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Trisomía: ¿Qué es y qué tipos hay?

Test genético prenatal

Las trisomías y otras anomalías cromosómicas en el bebé pueden ser detectadas con un test genético prenatal no invasivo con una simple muestra de sangre materna.

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La información genética presente en el ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, es decir 46. Los problemas relacionados con la información genética, como las trisomías, pueden aparecer cuando sobra algún cromosoma (o una parte de ellos). De este modo, el término trisomía se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual.





¿Qué es trisomía en el embarazo?

El término médico de la trisomía hace referencia a la presencia de una copia extra de uno de los cromosomas que forman la información genética de un bebé. De este modo, una persona con trisomía contará con 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales (23 de cada progenitor).

Los embarazos con trisomía suelen dar lugar a abortos espontáneos, si bien en algunos casos, el embarazo llega a término, dando lugar a la presencia en el bebé de un síndrome genético. La trisomía no se puede prevenir, ya que tiene lugar de forma espontánea y aleatoria. Sin embargo, el riesgo de tener un hijo con una trisomía aumenta en embarazos en los que la madre es mayor de 35 años. De este modo, a medida que avanza la edad materna la calidad genética se deteriora. Lo que sí es posible es detectar a tiempo esta condición.



¿Qué produce la trisomía?

Las trisomías son anomalías cromosómicas en las que en lugar de haber un cromosoma de la madre y otro del padre aparece un tercer cromosoma en uno de los 23 pares.

Durante la división celular que tiene lugar durante la gestación existe la posibilidad de que se produzcan errores, causando como en el caso de las trisomías, que se forme un tercer cromosoma y se una al par.

La trisomía se produce durante la fertilización. Ocurre al azar y no es consecuencia de ninguna circunstancia modificable, más allá de una edad elevada de la madre.



Tipos de Trisomías

El tipo de trisomía depende del par específico que presente un cromosoma extra. Dado que cada cromosoma tiene una implicación específica en el organismo, el lugar donde aparece la tercera copia puede afectar de forma diferente al desarrollo y las características del bebé.

Los casos de trisomía más comunes incluyen:

  • Trisomía 13 (síndrome de Patau).

  • Trisomía 18 (síndrome de Edward).

  • Trisomía 21 (síndrome de Down).

Los primeros 22 pares de cromosomas se numeran del 1 al 22. El último par, el 23, determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.

También se pueden producir trisomías en los cromosomas sexuales, es decir, en el par 23. En estos cromosomas también puede aparecer una copia extra, causando diferentes trisomías sexuales:

  • Trisomía X (XXX).

  • Síndrome de Klinefelter (XXY).

  • Síndrome de Jacob (XYY).


Detectar trisomías con test prenatales

Existen pruebas genéticas que pueden ayudar a realizar un diagnóstico de trisomía en las primeras etapas del embarazo, es decir, en el primer trimestre. La confirmación del diagnóstico se produce tras el nacimiento, con un examen físico y más pruebas genéticas mediante una muestra de sangre del bebé.

Por otro lado, las ecografías que se llevan a cabo durante el embarazo, entre las semanas 11-13 pueden ayudar a identificar signos relacionados con anomalías genéticas. Es el conocido como cribado ecográfico de aneuploidías, donde se valora  por ejemplo, la translucencia nucal (presencia de líquido debajo de la piel detrás del cuello) y la presencia o ausencia del hueso nasal.

Cuando existe la sospecha de posibles anomalías genéticas, se puede optar por llevar a cabo determinadas pruebas para confirmar el diagnóstico, todas ellas invasivas:

  • Biopsia corial. Se realiza entre las semanas 10 y 13 de embarazo. Para ello se extrae una pequeña muestra de células de la placenta para detectar posibles alteraciones genéticas.

  • Se lleva a cabo entre las semanas 15 y 20 de embarazo. Consiste en tomar una pequeña muestra de líquido amniótico para detectar posibles anomalías genéticas en el feto.

  • Análisis percutáneo de sangre umbilical. Consiste en la obtención de una pequeña muestra de sangre del cordón umbilical para identificar las posibles anomalías genéticas del feto.

Este tipo de pruebas que analiza el ADN fetal implican riesgos en la gestación, como pérdidas o infecciones.


Pruebas prenatales no invasivas

Los test prenatales no invasivos permiten a partir de la semana 10 de embarazo analizar la sangre materna para evaluar las posibles anomalías genéticas en el bebé sin ningún riesgo.

Esta prueba analiza el ADN circulante del feto en la sangre de la madre durante el embarazo para detectar las anomalías cromosómicas más comunes, como las trisomías que dan lugar a la aparición del síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau.

Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son:

  • Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.

  • Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).

  • En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down.

  • Mujeres en las que se han detectado alteraciones ecográficas.

Características del test

Existen diversos test que incluyen el análisis de diferentes anomalías cromosómicas. El test más básico suele incluir la detección del síndrome de Down (trisomía 21), de Edwards (trisomía 18) o de Patau (trisomía 13) y anomalías en los cromosomas sexuales (X e Y). Otros test más exhaustivos incluyen la detección de microdeleciones como el síndrome de DiGeorge (ausencia de un fragmento del cromosoma 22, el 22q11.2), el síndrome de deleción 1p36, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi.

El test prenatal no invasivo se basa en tecnología de ultrasecuenciación, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.

Se trata del mejor método de selección de riesgo por su alta tasa de detección y baja tasa de falsos positivos para las anomalías en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y.

Los resultados del test se entregan de manera genérica como:

  • Bajo riesgo. Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas.
  • Alto riesgo. La probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico.

Los resultados del test se obtienen, aproximadamente, en una semana y vienen expresados en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01 y 99%.

A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial.