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Síndrome DiGeorge: ¿Qué es y cómo detectarlo?

Test prenatal Harmony

Para identificar las anomalías genéticas más comunes, como el síndrome de DiGeorge, existen test prenatales no invasivos como el test Harmony, sin riesgo para el embarazo.

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Las anomalías cromosómicas pueden dar lugar a diversos síndromes y problemas de salud. En el caso de la trisomía del cromosoma 21 (presencia de 3 cromosomas en lugar de los 2 preceptivos) el bebé nace con síndrome de Down. De igual modo, la falta de un cromosoma o una parte de él, también se producen complicaciones de salud de origen genético.

Es el caso del síndrome DiGeorge, también conocido como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2, esta pérdida provoca el desarrollo insuficiente de varios sistemas del organismo. Este síndrome abarca varios términos que antes se consideraban afecciones separadas, como el síndrome de Di George, el síndrome velocardiofacial o el síndrome cardiofacial.





¿Qué produce el síndrome de DiGeorge?

En condiciones normales existen dos copias de los 23 cromosomas, cada una heredada de un progenitor. Cuando a una de las copias del cromosoma 22 le falta el segmento 22q11.2 (30-40 genes) esto da lugar a la aparición del síndrome de DiGeorge de manera innata (anomalía del brazo corto del cromosoma 22).

La eliminación de estos genes del cromosoma 22 se produce de forma aleatoria en el espermatozoide o el óvulo de los progenitores, o puede tener lugar en las primeras etapas de la gestación.

La deleción o ausencia de esta parte del cromosoma da lugar a la aparición de trastornos y anormalidades en diferentes órganos y sistemas del organismo.

Se ha calculado que en un 10% de las familias con un caso de síndrome de DiGeorge es por causa hereditaria y se comporta de manera autonómica dominante, es decir, que si existen antecedentes familiares, hay un 50% de posibilidades de transmitirla a los hijos.



¿A qué órganos afecta el síndrome de DiGeorge?

Los defectos congénitos cardíacos y las anomalías en el paladar están presentes en más de un 70% de los casos.

De este modo, los problemas de salud que se asocian al síndrome de DiGeorge pueden ser variables e incluyen anomalías en diferentes órganos y sistemas, incluyendo entre otros:

  • El corazón.

  • El sistema inmunitario.

  • El sistema hormonal.

  • Aparición de deformidades en el paladar.

  • Bajos niveles de calcio en la sangre que dan lugar a diferentes complicaciones.

  • Retrasos en el desarrollo.

  • Problemas de aprendizaje, emocionales y trastornos de conducta.

Problemas cardíacos

Los defectos cardíacos que provoca el síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 podrían determinar un suministro de oxígeno insuficiente en los tejidos. Este puede venir determinado por diferentes anomalías en la estructura del corazón y de sus vasos sanguíneos. Es el caso de la tetralogía de Fallot, presente en el 92% de los casos.


Trastornos del sistema inmunitario

El timo es la glándula donde maduran las células T, un tipo de leucocitos necesarios para combatir las infecciones. El síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 determina una disfunción del timo que impide que el sistema inmunitario pueda luchar contras las infecciones con normalidad. Además de las infecciones recurrentes durante la infancia, el riesgo de padecer enfermedades autoinmunes durante la edad adulta también se ve aumentado.


Trastornos hormonales

El síndrome de DiGeorge puede determinar un funcionamiento reducido de las glándulas paratiroideas, lo que provoca hipoparatiroidismo. Este trastorno hace que estén presentes niveles reducidos de calcio y niveles elevados de fósforo en la sangre. Esto puede desembocar en dolores musculares, problemas renales, arritmias cardiacas y problemas en el desarrollo físico y mental, entre otras consecuencias.


Anomalías en el paladar y la cara

En el síndrome de DiGeorge también se suelen ver afectados el paladar y la cara, con la aparición de una hendidura en el paladar y la aparición de labio leporino. En estos, el tejido del paladar y del labio superior presentan una deficiencia y no quedan perfectamente unidos, lo que puede ocasionar dificultades en la deglución y en el habla, entre otros problemas.

Además, pueden aparecer ciertos rasgos faciales distintivos. Estos pueden incluir orejas pequeñas de implantación baja, abertura de los ojos reducida, rostro alargado y estrecho y nariz tubular con punta bulbosa, entre otros.


Problemas de desarrollo cerebral y aprendizaje

La deleción del cromosoma 22q11.2 puede causar problemas en el desarrollo mental y el aprendizaje, la conducta y el comportamiento social. Además, existe un mayor riesgo de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y trastornos del espectro autista en la etapa infantil. En la edad adulta existe un mayor riesgo de depresión, ansiedad y otros trastornos mentales.



¿Cómo se detecta el síndrome DiGeorge?

Para el diagnóstico prenatal de las anomalías genéticas más comunes, incluyendo la deleción del cromosoma 22q11.2, se requiere la obtención de material genético del feto mediante una técnica invasiva como la amniocentesis o la biopsia corial. Estas pruebas llevan asociado un riesgo de pérdida gestacional, por lo que no se utilizan de forma indiscriminada en todos los embarazos.

En este sentido, el avance en las técnicas genéticas ha permitido desarrollar test prenatales no invasivos que se pueden aplicar como pruebas de cribado a partir de la sangre de la madre. Con ellos es posible identificar los embarazos con un riesgo elevado de presentar una anomalía genética, pero sin poner en riesgo al feto ni a la madre.

Con todas las pruebas que se realizan durante el embarazo, incluyendo las ecografías y controles periódico, además del acceso a test prenatales no invasivos, es muy complicado que una anomalía cromosómica como el síndrome de DiGeorge pase desapercibida.



¿Cuál es la función del cromosoma 22?

Los genes que forman parte del cromosoma 22 están implicados en múltiples funciones y codifican para multitud de órganos y tejidos del organismo. Por lo tanto, sus anomalías y deficiencias pueden tener consecuencias muy diversas, provocando patologías y afecciones en múltiples sistemas del organismo, como las alteraciones cardíacas, el déficit inmunitario y las características dismórficas faciales anteriormente descriptas.