Acondroplasia

¿Qué es la acondroplasia?

La acondroplasia es la forma más frecuente de enanismo, debida a una alteración cromosómica. En la acondroplasia lo que se produce es un acortamiento de los huesos largos del cuerpo. Hay una alteración cromosómica al azar en cada 20.000 nacimientos. Las personas acondroplásicas transmitirán la acondroplasia a sus hijos, existe un 25% de posibilidades si un padre es acondroplásico subiendo hasta el 75% si ambos padres lo son. En la infancia pueden tener problemas de obstrucción respiratoria o de compresión medular, lo cual da lugar a muertes prematuras en niños. Es una enfermedad que se puede considerar grave.

Tipos de acondroplasias

• Acondroplasia típica: se caracteriza por enanismo en el cual hay una desproporción en altura con un torso normal, pero una disminución en el tamaño de las extremidades. Estos pacientes presentan también una cabeza mayor de lo normal, y no presentan retraso mental. Una vez superados los problemas durante la infancia, su esperanza de vida es normal. Pueden presentar lordosis, cifosis y estrechamiento del canal medular.
• Acondroplasia atípica o tarda, o hipocondroplasia: se caracteriza por una estatura baja y desproporcionada, lordosis lumbar y extensión limitada de las articulaciones del codo. Las manifestaciones aparecen durante la infancia, la estatura baja y la desproporción de las extremidades es menos llamativa que en la acondroplasia típica. Las alteraciones radiológicas son también menos llamativas y la altura puede llegara 1,47. La esperanza de vida es normal.

Causas de la acondroplasia

La acondroplasia se produce por la alteración del cromosoma 4P 16.3, y aunque la alteración es autosómica dominante, en la mayoría de las ocasiones se produce por una mutación de novo de este gen y no por herencia desde alteraciones de los padres.

Síntomas de la acondroplasia

La mayoría de los síntomas están presentes en el nacimiento, así, aparece una mayor separación entre el dedo anular y el corazón, pies arqueados, tamaño grande de la cabeza en relación al cuerpo, frente prominente, brazos y piernas cortos, sobre todo en muslos y parte superior del brazo, estatura baja, espalda curvada con cifosis y escoliosis, y estrechamiento de la columna vertebral.

Tratamiento de la acondroplasia

No existe un tratamiento de la acondroplasia mediante fármacos, las personas acondroplásicas no ven resultados por el uso de la hormona del crecimiento.

El único tratamiento que existe para mejorar la talla será el tratamiento quirúrgico, en el cual se trata de alargar los segmentos de las extremidades. Es un tratamiento complejo y largo en el tiempo, y cuando se decide este tratamiento se debe no solo de alargar los miembros inferiores si no también los miembros superiores.

El tratamiento quirúrgico se realiza bajo anestesia general. Se procede a realizar un fractura en el hueso a alargar, se coloca un fijador externo que se irá manipulando de forma diaria, un milímetro al día, impidiendo que la fractura se consolide, una vez que se consigue que el alargamiento sea el adecuado, se mantiene el fijador externo hasta el cierre total de la fractura ósea. Tras la consolidación será la rehabilitación quien dé lugar a un correcto desarrollo de las partes musculares y tendinosas.

Los alargamientos serán de unos 30 cm en las extremidades inferiores y de unos 10 cm, en las extremidades superiores.

La edad para realizar esta intervención será entre los 9 y 11 años.

Pruebas complementarias de la acondroplasia

Las pruebas complementarias se inician en el embarazo, ya que en las ecografías se pueden observar alteraciones en el crecimiento fetal. Además, se observa un aumento del líquido amniótico.

El examen físico del bebé recién nacido hará ver las alteraciones en la morfología de la cabeza y la radiología de huesos largos nos permitirá ver las alteraciones en ellos desde el nacimiento.

Factores desencadenantes de la acondroplasia

El factor desencadenante de la acondroplasia es la alteración genética de novo. Esto se produce en ese feto en concreto.

Factores de riesgo de la acondroplasia

No hay factores de riesgo conocido para la acondroplasia, salvo la herencia en caso de padres acondroplásicos, con un solo padre hasta el 25% de los casos y con ambos de hasta el 75% al ser un gen autosómico dominante.

Pero hay que tener en cuenta que el 90% de los casos de acondroplasia son por alteraciones genéticas de novo y no heredadas.

Complicaciones de la acondroplasia

• Rinitis crónica.
• Otitis crónica.
• Alteración de la audición.
• Hidrocefalia.
• Compresión medular.
• Alteraciones respiratorias.
• Apnea del sueño.
• Muerte súbita en la infancia.

Prevención de la acondroplasia

No existen medidas de prevención de la acondroplasia.

Especialidades a las que pertenece la acondroplasia

La acondroplasia es seguida por pediatras, traumatólogos y rehabilitadores.

Preguntas frecuentes:

¿A qué gen afecta la acondroplasia?

La acondroplasia está causada por mutaciones en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (gen FGFR3; 4p16.3). Es una alteración del brazo corto del gen 4.

¿Por qué se produce el enanismo?

El enanismo se produce por la alteración genética. Así, el enanismo acondroplásico se produce por alteraciones en el brazo corto del gen 4, y en el caso del síndrome de Turner por alteración en el brazo corto del cromosoma X. El enanismo por déficit hormonal, como se trata de falta de la hormona de crecimiento o déficit de hormona tiroidea, podrá ser sustituida por hormona exógena a través de fármacos. Debido a la enfermedad celíaca, que conlleva falta de vitamina D y de calcio, se puede dar lugar también a una alteración en la talla baja.

¿Cómo se hereda la acondroplasia?

La acondroplasia cuando se hereda es de forma autosómica dominante. Esto quiere decir que un solo gen presente hará que la persona tenga enanismo acondroplásico, si bien el 90% de los casos serán una mutación de novo.

¿Qué medida se considera enanismo?

La medida que se considera enanismo en el hombre será una talla inferior a 1,40 cm. y en la mujer de 1,30 cm.

¿Qué es el gigantismo?

El gigantismo es la enfermedad que se produce por el exceso de hormona del crecimiento, antes de que se cierre la línea de crecimiento óseo, se aumenta el crecimiento de los huesos, en especial de las extremidades.