Errores congénitos del metabolismo de los ácidos grasos.
  • Errores Congénitos del metabolismo de los ácidos orgánicos

Estos casos son errores en la degradación de aminoácidos, grasas o ácidos que se encuentran en los alimentos por parte del organismo esto se traduce en alteraciones por su acumuilacion en el orgnanismo.

¿Qué es la fibrosis quística en un bebé?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria de las glándulas sudoríparas y endocrinas del niño que afecta de forma preferente a órganos como pulmones, hígado, páncreas, intestinos y órganos sexuales produciendo secreciones espesas y pegajosas.

En el caso del pulmón, uno de los órganos más afectados junto al páncreas, las secreciones espesas se quedan en el interior tapando los bronquios y dando lugar a sobreinfecciones bacterianas que terminan por dañar el órgano.

La enfermedad no se presenta en todas las personas con la misma gravedad. Hay casos que se presenta desde el nacimiento con síntomas y otras personas que no los tendrán hasta la adolescencia o la edad adulta.

A pesar de no tener cura, los tratamientos actuales, han prolongado la supervivencia y en el momento actual la persona puede vivir hasta más de 40 años.

En los casos más graves, ante el deterioro del pulmón se puede llegar a necesitar un trasplante pulmonar.

¿Cuáles son los parámetros del Test APGAR?

Los parámetros del test de APGAR son: ritmo cardiaco, respiración, tono muscular, reflejos y color del bebé. Se puntuará de 0 a 2 dando una puntuación máxima de 10 y mínima de cero, se tiene en cuenta el latido cardíaco en más o menos de 100, respiración normal o no, atonía o tono muscular normal y si el bebé está rosado o por el contrario amoratado.