Diagnóstico prenatal

Definición

El diagnóstico prenatal consiste en todas aquellas pruebas diagnósticas que se realizan durante el embarazo para conocer la posibilidad de una alteración en el feto, tanto anatómica como genéticamente.

Tipos de diagnóstico prenatal

Los tipos de diagnóstico prenatal son:

• Screening o cribado, en estas pruebas se trata de conocer si en un embarazo de apariencia normal, puede haber alguna alteración. Son en principio pruebas poco agresivas que llevan a pruebas más complejas si los resultados son positivos. Entre ellas están:
• Prueba combinadas de cribado ecográfico y bioquímico. Nos permite conocer un índice de riesgo, que si es superior a lo normal nos lleva a una prueba invasiva para estudio genético.
• Prueba de cribado avanzado de detección de ADN fetal en sangre materna. Trata de detectar células fetales en una muestra de sangre materna y estudiar la posibilidad de que en ellas existan alteraciones genéticas.
• Pruebas sanguíneas para búsqueda de enfermedades infecciosas que pueden producir alteraciones en el feto. Se realizan en una analitica de sangre materna. Se busca toxoplasmosis, sífilis, rubéola y VIH.
• Ecografía morfológica. Se suele realizar entre las 18 y la 22 semana de embarazo y permite ver malformaciones anatómicas en el feto.

• Diagnóstico prenatal propiamente dicho, es la búsqueda de enfermedades que se sospecha que puede tener el feto. Son dos pruebas las principales:
• La biopsia corial, que se realiza entre la 11 y 13 semana de gestación. Se toma una biopsia a través del cuello del útero de la zona placentaria.
• Amniocentesis, en la que se extrae líquido amniótico a través del abdomen y permite estudiar las células fetales que se encuentran en él.

Preparación

La preparación es variable.

En las analiticas sanguineas, como son el estudio de enfermedades infecciosas o bien de estudios de índice de riesgo no es preciso más que una extracción de sangre sin ninguna preparación.

En  la ecografía morfológica, tampoco es necesaria una preparación especial, ya que es una prueba no invasiva.

En la biopsia coriónica, solo se debe evitar el consumo de sustancias excitantes los días previos a la realización de la prueba y comunicar al médico el consumo de fármacos si lo hubiera.

En la amniocentesis no se precisa de preparación previa, se debe comunicar al médico si se consumen anticoagulantes.

Cómo se realiza el diagnóstico prenatal

En el diagnóstico prenatal para el estudio de posibles enfermedades genéticas se realiza una analítica de sangre que nos dará un índice de riesgo, cuando éste es superior a lo normal, se procede a estudiar las células fetales, ya sea por una biopsia coriónica o mediante una amniocentesis, analizando el ADN que en ellas se encuentran, para ello es necesario el cultivo celular. Esto puede tardar hasta 28 días.

La ecografía morfológica se realiza a través de una sonda ecográfica que se sitúa sobre el abdomen de la madre, permitiendo ver al feto en el útero y visualizando las posibles alteraciones que pueda tener.

Complicaciones del diagnóstico prenatal

Las analíticas de sangre y las ecografías no llevan riesgos asociados.

La biopsia coriónica y la amniocentesis llevan asociadas un riesgo de pérdida de embarazo en torno al 1 por ciento de los casos. Puede haber también complicaciones de sangrado o infecciones.

Resultados

Los resultados de las pruebas sanguíneas suelen estar disponibles en una semana aproximadamente, si son negativas quiere decir que todo está bien, no se necesitarán más pruebas complementarias.

Las ecografías tienen resultados de normalidad cuando en todas las estructuras estudiadas no se observan alteraciones.

Las pruebas de genética ya sean por biopsia corial o por amniocentesis suelen tardar unos 28 días en estar disponibles, si son negativas indican que no hay ninguna alteración genética en el feto.

Preguntas frecuentes

¿Qué es DGP en FIV?

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio genético que se realiza previo a la implantación de un embrión en los casos de fecundación in vitro.

Para ello, tras la creación de un embrión in vitro, se procede a extraer una célula del mismo que será analizada mediante técnicas de genética. Se seleccionan sólo aquellos embriones que sean sanos genéticamente.

¿Para qué sirve el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal tiene como objetivo la búsqueda de enfermedades genéticas que puedan aparecer en el feto, o bien enfermedades maternas que puedan incidir en el mismo. Para de esta forma poder establecer un correcto tratamiento o tomar decisiones sobre continuar con el embarazo o bien interrumpirlo.

¿Qué es un perfil biofísico en el embarazo?

El perfil biofísico es el estudio del feto mediante ecografía para tratar de comprobar la situación intrauterina.

En este perfil se comprueban los movimientos corporales, el tono muscular, los movimientos respiratorios, el líquido amniótico y el latido fetal mediante monitorización externa (es el registro del latido fetal y su reacción ante las contracciones uterinas) dando una puntuación de 0 a 2 en cada uno de los parámetros medidos. La obtención de entre 8 y 10 puntos se considera que es normal y si es menor de 6 se considera preocupante.

¿Cuándo se hace la primera ecografía en el embarazo?

La primera ecografía del embarazo se va a realizar entre las semana 7 y 12 del mismo. En este momento ya se puede ver el latido fetal y confirmar que existe un feto viable. Cuando la ecografía se realiza antes de este momento puede no encontrarse latido fetal y obligará a tener que repetir la ecografía para poder estar seguro de la presencia de un feto viable.

¿Qué estudia la ecografía?

La ecografía trata de estudiar los órganos internos del feto como son el corazón, los riñones, la vejiga y posibles alteraciones en los mismos.

También permite estudiar la placenta y el líquido amniótico, así como su normal funcionamiento.

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