Hemofilia en Niños

Las primeras referencias a la hemofilia se atribuyen a escritos judíos del siglo V a.C. relacionados con los sangrados graves y abundantes de niños circuncidados. Sin embargo, el reconocimiento de esta enfermedad como una entidad clínica definida no llegó hasta 1937 con los estudios de Patek y Taylor y el conocimiento de los mecanismos de coagulación, la genética y de los patrones de herencia.

La hemofilia es una enfermedad hereditaria poco frecuente causada por un defecto genético que provoca la ausencia o escasez de factores de coagulación. La hemofilia es bastante infrecuente. Aproximadamente 1 de cada 10.000 personas nace con ella.

¿Cómo se hereda la hemofilia?

Es una enfermedad de tipo hereditario, es decir, que se transmite de padres a hijos. Su transmisión está ligada al cromosoma X. Es por ello que la padecen, casi exclusivamente, los varones y, la transmite la madre. Sólo en algunos casos excepcionales, las niñas pueden nacer con hemofilia. A la madre que transmite la enfermedad se le llama portadora, ya que está sana pero tiene en su ADN el gen de la hemofilia. Las hijas, a su vez, pueden ser portadoras. Es una cuestión de estadística y de cómo se combinen los genes. Una mujer que lleve el gen de la hemofilia puede tener hijos de cuatro tipos: hijo normal, hijo hemofílico, hija portadora o hija no portadora.

Lo que nunca se produce es la transmisión de padre a hijos. Los varones hemofílicos no tienen hijos afectados, pero todas sus hijas serán portadoras. Los varones no afectados no transmiten la deficiencia ni el estado de portador.

El gen puede permanecer “escondido” y no expresarse en mujeres portadoras sanas durante varias generaciones, y aparecer después en el nacimiento de un varón afectado.

En la actualidad se puede determinar, mediante una analítica de sangre, si las hijas de una portadora son o no portadoras.

¿Cómo funciona la coagulación en una persona sin hemofilia?

Los factores de coagulación son las proteínas de la sangre que controlan el sangrado y que evitan que nos desangremos.

Cuando un vaso sanguíneo se lesiona, sus paredes se contraen para limitar el flujo de sangre al área dañada. Entonces, las plaquetas se adhieren al sitio lesionado. Al mismo tiempo, estas plaquetas liberan señales químicas para atraer a otras células y hacer que se aglutinen para formar lo que se conoce como tapón plaquetario.

En la superficie de estas plaquetas activadas muchos factores de coagulación diferentes trabajan juntos en una serie de reacciones químicas complejas (conocidas como cascada de la coagulación) para formar un coágulo de fibrina. El coágulo de fibrina es como una red para detener el sangrado.

Tipos y grados de hemofilia

La hemofilia puede tener diferentes deficiencias de factores de coagulación y, por lo tanto, la podemos dividir en tres grandes grupos:  

• Hemofilia A: ausencia o disminución de factor VIII.
• Hemofilia B o anomalía de Christmas: ausencia o disminución de factor IX.
• Von Willebrand: ausencia o disminución del factor Von Willebrand, que ocasiona un déficit de factor VIII y la reducción de la adhesión de las plaquetas a la pared vascular. Se considera una parahemofilia.

Los grados de severidad o gravedad también varían entre pacientes y depende del grado de deficiencia de los factores de coagulación. Los podemos clasificar en:

• Hemofilia severa: la cantidad de factor en sangre es inferior al 1%.
• Hemofilia moderada: la cantidad de factor en sangre está entre el 1 y el 5%.
• Hemofilia leve: la cantidad de factor en sangre está entre el 5 y el 25%.

Manifestaciones clínicas de la hemofilia

Una de las sospechas más frecuentes es teniendo en cuenta la historia familiar. Si no hay varones afectados en la historia familiar reciente, los síntomas más frecuentes de que hay un problema de la coagulación, son la aparición de hemorragias, externas o internas, provocadas o espontáneas (sin traumatismo que las justifique).

Además de la historia clínica, familiar y de un examen físico completo, el hematólogo puede realizar varios tests de sangre, incluyendo niveles de factores de coagulación, un hemograma completo, evaluación de tiempos de sangrado, y/o pruebas genéticas.

Las hemorragias más graves son las que se producen en las articulaciones (hemartrosis), cerebro, ojos, lengua, garganta, riñones, músculos, tracto digestivo y genitales.

Podemos clasificar las hemorragias en graves o moderadas.

Hemorragias graves:

• Hemorragias cerebrales tras un traumatismo craneal.
• Hemorragias digestivas.
• Hematomas musculares
• Hemartrosis
• Hematomas del suelo de la boca y laringe

Hemorragias moderadas:

• Hematomas subcutáneos (debajo de la piel sin afectar al músculo).
• Epistaxis (sangrados nasales).
• Gingivorragia (sangrado de las encías).
• Hematuria (presencia de sangre en la orina).

Su tratamiento

El tratamiento específico del niño hemofílico consiste en administrar lo que le falta o no le funciona adecuadamente, es decir, se le administra por vía intravenosa, el factor de coagulación deficitario, el VIII en caso de la hemofilia A y el IX en caso de la hemofilia B.

El tratamiento substitutivo se puede hacer de forma profiláctica (antes de que ocurra un traumatismo) o cuando se produce la hemorragia. En este último caso, es necesario aplicarlo lo más rápidamente posible. Si se administra antes de las cuatro primeras horas, la respuesta es más efectiva y rápida.

Este tratamiento sustitutivo se inicia en los primeros años de vida y consiste en la administración de varias dosis semanales de factor para mantener unos niveles mínimos superiores al 1-2% de forma permanente.

¿QUÉ SON LOS INHIBIDORES?

Algunos niños o adultos hemofílicos pueden presentar una respuesta inmunológica cuando reciben el tratamiento sustitutivo, reaccionando contra los factores de coagulación como si fueran algo extraño, atacándolos e impidiendo que éstos hagan su función. Los inhibidores no son más que anticuerpos contra los factores de coagulación administrados.

¿Cómo actuar ante una hemorragia en un niño hemofílico?

Los papás, profesores o cuidadores de un niño hemofílico deben saber que hay diferentes tipos de hemorragias en función de su gravedad.

Se debe acudir inmediatamente al hospital en el caso de que el niño presente:

• Traumatismo craneal (golpe en la cabeza).
• Hematemesis (vómitos con sangre).
• Rectorragias (sangre en las heces).
• Hemorragias de laringe (suelen aparecer raramente y casi siempre en el contexto de una amigdalitis).
• En todos estos casos se debe primero administrar al niño factor de coagulación antes de ir al hospital.
• En los traumatismos articulares se debe aplicar hielo y acudir al hospital para su valoración.
• Las pequeñas heridas en la piel se han de lavar bien con agua y jabón, desinfectar con algún desinfectante y tapar con una tirita o una gasa estéril, haciendo presión.
• Si el sangrado persiste, hay que valorar si hay que administrar factor.

Botiquín de un niño hemofílico

Se debe disponer de los recursos necesarios para solventar las algunas situaciones frecuentes:

• Factor de coagulación, jeringa y agujas.
• Gasas estériles.
• Fármacos específicos para detener las hemorragias (recetados por su médico).
• Desinfectantes (yodo o agua oxigenada).
• Vendas y tiritas.
• Paracetamol.
• Antihistamínicos.
• Corticoides.
• Guantes de látex llenos de agua y alcohol al 50% y guardados en el congelador para utilizarlos en caso de traumatismo.