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La Salud en Personas con Síndrome de Down

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El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética más frecuente. En el mundo hay seis millones de personas con síndrome de Down. Presenta una incidencia de 1 de cada 800 y aumenta con la edad materna. El 21 de marzo es el día mundial del Síndrome de Down, donde se reconoce a estas personas recordando su valía, dignidad y su contribución a la comunidad.
En el 95% de los casos de Síndrome de Down se produce por una alteración cromosómica llamada trisomía 21. Es un error genético que tiene lugar en etapas tempranas del proceso de reproducción celular.

Qué es el síndrome de Down

En 1856 el doctor John Langdon Down describió por primera vez esta alteración genética y le puso su nombre. Es un síndrome ya descrito anteriormente y en muchas culturas. En algunos pueblos mesoamericanos las personas con Síndrome de Down recibían el trato de seres divinos, debido a que sus rasgos faciales se asemejaban a la deidad Werejaguar.

En el 95% de los casos se produce por una alteración cromosómica llamada trisomía 21. Es un error genético que tiene lugar en etapas tempranas del proceso de reproducción celular. Un 1% de los casos presentan un mosaico, es decir, algunos tejidos de su cuerpo tienen un cariotipo normal y otra parte con la trisomía 21.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos 23 cromosomas, de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares. Durante este complicado proceso es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down ya que el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debe y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

El síndrome de Down no es una enfermedad, es una anomalía genética y no existen grados. Son personas con una gran capacidad de adaptación y pueden tener un gran potencial, como todo ser humano.

Prevención

No se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca. Lo que sí sabemos es que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente esta anomalía. Por ejemplo, con 30 años, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con síndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 años y a 1 entre 100 a los 40.

Características físicas

Si no se han realizado pruebas prenatales, puede pasar desapercibido, excepto por la presencia de una gran laxitud ligamentosa e hipotonía; así como de un llanto entrecortado y agudo característico. La hipotonía puede ocasionar problemas en la succión o estreñimiento.

Con el tiempo se van definiendo las características fenotípicas:

  • Cara y cuello: el cuello es más corto y la cabeza presentar una leve microcefalia (perímetro craneal más pequeño) y la parte occipital aplanada.
  • Ojos: son “almendrados” y, si son azules, presentan una pigmentación moteada característica llamada manchas de Brushfield. Los párpados están ligeramente inclinados hacia arriba y afuera y presentan un pliegue de piel que cubre el ángulo interno del ojo (epicanto).
  • Nariz y boca: son pequeñas y presentan un protusión lingual característica (tendencia a tener la lengua grande que cae hacia delante).
  • Manos y pies: tienen manos pequeñas, cuadradas con dedos cortos y clinodactilia (ausencia de la falange media del dedo meñique). Las líneas de la palma de la mano son distintas: es muy característica la presencia de un surco palmar único, se le llama “surco simiesco”.
  • Genitales: el tamaño del pene y los testículos es ligeramente menor y la criptorquidia (no presencia del testículo en la bolsa escrotal) es frecuente.
  • Piel: suelen tener una piel más seca.
  • Retraso mental: está presente. Su CI oscila en un puntaje entre 40 y 70.

Con que otros problemas de salud se puede relacionar

Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y hay muchos recursos disponibles para ayudar tanto a los niños afectados como a sus familias.

El Síndrome de Down se puede relacionar con otras patologías como:

  • Problemas digestivos: como atresia o estenosis gastrointestinal o enfermedad de Hisrchprung. Afecta a un 10% de los pacientes.
  • Cardiopatías congénitas: entre un 30-60% de los niños presentan alguna malformación cardíaca. Es necesario, por este motivo, realizar una ecocardiografía a todos los niños con síndrome de Down en las primeras semanas de vida. Si no se evidencia ningún tipo de malformación en la primera infancia, se debe repetir la ecocardiografía a los 18 años para descartar problemas valvulares.
  • Problemas ortopédicos: displasia de cadera.
  • Enfermedades endocrinas: hipotiroidismo, talla baja.
  • Problemas oculares: estrabismo, miopía, hipermetropía y cataratas.
  • Problemas auditivos: es muy frecuente la sordera parcial o hipoacusia.
  • Convulsiones: pueden afectar a entre un 5-10% de niños con Síndrome de Down.
  • Enfermedades hematológicas: tienen mayor riesgo de desarrollar algún tipo de leucemia.

Diagnóstico

El Síndrome de Down se puede diagnosticar prenatalmente realizando un estudio genético de las vellosidades coriónicas (biopsia de corion) o del líquido amniótico (amniocentesis).

En algunos países se puede realizar un cariotipo del ADN fetal desde la semana 10 de gestación tomando una muestra de sangre materna.

Pronóstico

Con los cuidados médicos y la atención adecuada, la esperanza de vida actual de las personas con Síndrome de Down son 60 años.

En cuanto al retraso mental, todos lo presentan en grado variable. Por eso es muy importante que acudan a estimulación temprana para desarrollar al máximo áreas de la psicomotricidad o el lenguaje.

Según los datos actuales, se estima que con un soporte educacional adecuado menos de un 10% tendrán un retraso mental profundo.