Enfermedad autosómica recesiva (ambos padres deben tener el gen) que se da tanto en hombres como en mujeres, siendo mayor el índice de supervivencia en los hombres. Es más común en niños y adultos jóvenes. Es una enfermedad de tipo grave.
Existen numerosos tipos de fibrosis, siendo las más habituales:
La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria que se ocasiona por una anomalía en uno de los genes del individuo.
Esta alteración del gen provoca que el organismo genere moco excesivo el cual se acumula en las vías respiratorias, los pulmones y el páncreas generando problemas graves en el cuerpo del paciente.
Al ser una enfermedad que sobre todo afecta a los pulmones los principales síntomas se manifiesta en las vías respiratorias, pero también en otras partes del cuerpo. Los síntomas más frecuentes son:
La finalidad del tratamiento es controlar los síntomas de la enfermedad ya que no tiene una cura a día de hoy.
El tratamiento suele basarse en medicamentos antiinflamatorios, antibióticos y broncodilatadores, entre otros.
También existen terapias adicionales como fisioterapia o la terapia del chaleco para reducir la acumulación de mucosa en el pecho. En algunos casos el paciente puede necesitar una intervención quirúrgica para eliminar pólipos nasales o incluso realizar un trasplante del pulmón.
Cada tratamiento es diferente según el paciente y la gravedad de su enfermedad.
Al tratarse de una enfermedad hereditaria las pruebas se suelen hacer en la primeras horas de vida de los bebés, de manera que en una analítica se observan los niveles del tripsinógeno inmunorreactivo (sustancia química que libera el páncreas que indica fibrosis quística), aunque tras un parto prematuro o complicado pueden estar alterados por lo que se suelen realizar otras pruebas como el test del sudor.
También, puede realizarse un estudio genético de los padres para ver si son portadores del gen anómalo y la posibilidad de que el bebé padezca la FQ.
El factor desencadenante de la fibrosis quística es la mutación de un gen.
Al tratarse de una mutación en los cromosomas uno de los factores de riesgo es la herencia genética, transmitiendo la enfermedad de padres a hijos.
Otro factor de riesgo es la raza, ya que es más habitual en personas blancas del norte de europa.
La fibrosis quística no se puede prevenir ya que es hereditaria fruto de una alteración del cromosoma 7.
La única medida preventiva es analizar los cromosomas de los padres para evaluar la posibilidad de que se transfiera a los hijos.
La fibrosis quística es tratada por la rama médica de neumología y si se precisa intervención quirúrgica sería tratada por el cirujano torácico.
Si. Su origen está en la mutación de un gen del cromosoma 7 lo que genera una excesiva cantidad de moco que se acumula en las vías respiratorias y páncreas.
La esperanza de vida en pacientes con fibrosis quística cada vez es mayor, siendo a día de hoy de casi 40 años en muchos casos.
Mediante el test del sudor se mide la cantidad de cloruro sódico presente en el organismo, el cual es indicador de fibrosis quística.
La prueba se realiza colocando un par de electrodos en la zona delantera del brazo y se suministra un medicamento a través de ellos, de manera que se estimulan las glándulas sudoríparas.Justo después se coloca otro dispositivo que recogerá la muestra de sudor.
No. Es una enfermedad congénita que se origina por la mutación de un gen.
Al ser una enfermedad congénita que se transmite de manera autosómica recesiva, es decir, que se transmite de padres sanos a hijos, es a estos a quienes afecta. Esta enfermedad además es más frecuente en personas de raza blanca.