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Enfermedad de hemocromatosis

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¿Qué es la enfermedad de hemocromatosis?

La enfermedad de hemocromatosis es una patología que se produce por alteraciones en el metabolismo del hierro, de forma que, el organismo almacena esta sustancia en exceso, lo que provoca un daño hepático. Además de en el hígado, se acumula en el corazón y páncreas y, por lo que también pueden ser dañados estos órganos.
La hemocromatosis primaria es la más frecuente, es una enfermedad genética, es decir, se hereda.

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis primaria es la más frecuente, es una enfermedad genética, es decir, se hereda. Existen cuatro tipos diferentes de hemocromatosis, estas se inician a edades diferentes; el tipo 1 (es la más común) y el tipo 4 se presentan en hombres a partir de los 40 años, en las mujeres suelen darse síntomas tras la menopausia. La hemocromatosis tipo 2 es una enfermedad que se inicia en la edad juvenil, el acúmulo de hierro comienza en la infancia y es evidente con 20 años. En el caso de la hemocromatosis tipo 3, la edad de inicio es intermedia entre la tipo 1 y tipo 2, en general, los síntomas son evidentes a los 30 años.

La hemocromatosis tipo 1, 2 y 3, se heredan con carácter autosómico recesivo, es decir, ambos genes. El heredado por parte del padre y el heredado por parte de la madre deben estar alterados para sufrir la enfermedad. El tipo 4 se hereda con carácter autosómico dominante, esto hace que un solo gen alterado exprese la enfermedad.

Hay casos raros de hemocromatosis secundaria, esta se produce en los casos de numerosas transfusiones de sangre y de aportes de hierro en mayor cantidad de la necesaria para el paciente, pero es poco habitual esta presentación hoy en día.

Síntomas de la enfermedad de hemocromatosis

Los síntomas, en inicio, son similares a otras enfermedades, es normal sentir cansancio, dolor articular, las mujeres pueden tener períodos irregulares y ambos sexos pueden sufrir alteración de la libido. En los casos de enfermedad tipo 2, puede aparecer falta del desarrollo sexual por alteración en la producción de hormonas sexuales, la piel puede presentar un color alterado de aspecto grisáceo o bronceado y, por último, puede haber alteraciones cardiacas, cirrosis hepáticas y diabetes.

En las analíticas se observa un aumento de la ferritina de forma importante, esta marca los depósitos de hierro en el organismo, de ahí que se encuentre alterada en esta enfermedad.

Tratamiento de la enfermedad de hemocromatosis

El tratamiento de la hemocromatosis se realiza mediante flebotomías (sangrías terapéuticas) con extracción de sangre, que da lugar a una disminución de los glóbulos rojos y, a su vez, en una disminución de los acúmulos de hierro en el organismo. La periodicidad de la extracción de sangre es regulada por el hematólogo; en un inicio puede ser hasta 2 veces a la semana, consiguiendo un nivel normal de hierro y, tras ello, cada quince días o un mes, después, suele ser suficiente para regular el nivel de hierro.

Pruebas complementarias de la enfermedad de hemocromatosis

La prueba complementaria para diagnosticar la hemocromatosis se inicia con una analítica de sangre, en ella, se analizan parámetros como la ferritina y el hierro. Si estos niveles están elevados, nos darán la sospecha de un hemocromatosis. Para dar un diagnóstico de certeza, es necesario un análisis genético que permite conocer si el paciente es portador del gen de hemocromatosis o si padece esa enfermedad.

Las personas con familiares de primer grado con enfermedad de hemocromatosis, deben comunicar esta circunstancia a su médico, quien pedirá las pruebas diagnósticas necesarias.

Factores desencadenantes de la enfermedad de hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética, su desencadenante es la herencia de un gen anómalo. Puede ser un gen recesivo, en cuyo caso será necesario que tanto el padre como la madre del individuo sean portadores de este gen, o bien, puede ser dominante y, en este caso, con un gen anómalo del padre o de la madre será suficiente para presentar la enfermedad.

Factores de riesgo de la enfermedad de hemocromatosis

Las personas que presentan el gen de la hemocromatosis tienen como factores favorecedores de la enfermedad el consumo de exceso de hierro, de alcohol, de carnes rojas y de vitamina C. Estos factores favorecen el acúmulo de hierro por un exceso de aporte del mismo al organismo.

Complicaciones de la enfermedad de hemocromatosis

Las complicaciones de la hemocromatosis son producidas por el acúmulo de hierro en ciertos órganos. Los depósitos hepáticos pueden evolucionar hacia una cirrosis, pueden producir artritis por acúmulo de hierro articular, en el páncreas favorece la diabetes, en la piel hace que esta cambie su coloración, en el corazón puede dar lugar a insuficiencia cardiaca, se puede alterar el ciclo menstrual en la mujer y producir un descenso de libido en el hombre al acumularse en los órganos sexuales y, en el tiroides, puede causar hipotiroidismo.

Prevención de la enfermedad de hemocromatosis

La prevención de la hemocromatosis, al ser una enfermedad hereditaria, se basa en el estudio genético de los portadores, pudiendo de esta forma conocer la probabilidad de tener un hijo con dicha enfermedad.

Para tratar de disminuir su gravedad en las personas que genéticamente presenten la enfermedad, se puede realizar un mínimo aporte de hierro, no dando suplementos de este, disminuyendo el consumo de alcohol y carnes rojas y evitando la ingesta de vitamina C, ya que favorece la absorción de hierro en el intestino.

Concepción Sebastián Fernández
Licenciada en medicina y cirugía. Especialista en medicina familiar y comunitaria