Cuándo se Recomienda el Diagnóstico Genético Preimplantacional

Dra. Natalia Garcia Montaner

Especialista en Ginecología y Obstetricia

Médico colaborador de Advance Medical

El diagnóstico genético preimplantacional o DGP es una técnica diagnóstica que permite detectar alteraciones en la estructura o número de cromosomas o enfermedades genéticas en células embrionarias de embriones que se han conseguido mediante un ciclo de fecundación in vitro.
Para poder realizar esta técnica diagnóstica debemos recurrir a un ciclo de fecundación in vitro.

 En qué consiste

Necesariamente, para poder realizar esta técnica diagnóstica debemos recurrir a un ciclo de fecundación in vitro. A grandes rasgos, este tratamiento consiste en someter a la mujer a un tratamiento para inducir el desarrollo del máximo de óvulos en su ovario y, cuando estén en el momento óptimo de maduración, extraerlos y conservarlos en el laboratorio. El proceso de extracción es una punción guiada por ecografía de los ovarios por vía vaginal, aspirando el contenido de las distintas bolsitas de líquido que habrán crecido y en el interior de las cuales flota un óvulo. Este procedimiento se realiza habitualmente en el quirófano y con la paciente sedada. Una vez nos hemos hecho con los óvulos los pondremos en contacto con una muestra de semen de la pareja, o de banco si es el caso, para fertilizarlos. A partir de este momento consideramos que ya se trata de un embrión que va dividiéndose y multiplicando su número de células mientras se mantiene en cultivo en el laboratorio hasta el quinto o sexto día en que es ya un buen amasijo de células, todas iguales de momento, llamado blastocisto.

 Si es necesario un DGP, se toman unas cuantas células representativas del embrión para realizar la biopsia, y el blastocisto se congela (vitrifica) para dar tiempo a obtener el resultado y transferirlo diferidamente si se comprueba que es sano. El hecho de extraer cierto número de células del embrión no lo daña ni compromete su evolución, pues en este estadio de crecimiento todas las células todavía son iguales. Eventualmente se puede realizar la biopsia de una parte muy concreta del óvulo (corpúsculo polar) en lugar de células embrionarias si el caso lo requiere, pero con peores resultados.

 Las células extraídas son sometidas a distintas técnicas de laboratorio según lo que necesitemos detectar y una vez obtenido el resultado se descartan los embriones que no eran sanos y se seleccionan los que no presentan anomalías para una vez preparado el endometrio de la paciente en un ciclo posterior transferirlo al interior del útero para tener las máximas posibilidades de embarazo y llegar a término de un recién nacido sano.

 La fiabilidad de la técnica es prácticamente del 100%.

 Cuándo se indica

Hay unos contextos muy concretos en los que puede estar indicado realizar un DGP:

  • Por un lado, cuando tenemos motivos para pensar que el embrión pueda presentar alteraciones genéticas:

En casos en que conocemos que uno de los progenitores es portador de una alteración en su fórmula cromosómica, o en casos de que uno o ambos progenitores son portadores de una mutación responsable de una enfermedad genética en el feto, como la hemofilia, la fibrosis quística o cualquier enfermedad genética diagnosticada en la familia que planifica el embarazo.

  • En pacientes a las que se han realizado ciclos previos de fertilización in vitro aparentemente con buenas expectativas y que han sufrido abortos de repetición o fallos de implantación de los que se desconoce la causa.
  • En pacientes de edad avanzada, pues a mayor edad más riesgo de alteraciones numéricas en los cromosomas de los óvulos.
  • En casos de esterilidad masculina de origen genético.
  • En parejas que en gestación anterior han presentado una anomalía genética.

 Existe otro supuesto en que legalmente se puede realizar un DGP más delicado:en casos de familias con un hijo con una enfermedad grave que pueda beneficiarse del tratamiento con células madre de cordón umbilical de un hermano histocompatible. Se puede realizar un DGP y seleccionar los embriones que presentan compatibilidad de tejidos con el hermano enfermo, con la finalidad terapéutica de que en el momento del parto se pueda recoger sangre del cordón umbilical rica en células madre que en este caso servirán para hacerle tratamiento al hermano mayor.

 El poder realizar un DGP es un procedimiento que está regulado por ley. En España existen unos requisitos que se han de cumplir de forma indispensable para autorizar un DGP y son:

  • Que el embrión tenga probabilidades de tener una enfermedad de aparición temprana.
  • Que esta enfermedad no sea curable en la actualidad.
  • Que esta enfermedad sea potencialmente mortal.
  • Fuera de estos tres supuestos el caso ha de ser presentado ante un Comité de Bioética y ser estudiado y aprobado por éste antes de ser autorizado el DGP.

 El DGP no corrige ningún problema ni tiene ninguna capacidad de modificar el resultado, se trata simplemente de seleccionar los embriones que no presentan anomalías para evitar el nacimiento de niños con enfermedades que se pueden diagnosticar a priori, nada más alejado de tener hijos a la carta.

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