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Neurofibromatosis

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¿Qué es la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis es un conjunto de trastornos genéticos neurocutáneos (con manifestaciones neurológicas y cutáneas), que afecta la manera en que las células crecen y se forman, lo que hace que se formen tumores en el tejido del nervio. Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, ya sea el cerebro, la médula espinal, o los nervios, y también en tejido no nervioso como huesos y piel. En general, los tumores son mayormente benignos (no cancerosos), pero a veces pueden convertirse en cáncer (malignos). Estos tumores pueden crecer en cualquier lugar del interior o de la superficie del organismo. Son enfermedades multisistémicas progresivas, hereditarias, raras o poco comunes. Puede desarrollarse en todo el mundo y no existen diferencias de sexo o de grupo racial. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes.
La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres.

Tipos de neurofibromatosis

Existen 3 tipos de neurofibromatosis, estos son:

  • Neurofibromatosis tipo 1: también conocida como enfermedad de Von Recklinghausen. Es el tipo de neurofibromatosis más común, aparece en la infancia y está causada por una anomalía en un gen en el cromosoma 17. Los signos suelen ser evidentes en el momento del nacimiento o poco después, y casi siempre antes de los 10 años. Estos son: manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro o de color café con leche, pequeños bultos en el iris del ojo, los cuales son nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión, bultos suaves sobre la piel o debajo de ella o deformidades óseas, entre otros.
  • Neurofibromatosis tipo 2:  también se denomina neurofibromatosis acústica bilateral. Es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Causada por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 22, se presenta típicamente en la adolescencia o en la adultez temprana. Los signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente (neurinoma del acústico) en los dos oídos.
  • Schwannomatosis: es un tipo bastante raro de neurofibromatosis, normalmente, afecta a las personas después de los 20 años. La schwannomatosis provoca la formación de tumores en los nervios del cuero cabelludo (craneales), espinales y periféricos, pero no en el nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.

Causas de la neurofibromatosis

La neurofibromatosis se produce por defectos genéticos (mutaciones) que transmiten los padres, o se producen espontáneamente en la concepción. En la neurofibromatosis tipo 1, el cromosoma alterado es el 17, mientras que el cromosoma 22 es el responsable de la neurofibromatosis de tipo 2.

Síntomas de la neurofibromatosis

Los síntomas de la neurofibromatosis incluyen: manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro, pecas en la zona de las axilas y la ingle, pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch), bultos suaves sobre la piel o debajo de ella, deformidades óseas, tamaño de la cabeza superior al promedio, pérdida de la audición gradual, zumbido en los oídos, equilibrio deficiente, dolores de cabeza, entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo y pérdida muscular.  

Tratamiento para la neurofibromatosis

La neurofibromatosis no tiene cura, pero los signos y síntomas se pueden tratar. El tratamiento médico puede incluir: cirugía para quitar los tumores que causan dolor u otros problemas. Cuando la cirugía no es posible, se aconseja hacer seguimiento continuo y control del dolor.

Otras opciones de tratamiento son la radiación o quimioterapia para los tumores que se convierten en cáncer o que causan otros problemas, colocación de audífonos o implante auditivo de tronco encefálico para adolescentes y adultos que tienen neurofibromatosis tipo 2 con pérdida auditiva, y a quienes se les quitó parte del nervio auditivo.

Pruebas complementarias del tratamiento de la neurofibromatosis

Para el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis se necesitan pruebas como: examen ocular, examen de oído, radiografías, tomografías computarizadas y resonancias magnéticas, que pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. También se pueden realizar análisis genéticos entre otras pruebas.

Factores de riesgo de la neurofibromatosis

El factor de riesgo más importante de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares del trastorno. Aproximadamente la mitad de las personas con neurofibromatosis tipo 1 y tipo 2 heredaron la enfermedad. Cuando la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 no son heredadas, ocurren por nuevas mutaciones genéticas.

El patrón hereditario en el caso de la Schwannomatosis no es tan claro. Actualmente, los investigadores calculan que el riesgo de heredar Schwannomatosis de un padre afectado es de alrededor del 15%.

Complicaciones de la neurofibromatosis

Las complicaciones de la neurofibromatosis incluyen:

  • Problemas neurológicos.
  • Problemas respiratorios.
  • Cáncer.
  • Sordera parcial o total.
  • Lesión al nervio facial.
  • Múltiples tumores cerebrales benignos o tumores de la columna vertebral que requieren cirugías frecuentes.
  • Debilidad o entumecimiento en las extremidades.

Prevención de la neurofibromatosis

No se conocen formas específicas de prevenir esta afección, pero sí se recomiendan ciertos consejos genéticos a las personas con antecedentes familiares de este trastorno.

Especialidades a las que pertenece la neurofibromatosis

Las especialidades que afectan la neurofibromatosis forman un equipo multidisciplinar, ya que esta puede desarrollarse en diferentes partes del cuerpo. Estas son: neurología, neurocirugía, dermatología, genética, oftalmología, ortopedia, psicología y rehabilitación.

Preguntas frecuentes:

¿Cómo se hereda la neurofibromatosis?

La neurofibromatosis se hereda de forma autosómica dominante. Es decir, que, para tener la enfermedad, se necesita solo un cambio (mutación) en una copia del gen responsable de cada célula. Una persona afectada hereda la mutación de un padre afectado. Lo que quiere decir que se hereda de padres a hijos.

¿A qué cromosoma afecta la neurofibromatosis?

En la neurofibromatosis tipo 1, el cromosoma alterado es el 17, mientras que el cromosoma 22 es el responsable de la neurofibromatosis de tipo 2.

¿Qué son los nódulos de Lynch?

Los nódulos de Lynch son pequeños bultos en el iris del ojo. Estos nódulos inofensivos no se pueden ver fácilmente y no afectan la visión.

¿Qué es la esclerosis tuberosa?

La esclerosis tuberosa es un trastorno genético poco frecuente que hace que se formen tumores no cancerosos o benignos con crecimientos excesivos e imprevistos de tejido normal en muchas partes del cuerpo.

¿Qué es la enfermedad de Von Hippel Lindau?

La enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad rara que causa tumores y quistes en el cuerpo. Pueden crecer en el cerebro y en la médula espinal, en los riñones, en el páncreas, en las glándulas suprarrenales y en el tracto reproductivo. En general, los tumores son benignos o no cancerosos.