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Artrogriposis

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¿Qué es la artrogriposis?

La artrogriposis es un síntoma que forma parte de diferentes síndromes congénitos en los cuales se produce la contracción de una o varias articulaciones con diferente afectación. La contracción da lugar a la imposibilidad de mover una determinada articulación. La artrogriposis se considera dentro de las enfermedades raras, se produce como mucho en uno de cada 10.000 nacimientos.
El síntoma principal de la artrogriposis es la contracción de una o varias articulaciones distales antes del nacimiento.

Tipos de artrogriposis

La artrogriposis distal y la artrogriposis múltiple congénita son las dos divisiones principales, pero, en cada una de ellas hay diferentes tipos; en la distal, según la zona afectada, hay hasta 10 tipos diferentes y la congénita múltiple puede cursar con escoliosis, con displasia grave de ectodérmica, con alteraciones pulmonares y renales, etc. Existen hasta 400 síndromes que asocian artrogriposis con otras alteraciones a nivel neurológico u orgánico múltiple.

Síntomas de artrogriposis

El síntoma principal de la artrogriposis es la contracción de una o varias articulaciones distales antes del nacimiento. La articulación queda doblada, no recta, presentado dificultades para su movilidad.

La contracción de la articulación lleva asociada la atrofia muscular de determinados músculos por la falta de movilidad, con contractura muscular asociada  y pérdida de la funcionalidad articular.

Puede asociar otros síntomas como la rotación interna de los hombros, la falta de extensión de los codos, contracturas en flexión de las muñecas y los dedos, las caderas pueden estar rotadas o dislocadas y los tobillos y pies en rotación interna.

En la tipo distal puede aparecer alteración de la visión, lengua fisurada, cuello corto o talla baja.

Durante el embarazo, los movimientos fetales suelen estar disminuidos.

Causas de artrogriposis

La causa de la artrogriposis es desconocida, aunque es congénita, no parece hereditaria, pero, está ligada a alteraciones en algunos genes. Hay una artrogriposis múltiple en Israel que se presenta de forma hereditaria en forma autosómica recesiva.

Otros síndromes que presentan entre sus síntomas la artrogriposis son síndromes genéticos, ligados al cromosoma X, o bien, genes autosómicos recesivos. 

Tratamiento de artrogriposis

El tratamiento de la artrogriposis múltiple es multidisciplinar, estando involucrados traumatólogos, fisioterapeutas, psicólogos, neurólogos, pediatras y terapeutas ocupacionales. 

La familia de estos niños necesita un gran apoyo, tanto en la forma de tratar al niño, como un posible apoyo psicológico que les permita evolucionar con el mismo.

Al tener varias articulaciones afectadas y una atrofia muscular consecuente, es necesario valorar las articulaciones en conjunto y no cada una de forma individual mediante un tratamiento integral, donde la fisioterapia debe ser lo más temprana posible. Cuando se realiza cirugía, esta se debe hacer entre los tres y los trece meses, ya que esto da mejores resultados en la funcionalidad de las articulaciones del niño.

En los miembros superiores, lo que más se suele operar son los dedos, seguidos de muñeca, codo y hombro.

En el pie, puede ser necesario realizar un alargamiento del tendón de Aquiles o un proceso de realineación del calcáneo, situandolo en su sitio.

Las contracturas de la rodilla se tratan de forma conservadora, siendo en ocasiones necesario alargar los músculos isquiotibiales con capsulotomía de la articulación.

Las prótesis pueden ser necesarias, mejorando los resultados de la cirugía al mantener la articulación alineada.

El tratamiento fisioterápico se hace con movilizaciones suaves, estiramientos ligeros y potenciando la musculatura antagonista a la deformidad.

Pruebas complementarias realizadas en caso de artrogriposis

Las principales pruebas complementarias de la artrogriposis son las pruebas de imagen como radiografías, resonancias magnéticas o TAC, que permitan conocer el alcance de las lesiones y planear de forma adecuada la fisioterapia y la cirugía si fuera necesaria.

Otras pruebas frecuentes son.

  • la biopsia muscular permite conocer el grado de atrofia muscular.
  • los estudios electrofisiólogos permiten conocer la conducción nerviosa.
  • las pruebas genéticas permiten conocer la existencia de una artrogriposis genética.
  • y, el diagnóstico durante el embarazo, se realiza por medio de ecografías.

Factores desencadenantes de artrogriposis

El factor desencadenante de la artrogriposis es la falta de movilidad del feto en el útero, que está en relación con factores ambientales, genéticos y, en muchos casos, idiopático (no se conoce la causa que lo produce).

También se consideran factores desencadenantes el consumo de tóxicos y drogas por la madre durante el embarazo.

Complicaciones de la artrogriposis

Las complicaciones de la artrogriposis son escoliosis a nivel de la columna vertebral, hipoplasia pulmonar (falta de desarrollo de los pulmones), alteraciones a nivel facial con hipoplasia del mentón, hernias abdominales, hemangioma facial, problemas respiratorios y falta de crecimiento.

Prevención de artrogriposis

La artrogriposis es una enfermedad congénita que aparece en el momento del nacimiento, no se sabe bien su causa, más que en los casos genéticos en que uno o los dos padres pueden ser genéticamente portadores de enfermedad. Esto se conoce por análisis genéticos en familias con antecedentes si bien muchos de los casos son de novo, esto es, no hay alteración genética previa y, por tanto, no se pueden prevenir al desconocer la causa de los mismos.

Para prevenirla, no se deben consumir drogas ni tóxicos durante el embarazo.

Preguntas frecuentes

¿Cómo se hace el diagnóstico de artrogriposis?

El diagnóstico de artrogriposis es un diagnóstico clínico. Si bien, las ecografías durante el embarazo pueden visualizar alteraciones en las articulaciones del niño, es cuando nace, por el aspecto que este presenta, que se llega al diagnóstico. Se pueden realizar estudios genéticos durante el embarazo o tras el parto para conocer si la causa es genética. Esto permitirá dar un consejo genético a los padres para futuros embarazos.

¿Qué es la artrogriposis múltiple congénita?

La artrogriposis múltiple congénita es la enfermedad en la cual aparecen múltiples artrogriposis en las articulaciones, se llama congénita por que aparece en el momento del nacimiento, pudiendo ser diagnosticada previamente al embarazo mediante el uso de ecografías; es una situación no progresiva, es decir que no avanza con la edad, dando lugar a una contractura articular que limita los movimientos articulares. En la mayoría de las ocasiones no es de origen genético y no se produce más que una vez en una familia, forma parte de las conocidas como enfermedades raras.

¿Puede la artrogriposis aparecer en bebés?

La artrogriposis es una enfermedad congénita, esto quiere decir que está presente desde la etapa intrauterina en el desarrollo del feto, por tanto, es una enfermedad que aparece en el niño en el momento del nacimiento. Se relaciona con la falta de movilidad en el útero materno, ya sea por falta de líquido amniótico, por alteración nivel de útero o por causas inherentes al feto.

Es una enfermedad que no progresa a lo largo de la vida, pero que sí supone una limitación en la misma.

Algunas de sus formas más complejas pueden suponer una mortalidad precoz del individuo.