Triple screening: ¿En qué consiste?

A lo largo del embarazo son muchas las pruebas médicas que se deben llevar a cabo para controlar que el desarrollo del feto y el estado de salud de la madre y el bebé sean óptimos. Entre ellas, las pruebas de screening o cribado sirven para valorar el riesgo de que exista un trastorno o patología en todas las mujeres embarazadas. Un ejemplo es la prueba del triple screening.

¿Qué es el triple screening?

El triple screening o cribado combinado del primer trimestre forma parte de las pruebas médicas que se llevan a cabo durante el embarazo y consiste en la estimación del riesgo de padecer tres síndromes causados por anomalías cromosómicas (síndrome de Down, Edwards y Patau). Para ello se llevan a cabo dos técnicas no invasivas: una extracción de sangre materna y una ecografía.

La estimación del riesgo se calcula a partir de la combinación de diferentes parámetros obtenidos con las pruebas anteriores: los niveles sanguíneos de determinadas hormonas, junto con determinados marcadores ecográficos, además de la edad de la madre.

Cuando el resultado de las pruebas determina un riesgo elevado, se debe proceder con otro tipo de pruebas. De este modo, para poder establecer un diagnóstico prenatal inequívoco de la presencia de anomalías genéticas, se requiere la obtención de material biológico del feto mediante técnicas invasivas como la amniocentesis o la biopsia corial. Al contrario que las pruebas de screening no invasivas, las pruebas diagnósticas conllevan cierto riesgo de pérdida gestacional.

Por otro lado, cuando el riesgo del triple screening es intermedio, se puede realizar una prueba no invasiva para el feto que consiste en el análisis de su ADN en sangre materna. Con esta técnica, se analizan los cromosomas responsables de los síndromes de Down, de Edwards y de Patau, además de los cromosomas sexuales.

¿Qué detecta el triple screening?

La prueba del triple screening del primer trimestre permite hacer una estimación del riesgo de que el feto esté afectado por 3 síndromes cromosómicos o trisomías:

• Síndrome de Down (trisomía 21).
• Síndrome de Edwards (trisomía 18).
• Síndrome de Patau (trisomía 13).

Este riesgo se calcula en función de la edad materna, los marcadores ecográficos y los niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.

¿En qué consiste el triple screening?

Además de la edad de la madre, el triple screening incluye diversas pruebas:

• Análisis de sangre. La extracción de sangre se realiza en el tercer mes de embarazo, generalmente entre las semanas 9 y 11. Principalmente, se utiliza para valorar dos marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna: una fracción de la hormona del embarazo (beta-hCG libre) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo (PAPP-A).
• Ecografía fetal. La ecografía se debe realizar entre las semanas 11 y 14 de gestación. En ella se lleva a cabo un estudio anatómico del feto y se procede a datar con exactitud la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga fetal. En cuanto al marcador ecográfico por excelencia relacionado con las trisomías 21, 18 y 13, se trata de la traslucencia nucal. Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. En caso de síndrome de Down suele haber una mayor cantidad de fluido en ese espacio. Además, las malformaciones cardíacas también pueden dar aumento de acúmulo de líquido en la región nucal del feto.

Cómo interpretar los resultados del triple screening

La estimación del riesgo de los síndromes cromosómicos en el feto (trisomias 21, 18 y 13) se lleva a cabo gracias a un software de cálculo de riesgo que tiene en cuenta, en primer lugar, el riesgo inherente de la edad materna, junto con el resto de parámetros. De este modo, se incluyen en el programa informático los diferentes valores:

• Longitud céfalo-nalga del feto.
• Traslucencia nucal.
• La analítica materna. Se lleva a cabo una ponderación de los valores bioquímicos en función del peso materno, la etnia o la concurrencia de patologías como la diabetes mellitus.

Cuando se trata de una gestación gemelar bicorial (cada feto tiene su placenta) las estimaciones de riesgo son independientes para cada feto. En caso de gestación gemelar monocorial, se lleva a cabo una única estimación de riesgo calculado a partir de la media de la traslucencia nucal de cada feto.

El resultado final de la prueba se interpreta como de alto riesgo o como gestación de alto riesgo cuando este es superior a 1/250 para los tres síndromes analizados (trisomía 21, 18 o 13).

Cuando el resultado de la prueba es de alto riesgo, se ofrecerá la opción a los padres de llevar a cabo una prueba diagnóstica.

En cualquier caso, una prueba diagnóstica que permita la confirmación o exclusión con certeza de una anomalía genética pasa ineludiblemente por llevar a cabo una técnica invasiva que permita la obtención de material biológico sobre el que realizar el estudio genético. Las técnicas invasivas más empleadas son la biopsia corial y la amniocentesis.

La elección del procedimiento técnico a realizar debe hacerse en función de las características de cada caso y dependerá, especialmente, de la edad gestacional en la que se realice la prueba invasiva.