Pubertad Normal y Patológica

Todos hemos pasado por ella. La pubertad es un periodo crítico del desarrollo de transición desde la niñez a la vida adulta, donde suceden una gran cantidad de cambios físicos, funcionales y psicológicos: por ejemplo, la velocidad de crecimiento se acelera, se alcanza gran parte de la masa ósea definitiva, se desarrollan los caracteres sexuales secundarios y también se alcanza la capacidad de fertilidad (o capacidad reproductiva).

Ocurre en un tiempo y a un ritmo e intensidad determinados, presentándose una variabilidad normal entre las distintas personas, por la influencia de unos factores genéticos y medioambientales concretos en cada una. En el proceso puberal participan múltiples factores y puede verse alterado y afectado a distintos niveles.

Pubertad normal femenina

La edad de comienzo puberal en las niñas es variable. Los cambios físicos que acontecen se definen con los denominados “estadios de Tanner”. La aparición del “botón mamario” (telarquia) es el primer signo de pubertad en las mujeres y el intervalo desde ese momento hasta la aparición de la primera menstruación (menarquia) suele ser de dos a dos años y medio. Con la aparición de la menarquia (suele ser entre los 11 y los 16 años, por término medio a los 13 años) culmina y finaliza el proceso puberal en las niñas. El pico máximo de velocidad de crecimiento de la talla se produce en el “estadio mamario II-III de Tanner”.

Pubertad normal masculina

Los cambios físicos que acontecen se definen igualmente con los denominados “estadios de Tanner”. El crecimiento testicular (hasta 4 ml de volumen) es el primer signo de inicio de la pubertad en el varón y se presenta hacia los 11,5-12 años. El volumen testicular se puede medir con un aparato de la consulta médica denominado “orquidómetro de Prader”. Éste se basa en la pigmentación progresiva de la piel del escroto (bolsa cutánea que contiene los testículos) y del crecimiento del pene. Posteriormente, aparece el vello pubiano (pubarquia). La aparición del vello axilar suele producirse hacia la mitad del periodo puberal. El brote de crecimiento es, de media, dos años más tardío que en las niñas, alcanzando su máximo en el “estadio genital IV-V de Tanner” (con 10-15 ml de volumen testicular, normalmente a los 13-14 años).

Pubertad precoz

Se considera pubertad precoz la aparición de caracteres sexuales secundarios en niñas menores de ocho años o en niños menores de nueve.

Es una entidad rara y de claro predominio femenino (10:1 =10 casos de niñas por cada niño).

Puede deberse a causas denominadas:

• Centrales (o verdaderas), por activación del eje hormonal hipotálamo-hipofisario (hipotálamo e hipófisis son dos glándulas endocrinas cerebrales).
• Periféricas’ (o pseudopubertad) por, por ejemplo, existencia de tumores o quistes ováricos, tumores suprarrenales, hiperplasia suprarrenal congénita, etc.

Si la aparición de los caracteres sexuales ocurre en etapas precoces, como se ha indicado anteriormente, y de una forma progresiva, acompañándose de un aumento en la velocidad de crecimiento evidente en el paciente, se refuerza el diagnóstico de pubertad precoz verdadera o central.

Diagnóstico

Incluirá los siguientes apartados:

• Anamnesis completa: interrogando acerca de la edad de aparición de telarquia/volumen testicular; edad de aparición de la pubarquia, existencia de antecedentes familiares de pubertad precoz, historial de ingesta de medicamentos o exposición a productos considerados disruptores hormonales, etc.
• Exploración física (del paciente): valoración de peso, talla, IMC (índice de masa corporal), dibujo de curva de velocidad de crecimiento… También, determinación del “estadio puberal de Tanner” en el que se encuentra el niño/a, apreciación de manchas cutáneas, palpación de masas abdominales, signos neurológicos acompañantes…
• Pruebas de laboratorio: estudios analíticos hormonales (hormonas LHRH, testosterona, estradiol, progesterona, DHEA, hormonas tiroideas, etc.).
• Pruebas de imagen: determinación de edad ósea (Rx), ecografía pélvica, ecografía testicular, ecografía abdominal, resonancia magnética craneal, etc.

Tratamiento

El uso de “análogos de GnRH” (tratamiento hormonal) en la pubertad precoz central debe ser individualizado en cada caso. En la periférica, se basará en el tratamiento de la causa subyacente (extirpación de quistes, corticoterapia en la hiperplasia suprarrenal congénita…).

Pubertad retrasada

La pubertad retrasada es la ausencia de cambios puberales en una edad considerablemente superior a la media en la que se inician en la población general. Por lo tanto, se considera pubertad retrasada cuando el niño no ha adquirido el volumen testicular de 4 ml a los 14 años y la niña no presenta desarrollo mamario a los 13 años.

También se considera una variante del retraso puberal la “pubertad detenida”: pubertad que se ha iniciado, pero no progresa y en cinco años no ha completado el desarrollo.

El denominado “retraso constitucional del crecimiento y la pubertad” es una variante del crecimiento y desarrollo normal que constituye la causa más frecuente de pubertad retrasada. Presenta un patrón de crecimiento característico en el que se observa una escasa ganancia de talla en edades prepuberales (coincidiendo con el pico puberal de la mayoría de los compañeros) y un pico de crecimiento tardío cuando la mayor parte de la población está llegando a la talla definitiva.

La anamnesis o entrevista detallada y la exploración física minuciosa del paciente son claves para orientar el tipo de pubertad retrasada y permiten ahorrar exploraciones diagnósticas complementarias innecesarias.