Test prenatal Harmony: ¿Qué es y qué detecta?

El test prenatal no invasivo es una prueba que permite evaluar el estado del bebé antes de su nacimiento e identificar posibles anomalías y síndromes genéticos. También permite conocer el sexo del bebé. Estas pruebas son fáciles de realizar e inocuas y permiten identificar aquellas gestantes con fetos que presentan un riesgo elevado de tener una anomalía genética.

Se distinguen diferentes tipos de test no invasivos en función de las anomalías genéticas que son capaces de detectar. El test prenatal Harmony detecta las trisomías más comunes, incluyendo el síndrome de Down, el de Edwards, el de Patau y las anomalías de los cromosomas sexuales. Además, puede detectar el sexo fetal y la opción de detectar el síndrome DiGeorge .

Test prenatales no invasivos

El test Harmony permite la posibilidad de estudiar el ADN libre circulante en el plasma materno para el cribado de las trisomías fetales que, junto con el desarrollo de las técnicas genéticas, nos permiten hoy en día llegar a diagnósticos que antes eran inalcanzables.

Cromosomas y ADN

La información genética o ADN se organiza dentro de cada célula en los cromosomas. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (dos copias de cada par, es decir 46). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y uno Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma o una parte de ellos.

Los test prenatales no invasivos emplean la última tecnología en secuenciación para comparar el ADN fetal respecto al ADN materno, y el riesgo final se calcula aplicando algoritmos en los que se tienen en cuenta la edad materna, la edad gestacional y características del embarazo y la gestante. Todo ello hace que sean precisos y fiables.

Además, pueden incluir otras pruebas para la detección de trisomías relacionadas con abortos espontáneos en el primer trimestre. También son capaces de identificar microdeleciones en las que una pérdida de material genético puede causar la aparición de síndromes genéticos con grandes discapacidades.

También sirven para determinar el sexo fetal y es válido para embarazo gemelar o para donación de óvulos.

Microdeleciones

Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con graves problemas del desarrollo en el recién nacido. Es el caso del síndrome de DiGeorge, la microdeleción más frecuente. Este llega a afectar al 1-2% de la población. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que acarrea múltiples alteraciones fetales como defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con la aparición de infecciones frecuentes.

¿Cuándo se hace el test Harmony?

Generalmente, el test prenatal Harmony se realizan en la semana 10 del embarazo. Este tipo de prueba destaca por su alta precisión, la tecnología de última generación empleada y la rapidez de los resultados.

Se trata de una prueba no invasiva a partir de una muestra de sangre materna, con lo que desaparece el riesgo para el feto y la madre, siendo totalmente inocuas al contrario que las pruebas invasivas como la biopsia corial o la amniocentesis. Además, permiten un diagnóstico aproximado a más del 99% en las trisomías estudiadas. Su uso ha sido validado en mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo.

Es recomendable que realicen el test Harmony aquellas mujeres gestantes que tienen un elevado riesgo de aneuploidías, considerándose un riesgo elevado cuando se cumple alguna de las siguientes situaciones:

• Edad materna avanzada (más de 35 años).


• Sospecha ecográfica de aneuploidías.


• Historial previo de embarazo con trisomía.


• Resultados positivos de cribado prenatal del primer o segundo trimestre.


• Existencia de traslocaciones Robertsonianas balanceadas en los progenitores que impliquen a los cromosomas 13 o 21.

Independientemente de los factores de riesgo, esta prueba también está indicada en todos aquellos casos en los que exista ansiedad materna. También se recomienda la realización de pruebas no invasivas en los casos de fecundación in vitro como alternativa sin riesgo al cribado preimplantacional y a la amniocentesis.

¿Que detecta el test Harmony?

El test Harmony es capaz de detectar las siguientes trisomías:

• 21 (Síndrome de Down).


• 18 (Síndrome de Edwards).


• 13 (Síndrome de Patau).

También detecta las aneuploidías en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner).

Además, el test Harmony Plus incluye la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

Finalmente, el test permite averiguar el sexo fetal.

¿Cuándo se recomienda hacer el test prenatal no invasivo?

Los casos en los que se recomienda la realización del test prenatal son:

• Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.


• Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).


• En caso de embarazos anteriores con síndrome de Down.


• Mujeres en las que se ha detectado alteraciones ecográficas.

La prueba se puede llevar a cabo a partir del momento en el que haya suficiente material genético fetal circulante en la sangre materna, es decir, a partir de la 9ª semana de embarazo.

¿Para quién está indicado el test Harmony?

El test prenatal no invasivo está indicado para mujeres embarazadas con al menos 10 semanas de gestación, que presenten un embarazo único o gemelar, incluidos embarazos mediante donación de óvulos.

En el caso de embarazo gemelar, únicamente se analizan los cromosomas 21, 18 y 13. De este modo, no se detectan aneuploidías sexuales. En este caso, se podrá averiguar el sexo fetal, si uno de los bebés es niño, o los dos bebés son niñas.

Tipos de test Harmony

Se pueden encontrar 2 tipos de test Harmony, el Test Harmony Medium y el test Harmony Plus:

• El test prenatal Harmony Medium consiste en un análisis del ADN fetal que evalúa el riesgo de las trisomías 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) y 13 (Síndrome de Patau) y los trastornos en los cromosomas sexuales. Las combinaciones anómalas más comunes son las trisomías XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner). También ofrece la posibilidad de conocer el sexo fetal.


• El test prenatal Harmony Plus incluye las mismas características que el Harmony Medium, junto con la posibilidad de detectar la deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge).

Toda gestante debe ser informada de la posibilidad de realizarse este diagnóstico no invasivo y de sus características de fiabilidad y posibles alternativas.