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Ataxia

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¿Qué es la ataxia?

Se denomina ataxia a la producción de un movimiento irregular y no controlado  del cuerpo, asociado a una afectación neurológica, concretamente de una parte del cerebro llamado cerebelo. Es un síntoma que se puede manifestar en múltiples patologías. Hay ataxias que aparecen de forma hereditaria desde la infancia, y otras que se dan en la edad adulta, asociados a múltiples tipos de enfermedades, pudiendo aparecer en cualquier sexo y a cualquier edad, así como pudiendo presentándose de modo agudo, crónico o episódico. De forma habitual la ataxia es la manifestación del padecimiento de una enfermedad con grave afectación neurológica que requiere de un diagnóstico rápido.
En las ataxias con afectación del cerebelo suele aparecer una alteración de la marcha con pasos irregulares, aumento de la base de sustentación y deambulación lateralizada

Tipos de ataxia

Existen más de 200 tipos de ataxias y diferentes formas de clasificación. Una forma de hacerlo es su división según la edad de aparición y según el modo de presentación de la enfermedad que la produzca (aguda, subaguda o crónica). Resaltamos aquí las ataxias más significativas:

  • Ataxias congénitas: producidas por alteraciones en el desarrollo embrionario durante el embarazo. Se produce una alteración del cerebelo con movimientos anormales, retraso mental y espasticidad.
  • Ataxia de Friedreich: es el tipo más frecuente de ataxia hereditaria. Aparición en la infancia o adolescencia con alteración de la marcha, movimientos anormales, alteración del habla, pérdida de sensibilidad y puede llevar a síntomas de sordera.
  • Ataxia-telangiectasia: ataxia hereditaria que afecta a la piel, el sistema nervioso y el sistema inmunológico. Aparece desde la infancia con gestos descoordinados, afectación de los movimientos oculares, aparición en la piel de telangiectasias (dilataciones de pequeños capilares venosos) así como en la conjuntiva del ojo, los oídos y la cara. Va asociado a infecciones frecuentes.
  • Ataxia cerebelosa de inicio en el adulto: grupo heterogéneo de enfermedades, con inicio habitual entre los 20 - 50 años, que implica alteración de la marcha y los movimientos y del lenguaje, pérdida o alteración de la sensibilidad, y otros síntomas neurológicos.

Causas de la ataxia

La causa de los síntomas de la ataxia puede ser un trastorno con afectación del cerebelo o de sus conexiones, por afectación de la sensibilidad, o por alteración de la región vestibular del oído. El motivo de esta afectación puede ser múltiple: tras infecciones o por alteraciones inmunológicas, intoxicaciones por sustancias, fármacos, tóxicos o drogas, por tumores cerebrales, tras traumatismos craneales, por sufrimiento de migrañas, por el padecimiento de enfermedades hereditarias de curso agudo o episódico, por alteraciones metabólicas, epilepsia...etc.

Síntomas de la ataxia

En las ataxias con afectación del cerebelo suele aparecer una alteración de la marcha con pasos irregulares, aumento de la base de sustentación y deambulación lateralizada, disminución del tono y fuerza de los músculos, y aparición de temblor con amplias oscilaciones al querer hacer alguna acción.

En aquellas ataxias donde hay mayor afectación de la región vestibular del oído, el trastorno de la marcha se asocia a intenso mareo, tendencia a caer hacia un lado, vómitos, sudoración, movimientos oculares anómalos...etc.

En las ataxias con afectación de la sensibilidad aparece una abolición de la misma que suele ser profunda y vibratoria, marcha inestable con pasos bruscos e irregulares, apoyando de forma rotunda la planta del pie, incapacidad para levantarse de una silla, etc.

Tratamiento de la ataxia

El tratamiento de la ataxia se enfoca según la causa que la haya provocado. Así, cuando existen infecciones del sistema nervioso central,  se usan fármacos antibióticos o antivíricos. Si existe una intoxicación, se plantean medidas de soporte y la corrección de las alteraciones bioquímicas del organismo. En caso de tumores, traumatismos o hidrocefalia el manejo será quirúrgico. Cuando existen enfermedades de base inmunológica, pueden usarse terapias con corticoides o fármacos que modulan el sistema inmune. Si su origen es hereditario, se emplea un fármaco llamado Edemox, suplementos vitamínicos si hay déficit de las mismas, o tratamiento con Levotiroxina (hormona tiroidea), si existe mala función del tiroides (hipotiroidismo). En caso de las cerebelitis posinfecciosas no se requiere tratamiento específico.

Pruebas complementarias del diagnóstico de la ataxia

Según la causa que se sospeche y las alteraciones que presente el paciente, el médico puede solicitar que se le realicen al paciente una batería de pruebas complementarias, amplio en el estudio para el diagnóstico de la ataxia:

  • Analítica de sangre: con determinaciones básicas y otras más específicas como los niveles de vitamina B o E, hormonas tiroideas, proteínas plasmáticas, tóxicos en sangre, serología para ver la presencia de virus o bacterias, anticuerpos específicos...etc.
  • Radiografía de tórax.
  • Pruebas de neuroimagen: TAC, resonancia magnética nuclear, angio-resonancia.
  • Examen del líquido cefalorraquídeo: se hace realizando una punción lumbar para su extracción.

Factores de riesgo que pueden desencadenar en ataxia

  • Tener familiares que padezcan algún tipo de ataxia hereditaria.
  • Padecer enfermedades metabólicas que actúen como factor de riesgo cardiovascular para padecer accidentes cerebrovasculares.
  • Padecer traumatismos craneofaciales.
  • Consumo de alcohol y otras drogas así como fármacos que puedan precipitar síndromes atáxicos (Litio, Amiodarona, Valproato…)

Complicaciones del tratamiento de la ataxia

  • Padecimiento de enfermedades psiquiátricas como depresión, ansiedad, cambios bruscos de humor, irritabilidad, y apatía.
  • Deterioro progresivo cognitivo.
  • Muerte (por evolución de enfermedades como tumores o infecciones complicadas)
  • Pérdida de la dependencia para el desarrollo de las actividades de la vida diaria.
  • Dificultad de comunicación.

Prevención de la ataxia

  • Consejo genético familiar e todas las ataxias hereditarias.
  • Evitar el consumo de alcohol y otras drogas.
  • Control de los factores de riesgo cardiovascular con una adecuada alimentación y realización de ejercicio físico habitual.
  • Evitar el contacto contínuo con tóxicos de forma inadecuada (como metales, etc.)

Especialidades a las que pertenece la ataxia

Los pacientes con ataxia son evaluados por el médico especialista en neurología.

Preguntas frecuentes:

¿Qué es la ataxia menstrual?

Algunos profesionales sanitarios pueden utilizar el término de ataxia menstrual para hacer referencia a la presencia de una alteración en el ciclo menstrual de la mujer que se presenta de manera irregular.

¿Qué es la ataxia cerebelosa?

Consiste en un cuadro clínico heterogéneo producido por una alteración del cerebelo, que se manifiesta con alteración de la marcha con aparición de pasos irregulares, aumento de la base de sustentación (los pies y piernas más abiertas), y lateralización al andar, habla poco clara, temblor intencional, disminución del tono de los músculos y movimientos oculares anormales (nistagmo).

¿Qué es la adiadococinesia?

Se trata de un signo clínico que los médicos ven en la exploración neurológica, en el que se observa la capacidad que tiene el paciente de hacer movimientos alternantes sucesivos.

¿Qué es la marcha en tándem?

La marcha en tándem consiste en caminar apoyando los pies uno tras otro en línea recta de tal manera que el talón de un pie toque la punta del otro pie de forma sucesiva

¿Qué es la afemia?

La afemia es un trastorno neurológico en el que, no habiendo una alteración en los órganos que permiten articular el lenguaje, existe una incapacidad para articular las palabras.