Los Últimos Tratamientos para la Acondroplasia

Dra. Ana García

Especialista en Medicina de Familia

Médico consultor de Advance Medical

La acondroplasia es la principal causa de enanismo. Su origen es genético (debido a una alteración cromosómica), y se engloba dentro de un grupo de enfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias (enfermedades que afectan al cartílago óseo). Su principal característica es la presencia de unas extremidades cortas de forma simétrica (tanto las extremidades superiores como las inferiores y de ambos lados), aunque el tronco tiene una longitud normal, lo que provoca un crecimiento disarmónico del cuerpo. Existen otros tipos de enanismo de causas distintas y asociados a rasgos físicos diferentes, por ejemplo, la displasia.

La acondroplasia puede ser detectada antes del nacimiento. En una ecografía fetal puede evidenciarse una discordancia entre las partes del cuerpo.

Incidencia y causas

La incidencia mundial es de alrededor de uno de cada 25.000 niños nacidos vivos (en España existen aproximadamente, unos 1000 afectados). De ellos, el 90% son debidos a una mutación cromosómica espontánea, mientras que el 10% es de causa genética hereditaria. Esta enfermedad se debe a una modificación en la cadena del ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos que se localiza en el cromosoma 4. Ello produce una anomalía en el desarrollo de los cartílagos y, por tanto, en el crecimiento óseo, con una calcificación acelerada. En estos pacientes la adquisición completa de las habilidades motoras se enlentecen debido a sus alteraciones anatómicas. Los adultos varones alcanzan una altura aproximada de 131 cm mientras que en las mujeres es de 125 cm.

¿Qué nos debe hacer sospechar una acondroplasia en un recién nacido?

Los rasgos clínicos son visibles desde el nacimiento, pues son niños que presentan talla baja al nacer y una serie de alteraciones morfológicas como: macrocefalia (cabeza grande) con frente prominente y maxilar inferior pequeño, cuello corto, acortamiento de los huesos largos y de los dedo, manos anchas y cortas, deformidad en las piernas (en forma de paréntesis, con rodillas separadas), pies cortos, anchos y planos, y desviaciones de la columna vertebral, entre otras.

¿Cómo se llega al diagnóstico?

El diagnóstico se basa en la presencia de hallazgos clínicos y radiológicos característicos. La radiografía esquelética muestra las dismorfias o alteraciones morfológicas características. El estudio genético molecular confirma el diagnóstico por la presencia de la alteración en el cromosoma 4.

¿Se puede detectar una acondroplasia durante el embarazo?

La acondroplasia puede ser detectada antes del nacimiento. En una ecografía fetal puede evidenciarse una discordancia entre la longitud del fémur y el diámetro biparietal, ambos parámetros son medidos durante el seguimiento del embarazo. Si se detectan unos parámetros anormales se continua el estudio con otras pruebas como puede ser una prueba del ADN fetal.

La herencia de esta enfermedad es autosómica dominante. En el caso hipotético de que ambos progenitores estuvieran afectados puede ocurrir que el feto tenga un patrón homocigoto que es, prácticamente, incompatible con la vida.

¿Cómo evolucionan estos pacientes?

El niño presentará un retraso en el desarrollo motor debido a la hiperlaxitud (mayor flexibilidad en articulaciones, músculos, cartílagos y tendones), la hipotonía (cierta debilidad muscular transitoria) y los desequilibrios esqueléticos. Consigue una marcha autónoma y eficaz alrededor de los dos años de edad. Durante el crecimiento, van a estar marcados por múltiples complicaciones derivadas de sus anomalías.

A medida que avanza el crecimiento pueden aparecer otros problemas de salud asociados como pueden ser obstrucción de las vías respiratorias superiores (apneas o pausas respiratorias), obesidad, dolores de espalda, piernas arqueadas, focalidad neurológica (por hidrocefalia), rinitis serosa, otitis media serosa, maloclusión dentaria, apiñamiento dental…

El desarrollo sexual es normal o temprano y, en muchas ocasiones, los genitales externos están aumentados de tamaño. Asimismo, el coeficiente intelectual no suele estar afectado.

Estos pacientes deben ser controlados periódicamente por el médico responsable: el pediatra en la infancia y su médico en edad adulta. Son pacientes pluripatológicos que necesitarán valoraciones por varios especialistas en función de sus síntomas.

En las visitas médicas de control realizadas a los pacientes con enanismo es importante registrar los parámetros antropométricos: peso, talla, perímetro craneal y perímetro torácico, así como realizar una valoración de la estabilidad y de la marcha, de las deformidades de columna y una exploración neurológica periódica.

A largo plazo, y en función de la severidad de sus síntomas, el acondroplásico puede presentar o no una discapacidad significativa.

¿Existe algún tratamiento específico?

No existe un tratamiento específico. El objetivo en estos casos va encaminado a mejorar la calidad de vida del paciente, lo que puede significar desde un alargamiento de extremidades hasta la colocación de tubos de drenaje en los oídos, ortodoncia o logopedia. El tratamiento psicológico es fundamental en algunas etapas de la madurez.

¿Qué esperanza de vida tienen?

Afortunadamente no es muy inferior a la de la población general.  Desde un punto de vista social, las personas con acondroplasia conviven prejuicios culturales que aún persisten hoy en día.

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