Síndrome de Gilbert: síntomas y diagnóstico

El síndrome de Gilbert es una enfermedad genética que afecta al hígado. Debido a que en ocasiones no provoca ningún síntoma, el número de las personas afectadas podría ser elevado.

¿Qué es el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert es una alteración hepática que se da en familias, es decir, existe una condición hereditaria que se trasmite de manera autosómica recesiva y se asocia a un elevado nivel de bilirrubina en sangre (hiperbilirrubinemia no conjugada) causada por un déficit parcial de la enzima glucuroniltransferasa.

Este trastorno hepático es de causa y pronóstico benigno. Produce como síntoma principal una coloración amarillenta de la piel o “ictericia” que se desencadena a partir de un estímulo convencional (esfuerzo físico, estrés, una infección, etc.), que no conlleva ningún daño hepático asociado ni un mayor riesgo de padecer otras enfermedades.

En la mayoría de las ocasiones, el síndrome de Gilbert pasa desapercibido y es detectado de forma casual al realizar una analítica por otros motivos.  Puede estar presente 10% de la población de Europa Occidental, principalmente del sexo masculino. Se diagnostica con mayor frecuencia durante la adolescencia y en adultos jóvenes entre los 20 y 30 años de edad, cuando se realiza una analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de bilirrubina alto, cuyos valores oscilan entre 20 y 80 mmol/dl.

El síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito (célula hepática). La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Estos son producidos en la médula ósea y por lo general desempeñan su tarea de levar oxígeno a los tejidos durante cerca de 120 días.

Al destruirse los glóbulos rojos liberan la hemoglobina que es metabolizada. El grupo hemo se transforma en biliverdina y esta, a su vez, en bilirrubina «no conjugada» o indirecta. Al pasar por el hígado, esta bilirrubina reacciona con el ácido glucurónico  gracias a la enzima uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT), transformándose en bilirrubina «conjugada» o directa. Esto es lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser excretada en la bilis.

La producción de la enzima UGT se regula por un promotor que es el que puede presentar la mutación y determina la producción de solo el 30 % de la cantidad normal.

Los adultos producen en el hígado entre 400 y 800 ml de bilis cada día. Además de bilirrubina, contiene colesterol y ácidos biliares, electrolitos (potasio, sodio y otras sales), metales como el cobre y agua. Los ácidos biliares en la bilis son importantes para la digestión y la absorción de grasas y vitaminas.

Por otro lado, la bilis también es importante para la eliminación de bilirrubina y otros materiales de desecho, que viajan en el fluido a través de la vesícula biliar y en el intestino delgado donde son convertidos en otras sustancias y, finalmente, expulsadas por medio de la orina y las heces.

Bilirrubina no conjugada elevada

En las personas con síndrome de Gilbert no toda la bilirrubina puede transformarse a la forma conjugada (soluble), lo que dificulta su excreción con la bilis y determina los niveles aumentados de bilirrubina no conjugada en sangre que desencadena la ictericia.

¿Cuáles son los síntomas y factores desencadenantes?

Mientras que la ictericia es el único síntoma clínico reconocido del síndrome de Gilbert (caracterizado por la aparición de una coloración amarillenta de la piel, la esclerótica y las conjuntivas de los ojos), algunas personas con la enfermedad han informado de la presencia de otros síntomas, incluyendo:

• Cansancio y la fatiga.


• Náuseas.


• Poco apetito.


• Dolor de estómago.


• Síntomas relacionados con el síndrome intestino irritable (molestias gastrointestinales, estreñimiento, diarrea y distensión abdominal).


• Problemas de concentración.


• Orina de color oscuro.


• Malestar general.

Se desconoce si estos síntomas pueden ser causados por el propio síndrome, ya que aún no se ha encontrado ningún vínculo entre ellos y el nivel de bilirrubina en la sangre.

Ciertos factores pueden ser desencadenantes de la ictericia en el síndrome de Gilbert. Entre ellos destacan:

• Un esfuerzo físico excesivo.


• Situaciones de estrés.


• Ayuno prolongado o dietas hipocalóricas.


• Infecciones.


• Menstruación.


• Deshidratación


• Insomnio.


• Cirugía.


• El tratamiento con algunos medicamentos (quimioterápicos, anticonceptivos orales, etc.).

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Gilbert?

El síndrome de Gilbert debe sospecharse siempre ante un paciente que presente:

• Hiperbilirrubinemia ligera no conjugada.


• Sin otros síntomas generales.


• Sin manifestación de hemólisis.


• Con una función hepática normal.


• Tenga antecedentes familiares del síndrome.

Para el diagnóstico es suficiente en la mayoría de los casos la sospecha clínica y una analítica de sangre que muestre la elevación de la bilirrubina total a expensa de la no conjugada (casi siempre por debajo de 80 µmol/L o 4,68 mg/d), con el resto de las pruebas hepáticas normales.

Dado que el síndrome de Gilbert no provoca más complicaciones, no precisa tratamiento.

El síndrome de Gilbert y alcohol

Al no determinar ningún problema hepático añadido, el síndrome de Gilbert no conlleva ninguna recomendación específica sobre el consumo de alcohol, más allá de las recomendaciones de moderación aplicables a la población general.

¿Qué aumenta los niveles de bilirrubina con el síndrome de Gilbert?

Se puede reducir la posibilidad de ictericia siempre que sea posible, tratar de evitar lo siguiente:

• El ayuno o dietas muy bajas en calorías.


• No beber suficientes líquidos.


• Estrés y ansiedad.


• Las infecciones.


• El ejercicio vigoroso.


• No dormir lo suficiente.