El test prenatal no invasivo es una prueba que permite evaluar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles anomalías y síndromes genéticos. También permite conocer el sexo del bebé. Estas pruebas son fáciles de realizar e inocuas y permiten identificar aquellas gestantes con fetos que presentan un riesgo elevado de tener una anomalía genética.
Se distinguen diferentes tipos de test no invasivos en función de las anomalías genéticas que son capaces de detectar. El test prenatal Harmony detecta las trisomías más comunes, incluyendo el síndrome de Down, el de Edwards, el de Patau y las anomalías de los cromosomas sexuales. Además, puede detectar el sexo fetal y la opción de detectar el síndrome DiGeorge .
El test Harmony permite la posibilidad de estudiar el ADN libre circulante en el plasma materno para el cribado de las trisomías fetales que, junto con el desarrollo de las técnicas genéticas, nos permiten hoy en día llegar a diagnósticos que antes eran inalcanzables.
La información genética o ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y uno Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos.
Los test prenatales no invasivos emplean la última tecnología en secuenciación para comparar el ADN fetal respecto al ADN materno, y el riesgo final se calcula aplicando algoritmos en los que se tienen en cuenta la edad materna, la edad gestacional y características del embarazo y la gestante. Todo ello hace que sean precisos y fiables.
Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre. También son capaces de identificar microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos con grandes discapacidades.
También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos.
Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Es el caso del síndrome de DiGeorge, la microdeleción más frecuente. Este llega a afectar al 1-2% de la población. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con la aparición de infecciones frecuentes.
Generalmente, el test prenatal Harmony se realizan en la semana 10 del embarazo. Este tipo de prueba destaca por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados.
Se trata de una prueba no invasiva a partir de una muestra de sangre materna, con lo que desaparece el riesgo para el feto y la madre, siendo totalmente inocuas al contrario que las pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis. Además, permiten un diagnóstico aproximado a más del 99% en las trisomías estudiadas. Su uso ha sido validado en mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo.
Es recomendable que realicen el test Harmony aquellas mujeres gestantes que tienen un elevado riesgo de aneuploidías, considerándose un riesgo elevado cuando se cumple alguna de las siguientes situaciones:
Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba también está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna. También se recomienda la realización de pruebas no invasivas en los casos de fecundación in vitro como alternativa sin riesgo al cribado preimplantacional y a la amniocentesis.
El test Harmony es capaz de detectar las siguientes trisomías:
También detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).
Además, el test Harmony Plus incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).
Finalmente, el test permite averiguar el sexo fetal.
Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son:
La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo.
El test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos.
En el caso de embarazo gemelar, únicamente se analizan los cromosomas 21, 18 y 13. De este modo, no se detectan aneuploidías sexuales. En este caso, se podrá averiguar el sexo fetal, si uno de los bebés es niño, o los dos bebés son niñas.
Se pueden encontrar 2 tipos de test Harmony, el Test Harmony Medium y el test Harmony Plus:
Toda gestante debe ser informada de la posibilidad de realizarse este diagnóstico no invasivo y de sus características de fiabilidad y posibles alternativas.