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Hemofilia

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¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es una enfermedad producida por la ausencia de uno de los factores de la coagulación. Está ligada al cromosoma X es decir que la padecen los hombres, las mujeres son sólo portadoras. Es una enfermedad hereditaria. Se manifiesta por las constantes hemorragias que padece el individuo.

Se considera una enfermedad grave y la causante de múltiples ingresos hospitalarios.
Según el tipo y grado de hemofilia que tenga el paciente los síntomas se presentarán antes o después.

Tipos de hemofilia

Existen dos tipos de hemofilia en función del factor en el que se halle el déficit de coagulación:

  • Hemofilia A: el déficit de coagulación se encuentra en el factor VIII. Es la hemofilia más común.
  • Hemofilia B: en este caso el déficit se encuentra en el factor IX. También es conocida como enfermedad de Christmas.

Causas de la hemofilia

La hemofilia es una alteración que se produce en las células sanguíneas de manera que el cuerpo no es capaz de elaborar un coágulo para detener una hemorragia lo que provoca un sangrado excesivo y continuo.

Esto se produce por que el organismo ante un corte, incisión o herida reacciona para parar el sangrado con la formación de coágulos, pero en un paciente con hemofilia los factores de coagulación se encuentran dañados.

La causa por la que se produce la hemofilia es porque un gen del cromosoma X ha mutado, siendo generalmente una mutación que se hereda.

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas van asociados según el nivel de coagulación que presentes, pero los síntomas más comunes son:

  • Sangrado excesivo tras una herida, corte o cirugía.
  • Moretones constantes sin explicación.
  • Inflamación y dolor en las articulaciones.
  • Sangrado en la orina, heces o nasal sin causa alguna.

Tratamiento para la hemofilia

El principal tratamiento para la hemofilia es la toma de medicamentos que aporten factores de coagulación recombinantes o de reemplazo de manera que se estimule la formación de coágulos ante un sangrado.

También se pueden realizar tratamientos con desmopresina, una hormona que ayuda a que el organismo genere más factores de coagulación.

Es importante que el paciente aprenda primeros auxilios para que en caso de una herida o corte leve sepa cómo actuar para conseguir la cicatrización.

Otros tratamientos que debe seguir el paciente son una correcta vacunación para evitar contraer enfermedades como la hepatitis y recibir sesiones de fisioterapia para aliviar los dolores articulares.

Pruebas complementarias del tratamiento de hemofilia

Según el tipo y grado de hemofilia que tenga el paciente los síntomas se presentarán antes o después.

Si alguno de los padres tiene antecedentes familiares de hemofilia durante el embarazado se podrá determinar si el bebé la sufrirá mediante una punción umbilical donde se analizan los cromosomas del feto.

La hemofilia grave se suele presentar durante el primer año de vida y los tipos de hemofilia más leves pueden mantenerse latentes hasta la edad adulta.

El diagnóstico se suele realizar mediante los signos y síntomas que presente el paciente, sobre todo el sangrado excesivo, aunque para cerciorarse el médico mandará una analítica de sangre donde se observará el resultado.

Factores desencadenantes de la hemofilia

El principal factor por el cual un paciente sufre hemofilia es por la herencia genética, al heredar de los padres el cromosoma X con una mutación que lleva el gen de esta enfermedad.

Es más frecuente que sea la madre la portadora de dicho gen.

Factores de riesgo de la hemofilia

Al tratarse de una mutación genética, los principales factores de riesgo que pueden producirla son:

  • Embarazo, transmitiendo de la madre o padre al bebé.
  • Tras recibir tratamiento para el cáncer o la esclerosis múltiple, ya que ataca a los genes y pueden presentarse mutaciones.
  • Enfermedades autoinmunes que atacan al cuerpo del paciente.

Complicaciones de la hemofilia

  • Infección.
  • Dolor articular.
  • Sangrado interno.
  • Reacción ante los tratamientos coagulantes.
  • Desangrado ( perder mucha sangre).

Prevención de la hemofilia

No se puede prevenir por ser una enfermedad hereditaria que se produce por una mutación genética.

Especialidades a las que pertenece la hemofilia

La hemofilia pertenece a la especialidad médica de la hematología, rama de la medicina que se encarga del estudio, diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que se producen por alteraciones en el sistema inmunológico de la sangre y de los órganos que se encargan de la producción de ésta.

Preguntas frecuentes:

¿Es hereditaria la hemofilia?

Si, se hereda en el cromosoma X, produciéndose una mutación en el mismo.

¿Puede padecer una mujer hemofilia?

No. Las mujeres solo pueden ser portadoras, debido a que una mujer con hemofilia en los ciclos menstruales se desangraría. No obstante, en algunos casos las mujeres portadoras pueden presentar algunos síntomas muy leves.

¿Se puede curar la hemofilia?

No. Pero el tratamiento permite que el paciente lleve una vida normal.

¿Qué medidas de precaución debe tener una persona con hemofilia?

Los pacientes hemofílicos deben evitar todas aquellas actividades que supongan un alto riesgo de sufrir sangrado, tanto externo como interno (un simple golpe puede provocar una hemorragia) así como la toma de medicamentos que alteran la coagulación.