Test Everli: ¿Qué detecta y cuándo hacerlo?

Los test prenatales no invasivos, son pruebas que permiten detectar las principales alteraciones cromosómicas del embrión, evitando así los riesgos asociados, además de informar sobre el sexo fetal.

Al tratarse de un test no invasivo, ni el feto ni la madre corren ningún riesgo durante la prueba, ya que con una simple muestra de sangre materna se puede conocer el desarrollo del feto y la presencia de anomalías o alteraciones cromosómicas.

¿Qué es un test Everli?

Dentro de los test prenatales no invasivos el test Everli es una de las opciones para conocer si el feto presenta algún tipo de anomalía o alteración cromosómica, física o genética.

Puede realizarse desde la semana 10 de gestación y es posible realizarla en embarazos únicos y gemelares, si bien no permite la determinación de las aneuploidías de los cromosomas sexuales X e Y en ese último caso.

¿Qué detecta el test Everli?

El test Everli es una prueba de última generación que, además de los cromosomas 13, 18, 21 y los sexuales X e Y, analiza el resto de los cromosomas con el fin de detectar todas las deleciones y duplicaciones mayores o iguales a 7Mb.

También permite detectar el sexo fetal.

Microdeleciones

Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se asocian con problemas graves en el desarrollo del recién nacido.

Las microdeleciones más comunes incluyen:

• El síndrome de DiGeorge. Se trata del síndrome por microdeleción más frecuente. En él está ausente un pequeño fragmento del cromosoma 22 (22q11.2), lo que determina múltiples alteraciones fetales, incluyendo defectos cardíacos, anomalías en el paladar y la cara, retraso en el desarrollo e inmunodeficiencia, con infecciones frecuentes.


• El síndrome de deleción 1p36.


• El síndrome de Cri-du-chat.


• El síndrome de Angelman.


• El síndrome de Prader-Willi.

Triploidía

La triploidía es una alteración cromosómica en la que el feto tiene tres copias de cada cromosoma en lugar de dos (69 cromosomas en total en lugar de 46). Normalmente se produce cuando dos espermatozoides fertilizan un óvulo a la vez. También puede ocurrir cuando un óvulo diploide es fertilizado por un espermatozoide, o cuando un espermatozoide diploide fertiliza un óvulo.

¿Cuándo hacer un test Everli?

El test Everli es recomendable en embarazos únicos y cuando las mujeres presenten:

• Anomalías en las ecografías rutinarias.


• Antecedentes de embarazos con aneuploidías.


• Determinación de alto riesgo en el cribado del primer trimestre.


• Edad avanzada de la madre.

El test Prenatal Everli presenta una sensibilidad superior al 99,9% de tasa de detección y cuenta con una aparición de falsos positivos inferior al 0,1%.

¿Cómo se lee el resultado del test Everli?

Los test prenatales no invasivos, entre los que se encuentran el test Everli, utilizan la tecnología de ultrasecuenciación o Next Generation DNA Sequencing, junto con herramientas avanzadas de bioinformática. El test cuantifica la probabilidad de que esté presente alguna de las alteraciones analizadas. El resultado ofrece una especificidad y sensibilidad muy elevadas.

De este modo, una vez realizado el análisis del ADN fetal presente en la sangre materna, se realiza un informe que señala si existe un riesgo bajo, medio o alto de desarrollar los diferentes síndromes.

La interpretación de los resultados se realiza de la siguiente forma:

• Bajo riesgo. Existe una probabilidad de más del 99% de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas analizadas.

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• Alto riesgo: la probabilidad de alteración cromosómica o de microdeleción es elevada. El ginecólogo recomendará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva para confirmar el diagnóstico.

El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre 0,01% y 99%.

A pesar de su alta fiabilidad, se trata de un test de cribado, por lo que, en caso de resultado positivo, este debe ser confirmado mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial).

Los resultados pueden obtenerse, aproximadamente, en una semana.

Tipos de test Everli

Existen diferentes versiones del test Everli en función de las anomalías cromosómicas que analice:

• Everli Básico. Incluye el análisis de aneuploidías como el síndrome de Down (trisomía 21), síndrome de Edwards (trisomía 18), síndrome de Patau (trisomía 13). Finalmente, también puede detectar el sexo fetal si se desea.

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• Everli Avanzado. Incluye los mismos análisis del Everli Básico y además estudia las aneuploidías del par sexual (X0, XXY, XXX, XYY). Se incluye el síndrome Turner (45, X0), el síndrome de Triple X (47, XXX), el síndrome de Jakob (47, XYY) y el síndrome de Klinefelter (47, XXY).


• Everli Completo. Incluye los mismos análisis del Everli Avanzado, añadiendo el análisis de las aneuploidías de todos los cromosomas, además de deleciones y duplicaciones autosómicas mayores o iguales a 7Mb para todos los autosomas.


• Everli Plus. Incluye los mismos análisis que el Everli Completo, además del análisis de 9 síndromes de microdeleción: síndrome de DiGeorge, síndrome de Cri-Du-Chat, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Angelman, síndrome de Deleción 1p36, síndrome de Wolf-Hirschhorn, síndrome de Jacobsen, síndrome de Smith-Magenis y síndrome de Langer-Gideon.