Qué Debes Saber Sobre la Amniocentesis

En caso de ser necesaria la amniocentesis, conviene dejar claro que trata de una técnica segura y que los beneficios que nos puede aportar por la gran información que nos ofrece superan con creces los mínimos riesgos y, sobre todo la molestia que genera. Ésta en ningún caso nos ha de disuadir de realizarla si el médico así la aconseja. Resolvemos tus dudas.

La amniocentesis es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en realizar una punción en el abdomen de la mujer gestante hasta la bolsa amniótica del feto para poder extraer una pequeña cantidad de líquido amniótico con el que podremos obtener mucha información importante del feto.

Motivos para practicar una amniocentesis

El líquido amniótico es el medio donde está sumergido el feto durante todo el embarazo dentro de la bolsa, y en él hay abundantes células fetales que contienen ADN que podremos estudiar mediante distintas técnicas de laboratorio para obtener diferentes resultados según lo que deseemos detectar.

• El ejemplo más común es detectar anomalías cromosómicas como el Síndrome de Down. Los fetos afectados de este síndrome presentan material genético correspondiente a 3 cromosomas 21, en lugar de dos (uno del padre y uno de la madre) como sería lo correcto. El estudio de las células fetales del líquido amniótico nos permite diagnosticar con toda fiabilidad síndromes como el de Down y otros mucho menos conocidos y menos frecuentes. También puede detectar otros tipos de síndromes en los que el problema reside en que falta material genético, un pequeño fragmento o hasta la totalidad de un cromosoma, que también pueden ser síndromes muy graves.
• En otras ocasiones podemos diagnosticar alteraciones muy concretas en familias que ya se conoce que son portadoras de alguna mutación y analizar si el feto tiene o no ese mismo problema.
• Otros motivos para practicar una amniocentesis, aunque no tan frecuentes, pueden ser valorar la presencia de determinadas sustancias en el líquido amniótico. Por ejemplo, sospecha de una infección, de una incompatibilidad con el Rh de la madre o saber si un feto está maduro para nacer en caso de probable parto prematuro.

¿Cuándo se realiza?

Se suele practicar al inicio del segundo trimestre, alrededor del cuarto mes (a partir de la semana 15). Se considera esta fecha mínima porque es a partir de ese momento cuando podremos obtener suficiente material celular para trabajar y está suficientemente evolucionado el embarazo para correr el mínimo riesgo posible, pues aunque el riesgo de ponerlo en peligro con una amniocentesis es muy bajo, existe.

¿Por qué hay cierto riesgo?

Pues porque aunque la infinita mayoría de las veces que realizamos una punción limpia de la bolsa amniótica ésta se sella inmediatamente sin más consecuencias, pero puede ocurrir que esa punción ocasione una pequeña fisura que, si no se cierra, podría poner en serio riesgo el embarazo. También podría ser un foco de infección del líquido amniótico o de contracciones o sangrado de algún vaso placentario.

¿Cómo se practica?

Para reducir los riesgos al mínimo, el personal que la practica está especialmente formado y entrenado, y se realiza esterilizando la piel y siempre bajo control ecográfico, lo que nos permite escoger el punto de punción más alejado del feto y placenta. El procedimiento es rápido, de manera que, entre la punción, la aspiración del líquido (no más de 15-16 cc) y la extracción inmediata de la aguja no pasa más de medio minuto. Visualmente en la ecografía no notaremos cambio en la cantidad de líquido amniótico, y en poco tiempo se regenerará.

El riesgo estimado de que una amniocentesis tenga consecuencias se calcula entre 0.5 y el 1%. Se recomienda también un par de días de reposo relativo posteriormente a la prueba para que la zona puncionada cicatrice y se refuerce para contribuir a que todo vaya bien. A las gestantes que sean Rh negativas, probablemente se les aconseje la administración de una vacuna Rh para no generar anticuerpos frente al feto en el caso de que sea Rh positivo. En las horas posteriores podría ser normal notar algún pinchazo en la zona de la punción, o una leve molestia abdominal, como un dolor de regla suave. Ante la presencia de pérdidas de sangre o líquido abundante, fiebre o dolor fuerte debería contactarse con el médico.

¿Necesita preparación previa?

Previamente a la prueba no hace falta ninguna preparación especial ni estar en ayunas, y la punción no es más dolorosa que cualquier otra punción con aguja, como una extracción de sangre.

¿Cuándo se obtiene el resultado?

El resultado se obtiene en un plazo variable ya que depende de qué análisis le practiquemos a la muestra. El cultivo celular para obtener el cariotipo (la fórmula cromosómica completa) tarda tres semanas, pero es posible hacer otras determinaciones parciales que pueden descartar las anomalías más frecuentes en 48 horas o análisis por técnicas de arrays, que nos darán una información completísima en una semana.

La biopsia corial

Existe otra prueba que puede ser equivalente a la amniocentesis que se llama biopsia corial. En este caso, la muestra a analizar es tejido placentario en lugar de líquido amniótico. Podemos realizar los mismos estudios cromosómicos y genéticos que hemos comentado para la amniocentesis con algunas ventajas y algunos inconvenientes:

• Las ventajas son que en caso de sospecha la biopsia de corion se puede realizar alrededor de la semana 12, con lo cual adelantamos el diagnóstico, y también se pueden procesar más rápido los resultados.
• Los inconvenientes son que el riesgo de la prueba es ligeramente superior, y que en algunos casos podemos detectar anomalías que afecten únicamente a la placenta y no al feto.

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